Koji je razlog formiranja Downovog sindroma. Rizik rođenja djece s sindromom. Otkrivanje genetske patologije u ranoj fazi trudnoće.
Sadržaj
Downov sindrom — Kromosomalna bolest zbog prekida broja vanjskih sredstava (bez liječenja kromosomi). Bolest nije nasljedna, genetski poremećaji se javljaju tijekom reproduktivnog procesa. Vjerojatnost rođenja bolesnika djece se uzdiže s godinama roditelja. Trenutno je moguće otkriti patologiju u ranoj fazi trudnoće.
Down sindrom (tri kromosoma trisamija) je jedan od oblika ljudske genomske patologije, u kojoj u genotipu ima 47 kromosoma u genotipu — 46. Umjesto dva kromosoma, 21. parovi su prisutni tri kromosoma (trisoma).
Uzroci Downovog sindroma
Mehanizam za stvaranje genetske patologije
Patologija počinje razvijati u embrionalnom razdoblju. Pridruženi višak kromosoma ima negativan učinak na ostatak odmora, koji zatim izaziva niz promjena u drugim genima koji reguliraju razvoj tijela na razini stanice za embrionalne stanice.
Mogućnosti za patološke promjene
Jednostavna puna trisoamija (opcija ne-iscjeljivanja) zabilježena je u 95% bolesnika, zbog kromosoma s kromosomima tijekom mejoze. 1% je promatralo mozaismizam — nepotrebni kromozomi ne sadrže sve stanice organizma. U drugim slučajevima, sindrom može biti uzrokovan translokacijom 21. kromosoma, koji nastaje kao posljedica spajanja 21. kromosoma centra i drugog akrocentričnog kromosoma.
Djeca s Down sindromom
Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta
Down sindrom se uočava u jednom slučaju 700 Genera. Ovaj omjer ne ovisi o zemljama, klimatskim zonama, rasama i društvenim slojevima. Također ne utječe na životni stil roditelja. Dodatni kromosom je slučajni rezultat u formiranju genitalne ćelije — Jaja ili spermatozoa — Ili tijekom prve podjele novog organizma stanice nakon gnojidbe. Omjer djevojčica i dječaka među novorođenčadi s patologijom je 1: 1.
Ako je jedan od jednokratnih blizanaca bolestan, pacijenti će se neizbježno ispasti biti drugi. Različiti blizanci imaju takav uzorak koji nije opažen. Ta činjenica ponovno potvrđuje kromosomsko podrijetlo bolesti. Međutim, Down sindrom nije nasljedna bolest, neispravan gen iz generacije se ne prenosi na generaciju — Poremećaj se javlja tijekom reproduktivnog procesa.
Čimbenici koji stvaraju rizik od pojave Downovog sindroma
Vjerojatnost rođenja bolesne djece ovisi o dobi oca i majke djeteta i stupnju srodstva supružnika. Dob majke ima najveći utjecaj. Za žene do 25 godina, vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom je 1/1400, od 25 do 30 godina — 1/1000, od 30 do 35 — 1/350. U 42, rizik se povećava na 1/60, a u 49 godina vjerojatnost je već 1/12. Prema rezultatima nekih studija, vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta također ovisi o starosti bake o majčinoj liniji. Starija je bila u vrijeme njegove kćeri, to je vjerojatnije rođenje bolesnih unučadi.
Liječenje Downovog sindroma
Trenutno ne postoje učinkoviti lijekovi za liječenje Downovog sindroma. U fazi razvoja postoje pripreme na temelju hormona hipofize i štitne žlijezde.
Prevencija patologije
Preporučuju se da će trudnice u dobi od 35 godina proći kroz postupak amvenite — Analiza kromosomalnog sastava stanica sadržanih u masnim vodama voda. Ova metoda omogućuje dobivanje točnih rezultata o genotipu djeteta iu slučaju otkrivanja patologije — prekid trudnoće. Trenutno, zahvaljujući prenartinding dijagnostici, gotovo se udvostručio da bi se smanjila stopa natalitet pacijenata — 1/1100.
Znakovi Downovog sindroma
Odraz genetske patologije na pojavu pacijenta
Za osobe s Downovim sindromom, prisutnost brojnih vanjskih znakova je karakteristična:
- «Ravan» — oko 90%;
- Izazvalo oko — 80%;
- Skratiti lubanju (Bradhicefalia) — 81%;
- Ravan Zatil — 78%;
- kratak — 40%;
- Ravan most — 52%;
- Kratki i široki vrat, loše razvijen — 45%;
- Hipotenzija mišića i hipfemija održava — 80%;
- strabsus — 29%;
- Mrlje od čekića (pigmentne mrlje na rubu šarenice) — devetnaest%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomalija zuba — 65%;
- furridge — pedeset%;
- Kratki udovi — 70%;
- Brahimewenezofland (skraćeni prsti) — 70%;
- Zakrivljeni mysinets — 60%;
- poprečni palmak — 45%;
- Deformacijska deformacija u obliku kilevida ili voroneraka — 27%.
U vezi s posebnom strukturom neb i niskog tona mišića, 65% bolesnika uočeno je stalno otvoreno usta. Karakteristične značajke su hrapavi glas, nizak rast i mentalna retardacija. IQ čovjek s Downovim sindromom leži unutar 30-50.
Prateće bolesti
U 66% djece mlađe od 8 godina razvija kataraktu, kongenitalne bolesti srca (40%), anomalija gastrointestinalnog trakta (15%), epicindroma (8%) i kongenitalne leukemije (8%). Bolesnici s Downovim sindromom otporniji na rak. Prema prijedlogu znanstvenika, 21 kromosomu ima sposobnost ometati nekontrolirani rast stanica, a treća kopija gena povećava tu sposobnost.
