Marfanski sindrom: Problemi i rješenja

Broj problema 1: «Loše» nasljedstvo

Poučnom slučaju - prije 15 godina kronični glavobolje i pronicljivi terapeut spasio je Christofore. Christophore je star 26 godina. Volio je bicikl i sportski trčanje za velike udaljenosti. S sljedećim liječničkim pregledom, liječnik je pažljivo pogledao svoj dugi i dugogodišnji pacijent malo više od 190 centimetara, na svojim previše izduženim prstima, preusmjerenim nogama, zakrivljenim prsima i rekao: «Imate takvu vrstu, kao da ste bolesni s Marfan Syndromom». Nikad nisi čuo za ovu bolest. Nije ni čudo. O njezinim nekoliko ljudi zna. Pa ipak, jedna osoba pati od Marfanovog sindroma za 5-10 tisuća - otprilike istog omjera kao i za široko poznate bolesti krvi - srpne anemije. Marfanski sindrom je još češći od takvih dobro poznatih bolesti, kao što je hemofilija ili fibroza mjehurića. Uzrokovane marthi sindromom mutantnog genoma. To je potencijalno fatalna bolest povezana s kršenjima u vezivnog tkiva zbog defekata u proteinu koji se zove fibrilin.

Nedostaci o kojima su u pitanju, nastaju zbog različitih mutacija u vrlo velikom genu. Zapravo, jedan mutantni gen je dovoljan da uzrokuje ovu bolest, koja se prenosi od roditelja na dječake i djevojčice. Ako je sindrom Martha dostupan u jednom roditelju, onda je vjerojatnost da će ga naslijediti za svako dijete je 50 posto. Međutim, u 25 posto slučajeva, sindrom Marfana nije nasljeđen, ali se javlja po sebi.

Iako, kao što smo rekli, gen, iz kojeg ovisi bolest, dobro poznati, pouzdan klinički test za to ne postoji. To je zbog činjenice da se s sindromom Marfana može pojaviti zbog različitih mutacija istog gena. Istina, ponekad proizvode provjeru vjere ako roditelji imaju ovaj sindrom i ako se identificira neka vrsta definirane mutacije. Međutim, s pozitivnim rezultatom testa, ne bi trebalo. Prema voditelju sektora medicinske genetike na Sveučilištu u Pennsylvaniji, za one 25 godina, tijekom kojih je bio angažiran u Marfanovom sindromu, prosječan životni vijek pacijenata dramatično se povećao i njihovi izgledi su značajno poboljšani.

Broj problema 2: «neznanje» Bolesti

Danas se komplikacije uzrokovane marfan sindromom mogu liječiti lijekovima, a mogu se ispraviti kirurškom intervencijom. Christofore ideju, na primjer, o kojoj smo razgovarali na početku, napravili 8 oftalmološkog operacija za očuvanje vida, a također je zamijenila dio aorte koja bi mogla rasprsnuti. Budući da su njegovi medicinski problemi identificirani tijekom i za vrijeme odgovarajućih mjera, Christophore, kao i mnogi drugi pacijenti s Martan sindromom, ima šanse za život u osmi deset, pa čak i duže.

Nažalost, mnogi ljudi s ovim sindromom čak i ne sumnjaju na njega i često takvo nerazumijevanje situacije dovodi do smrti - on kaže glavu posebne klinike za pacijente s Martanskom sindromom u San Louisu. Ako ispravna dijagnoza ne završi tijekom, pacijenti rizik umrijeti već 30-40 godina starosti, posebno zbog uništenja aorte. Iz tog razloga, na primjer, otac jednog liječnika umro je u 46. dobi, koji je bio ortoped kirurg, ali nije ni sumnjivao o svojoj bolesti. Od pet braće i sestara ovog liječnika, samo jedno dijete - njegov brat - naslijedio je ovu bolest, ali zbog pravovremene dijagnoze i operacija za zamjenu slabog dijela aorte, kao i aortni ventil i mitrarnog srčanog ventila, uspio je voditi normalan život.

