Anemija srpama odnosi se na nasljedne bolesti krvi i opažena je kod ljudi koji su naslijedili dva neispravna gena od roditelja. Za bolest, razdoblja relativnog blagostanja, koja se zamjenjuju razdobljima pogoršanja.
Sadržaj
Koncept anemije srpa
Anemija bolovanja u obliku bolovanja je ozbiljna nasljedna krvna bolest za koju se razdoblja relativnog zdravlja, naizmjenično s krizama (bolesti pogoršanja bolesti). Žrtve ove bolesti promatraju konstantnu anemiju, a vrlo su osjetljive na različite ozbiljne infekcije. Anemija je stanje u kojem postoji dovoljna količina tvari koja nosi kisik na tkiva tijela. Može dovesti do slabosti, pa čak i razvoja žutice.
Anemija biljaka u obliku bolovanja uočena je samo kod onih koji su naslijedili 2 gene (jedan neispravan gen od svakog roditelja), koji uzrokuju proizvode neispravnog hemoglobina, nazvanog hemoglobina srpastih stanica. Hemoglobin je crveni pigment koji daje bojanje crvenih krvnih stanica (crvene krvne stanice), koje prenosi kisik u tkiva tijela. Hemoglobin snima kisik tijekom cirkulacije krvi u plućima. Tijekom cirkulacije kisika krvi (krv zasićena kisikom), hemoglobin gubi kisik, koji ide u stanice tijela. Iako hemoglobin srpastih stanica normalno funkcionira kada se kisik prenese, nakon gubitka kisika, ima trend kućišta srpa. Kao rezultat toga, normalne okrugle i biserno obložene crvene krvne stanice postaju izdržljivi ili srp u obliku staništa. Kako krv cirkulira kroz pluća i apsorbira više kisika, hemoglobin obnavlja svoj normalan oblik.
Crvene krvne stanice koje sadrže hemoglobin srpastih stanica, vrlo krhki. Ova krhkost znači da se crvene krvne stanice lako uništavaju, uzrokujući otpornu anemiju. Crvene krvne stanice koje sadrže hemoglobin bill-stanice također se mogu držati zajedno i začepljuju male kapilare (male krvne žile koje povezuju arterije i vene) i tako spriječi pristup kisiku i potrebnim hranjivim tvarima u okolna tkiva.
Pozitivan moment ove bolesti je da hemoglobinski hemoglobin u obliku srpa koji štiti od zlonamjerne infekcije.
HERP-stanični gen hemoglobin najčešće se nalazi u crnoj populaciji, iako ponekad postoje među stanovnicima Mediterana, imigranata iz Indije i Azije. U Sjedinjenim Američkim Državama, otprilike 1 od 10 crnih stanovnika nosi jedan gen za uzorkovanje anemije. Nositelji jednog gena su obično potpuno zdravi i nemaju simptome bolesti, oni jednostavno imaju predispoziciju za bolest.
Općenito, ljudi s anemijom u obliku srpa mogu provesti punopravni životni stil i obavljati bilo koji posao, imati obitelj i potpuno sudjelovati u javnom i političkom životu ili, na primjer, sudjelovati u nastavnim aktivnostima. Mnogi pacijenti žive do 40 i 50 godina, a neki čak i do 70.
Uzroci razvoja anemije
Ako oba roditelja nose kinematografski gen anemije, onda njihova djeca s povećanjem od 25 posto mogu imati anemiju u obliku bolovanja i postoji vjerojatnost da će naslijediti samo predispoziciju. Ako je gen anemije srpastih stanica samo jedan roditelj, ne postoji apsolutno nikakav rizik da će dijete imati bolest u obliku stanice anemija, iako postoji 50 posto šanse da dijete nasljeđuje jedan gen anemiju srpastih stanica.
Osnovni simptomi bolesti
Simptomi anemije u obliku srpa podijeljene su u dvije glavne kategorije. Zbog krhkosti crvenih krvnih stanica, anemija se uvijek promatra, što može dovesti do gubitka svijesti, čini pacijent fizički manje izdržljiv i može uzrokovati žuticu (povezano s pretjeranim propadanjem hemoglobina).
Osim toga, periodična blokada malih kapilara u bilo kojem dijelu tijela može dovesti do širokog raspona različitih simptoma. Gotovo nemoguće opisati «Tipični pacijent», pate od anemije srpa, budući da su simptomi i njihova ozbiljnost široko variraju. Neke karakteristične značajke su uobičajene za gotovo sve pacijente s anemijom srpa.
Tipično, novorođenčad su sasvim zdrava, oni imaju normalnu težinu i obično se razvijaju, ne manifestiraju nikakve simptome do 3 mjeseca starosti. Prvi znakovi anemije srpastih stanica u djetetu obično se otekliraju i boli ruku ili zaustavljaju, slabost i zakrivljenost udova, a ponekad, pomalo kasnije, neuspjeh hodanja. Ovaj simptom je rezultat blokade eritrocitima kapilara malih kostiju četki i poremećaja zaustavljanja i krvi. Eritrociti padaju iz tekuće krvi i odgođeni u kapilarama u obliku taloga. Akumulacija crvenih krvnih stanica postupno se raspušta u sebi, ali sve dok se ne dogodi, potrebna je pomoć liječnika kako bi se omekšala bol i otkrila moguće popratne bolesti. Dijete s anemijom srpastih stanica obično izgleda blijedo, možda malo žuto, ali u ostatku puta, u pravilu, zdravo.
