Nasljedne bolesti ovisno o porazu nasljedne strukture podijeljene su u gen, kromosomske i genomske mutacije. Generičke bolesti nastaju kao rezultat genskih mutacija i kromosomske bolesti određene su genomskim i kromosomskim mutacijama.
Sadržaj
Koncept nasljednih bolesti
Nasljedne bolesti, ovisno o razini organizacije nasljednih struktura, gena, kromosomskih i genomičkih mutacija, te ovisno o vrsti stanica - gametičke (mutacije seksualnih stanica) i somatske.
Nasljedne bolesti u strogom smislu te riječi podijeljene su u dvije velike skupine - gen i kromosomalni. Postanak - bolesti uzrokovane genitalnim mutacijama. Kromosomalne bolesti određuju se kromosomskim i genomskim mutacijama.
Odjel nasljednih bolesti za ove dvije skupine nije formalno. Mutacije gena se prenose iz generacije na generaciju u skladu sa zakonima Mendela, dok se većina kromosomalnih bolesti uopće ne nasljeđuje.
Bolesti s nasljednom predispozicijom
Bolesti s nasljednom predispozicijom mogu biti monogeni (naslijeđeni gen) i poligenični (naslijeđeni nekoliko gena). Provesti ih, nedovoljno za relevantni genetski konstitucija pojedinca - potreban je drugi faktor ili kompleks čimbenika okoliša, «Trčanje» Formiranje mutantnog fenotipa (ili manifestacije bolesti). Uz pomoć okolišnih čimbenika, provodi se nasljedna predispozicija.
Genetičke bolesti somatskih stanica
Genetičke bolesti somatskih stanica označene su u zasebnoj skupini nasljednih bolesti. Razlog tome bio je otkrivanje specifičnih kromosomskih neoplazminskih neoplazama u stanicama koje uzrokuju aktivaciju onkogena (geni odgovorni za razvoj tumora raka). Te promjene u genetskom materijalu stanica su glavni čimbenik za maligne rast i stoga se može klasificirati kao genetska patologija.
Danas postoje već prvi dokazi da su izbijanja kongenitalnih malformacija rezultat mutacija u somatskim stanicama u kritičnom razdoblju razvoja fetusa. Prema tome, takvi se slučajevi mogu smatrati genetskom bolešću somatskih stanica.
Vrlo je vjerojatno da se autoimuni procesi i starenje mogu pripisati istoj kategoriji genetske patologije.
Bolesti koje proizlaze iz nekompatibilnosti majke i fetusa za antigene
Bolesti koje proizlaze iz nekompatibilnosti majke i fetusa na antigenima razvijaju se kao rezultat imunološkog odgovora majke na antigene fetusa. Krv fetusa u malu količinu pada u tijelo trudnoće. Ako je voće naslijedio od Oca pozitivan stražnji čimbenik, koji nije u majci, onda je krv majčinog rezesa negativna, a onda je tijelo trudno u imunološkom odgovoru. Majčino antitijela, prodirući krv fetusa, uzrokuju mu imunološki sukob. Najtipičnija i dobro proučena bolest ove skupine je hemolitička bolest novorođenčadi, koja proizlazi iz nekompatibilnosti krvi majke i fetusa.
Općenito, ova skupina je značajan dio patologije i često se nalazi u praksi opstetričar-ginekologa i medicinske i genetske konzultacije.