Broj problema 3: Sport je opasan

Budući da se bolesnici s Marfanom sindromom razlikuju vrlo visokim rastom i dugorašnim, neki od njih nastoje postati sportske zvijezde, ali bez da se karijere, umiru u mladosti od aorte. Takav je bio, na primjer, sudbina Chris Pattone, poznatog košarkaša koji je umro tijekom igre 1976., ili Flo Hymanu, odbojku koji je umro u dobi od 30 godina 1986. godine. Medicinski obrazovni rad među sportskim trenerima pomogao je nedavno izbjeći mnoge slične tragedije.

Ali fizički napor nije uvijek kontraindiciran. Na primjer, ista ideja Crystorm koji je nedavno navršio 41 godinu, nedavno se vratio s velikog biciklističkog putovanja. Prema njegovim riječima, on je u stanju uvrnuti pedale nekoliko sati ako ide bez pretjeranog žurbe. Na ruci stalno nosi monitor koji vam omogućuje da slijedite srčani impuls i ne prelazite 110 udara preporučenog od strane liječnika u minuti, kreću se brzinom od oko 20 kilometara na sat. «Ne kršim liječničke preporuke ", kaže on, jer je to jedina prilika da ostane živ za mene».

Broj problema 4: povremene opasnosti

U većini slučajeva liječnici prepoznaju Martan sindrom na fizičkim karakteristikama pacijenta. Anomalije za razvoj spojnih tkiva, lezija mišićno-koštanog sustava, dislokacija koskora, kardiovaskularnih problema - sve te karakteristične znakove bolesti. Osim toga, ljudi s Martan sindromom obično su mnogo veći od ostalih zdravih članova obitelji.

Osobito dugo postoje donji udovi, a opseg ruku, u pravilu, premašuje rast. Ručni prsti su također previše izduženi i tanki, kralježnica je obično uvrnuta, kao i sa skoliozom, pričvršćena konkavna ili konveksna. Pacijenti su također karakterizirani medom, nedovoljnu mišićnu masu i ravnicu. Oni imaju uske usta, male čeljusti i izdužene glave. Većina njih je rudarstvo. Međutim, ispravno dijagnosticiranje bolesti je vrlo teška, budući da se navečene značajke pojavljuju ponekad i kod zdravih ljudi, a oni nisu uvijek svojstveni bolesnicima s Martan sindromom.

Dvije najteže komplikacije karakteristične za pacijente su gubitak gledanja zbog subluksacije ili dislokacije leće i odvajanja mrežnice, te slabljenje aorte, koji je prepun jaz s uobičajenim u ovom slučaju. Oba problema ukazuju na potrebu izbjegavanja određenih vrsta tjelesne aktivnosti. Naime - sportske igre s oštrim lijevanim pokretima i udarcima i biciklističkim utrkama ili sprintovim izvorima na kratkim udaljenostima, na kojima je srčani ritam pretjerano ubrzan. Da bi se smanjio rizik, pacijenti daju takve lijekove kao propranalol, što smanjuje opterećenje na aorti zbog smanjenja intenziteta smanjenja srčanog mišića. Kardiovaskularni sustav takvih pacijenata godišnje inspekcije, uklanjanja ehokardiograma koji prikazuju stanje aorte i otvaraju druge kardiološke probleme.

Mnogi pacijenti s Martan sindromom oslabili su srčane ventile i oni moraju uzeti antibiotike prije odlaska u stomatologa ili podvrgnuti drugim medicinskim postupcima, u kojima je moguće ući u krv infektivnih organizama sposobnih za pozivanje kardioloških infekcija.

U takvim bolesnicima, česte provjere vida i pacijenti preporučuju se najmanji poremećaj vizije od norme mora se primijeniti na oftalmolog bez odgađanja da odmah poduzme mjere u slučaju preseljenja kore ili odvajanja mrežnice. Uspostaviti ispravnu dijagnozu vrlo je važno kontaktirati liječnike specijalizirane za liječenje Martanskog sindroma.