Jedina vrlo ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica u djetetu do 5 godina starosti je infekcija. Akumulacija crvenih krvnih stanica i začepljenje kapilara u slezenu, tijelo, koje se obično odfiltrira od bakterija iz krvotoka, pojavljuje se tijekom prvih godina života, što čini dijete posebno osjetljivo na smrtnu infekciju - sepse. Dakle, roditelji malog djeca koja pate od anemije srpama, upozoravaju ih da budu pažljivi i propustili rane simptome infekcije, kao što su razdražljivost, nervoza, povišena temperatura i loš apetit.
Roditelji moraju odmah podnijeti zahtjev za medicinsku skrb ako dijete ima bilo koji od ovih simptoma. Ako je zaraženo krvlju, prilično je rano početi primjenjivati antibiotike, mogu se izbjeći fatalne komplikacije. Nakon 5 godina, kada je dijete već razvilo odgovarajuća prirodna antitijela bakterijama, značajno se smanjuje vjerojatnost smrtonosne bakterijske infekcije.
Problem djece školske dobi s anemijom srpastih stanica obično je epizodna blokaža eritrocitima velikih koštanih kapilara. U većini slučajeva, ove epizode se promatraju relativno lako, primijećuju se samo slabi bolovi kostiju.
S godinama, proces blokade kapilara može utjecati na druge organe. Ako se to dogodi, na primjer, u plućima, razvija se ozbiljna respiratorna bolest. Vrlo rijetka komplikacija u bolesnika s anemijom srpastih stanica - blokade posuda mozga, što dovodi do moždanog udara.
Tinejdžeri s anemijom u obliku srpa su zabrinuta i zabrinutost zbog činjenice da se njihov fizički razvoj obično odgađa 2-3 godine. Takvi tinejdžeri obično manje hvala od svojih kolega, često su zadirkivali za kašnjenje u seksualnom razvoju. Međutim, u vremenu se još uvijek dolazi seksualna zrelost, a studije pokazuju da žene s anemijom srpastih stanica mogu normalno provoditi svoju ravnu agenciju. Žene s anemijom srpastih stanica definitivno su u stanju ući i roditi normalnu djecu, ali tijekom trudnoće povećavaju rizik od komplikacija koje mogu dovesti do pobačaja, prijevremenog rođenja ili jačanja anemije od majke. Takve trudnice trebale bi biti pod nadzorom ginekologa s posebnim iskustvom u trudnoći s visokim rizikom. Tijekom trudnoće, takve žene mogu zahtijevati transfuziju krvi.
U odraslih s anemijom srpastih stanica mogu se naći simptomi kronične (konstantne ili duge) blokade pluća i bubrežnih kapilara, a može se razviti kronični plućni ili bubrežni neuspjeh. Ova dva komplikacija dovode do rane smrti nekih pacijenata s anemijom u obliku srpa.
Drugi pacijenti mogu se pojaviti začepljenje retinalnih kapilara oka, što u konačnici može dovesti do sljepoće.
Dijagnoza bolesti
Iako se simptomi anemije srpama rijetko manifestiraju do 3 mjeseca, dijagnoza se može isporučiti u bilo kojoj dobi. Fetalna anemija u obliku srpa može se detektirati pomoću fret mjehurića punkcija (ograda fetalnih voda uz pomoć igle ušla u maternicu kroz trbušnu zidu). Amnionska tekućina sadrži stanice fetusa, au stanicama postoje geni odgovorni za proizvodnju hemoglobina, tako da možete izravno istražiti gene fetusa. Ovo testiranje je vrlo važno za sprječavanje fatalnih komplikacija, koji su karakteristični za djecu s anemijom srpastih stanica u prvim godinama života.
Zdravi nosači znaka anemije srpama također se mogu lako identificirati pomoću jednostavnog testa krvi.
Liječenje i prevencija anemije srpa
Metode liječenja anemije srpama ne postoje. Međutim, cjelokupno poboljšanje medicinske skrbi bio je mogućnost dužeg i zdravog života djece koja pate od ove bolesti. Trenutno se pozornost posvećuje pravilnoj prehrani, obrazovnim mjerama i prevenciji infekcija. Vrlo je važno održavati kontakt s liječnikom primarne zdravstvene zaštite koji je upoznat s ranim znakovima komplikacija koje proizlaze iz anemije srpa.
Posebno važno trajno promatranje male djece s anemijom srpa. Anemija se može pojačati kao posljedica infekcije ili naglog povećanja slezene, možda je potrebno hospitalizirati dijete za liječenje od infekcije ili boli. Trudnoća i kirurške intervencije, kao i bolest oka, zahtijevaju pozornost stručnjaka koji imaju posebno iskustvo s pacijentima koji pate od anemije srpastih stanica.
Upotreba cjepiva protiv pneumokoka i rane antibiotičke terapije spasila je živote mnoge male djece s anemijom u obliku srpa. S slabljenjem bolova kostiju, možete se nositi kod kuće s mirom, potrošnjom dovoljnih tekućih i bolova bez recepta. Ponekad ta bolnici mogu biti dovoljno teški, a hospitalizacija djeteta može se od njih odbiti. Većina djece s anemijom u obliku srpa obično se razvijaju u mentalnom smislu, mogu uspješno učiti iz škole, nedostaju dosta nekoliko dana zbog bolnih kriza.
S teškim respiratornim bolestima, hospitalizacija je potrebna za vrt kisikovog djeteta i, ako je potrebno, za transfuziju krvi.
Za liječenje bolesnika s začepljenim kapilarima oka mrežnice mogu se primijeniti nove metode terapije pomoću lasera. Preporučljivo je promatrati oftalmologa da identificira lezije u početnoj fazi, prije nego što dođu do sljepoće.
Anemija srpasta ne može biti upozorena. Međutim, bračni parovi s znakom anemije srpama trebaju biti prikladni za genetski savjet.
