Sindrom Turner-Sherechevsky je kromosomalna bolest, koja karakteriziraju anomalije fizičkog razvoja, niskog rasta i seksualnog infantilizma. Razvoj bolesti povezan je s strukturnim kršenjem seksualnog X-kromosoma.
Sadržaj
Koncept sindroma Turner-Shereshevsky
Sindrom Sherezhevsky-Turtner - kromosomska bolest, praćena karakterističnim anomalijama fizičkog razvoja, niževnosti i seksualnog infantilizma.
Po prvi put ova nasljedna bolest je opisana 1925. N. ALI. Shereshevsky, koji je vjerovao da je zbog nerazvijenosti genitalija i prednjeg udjela hipofize i kombinirana s kongenitalnim defektima unutarnjeg razvoja. 1938. Turner je dodijelio simptome karakteristične za ovu bolest: seksualni infantilizam, kožna nabora na bočnim površinama vrata i deformacije konopca zglobova.
Jasna veza s pojavom Sindrom Turner-Sherchevsky s dobi i bilo kakve bolesti roditelja nije identificiran. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja i rada je često prijevremena i patološka. Značajke trudnoća i porođaja koji završavaju s rođenjem djeteta s sindromom Turner-Sherosevsky posljedica kromosomalnog voćnog patologije. Povreda formiranja spolnih žlijezda tijekom sindroma Turner-Sherchesevsky posljedica je odsutnosti ili strukturnih defekata jednog spolnog kromosoma (X-kromosoma).
Simptomi Turner-Shereeshevsky
Primarne seksualne stanice embrija postavljene su u gotovo normalnoj količini, ali u drugoj polovici trudnoće postoje njihova brza involucija (obrnuti razvoj), a do vremena djetetovog rođenja, broj folikula u jajnici u usporedbi s normom je oštro smanjena ili potpuno odsutna. To dovodi do izražene nedostatke ženskih spolnih hormona, seksualnog nerazvijenosti, u većini pacijenata - do primarne amenoreje (odsustvo menstruacije) i neplodnosti. Dobiveni kromosomalni poremećaji su uzrok malformacija razvoja. Također je moguće da prateće mutacije igraju određenu ulogu u izgledu malformacija, budući da postoje uvjeti slični Sindrom Turner-Sherchevsky, ali bez vidljive kromosomske patologije i seksualnog nerazvijenosti.
U slučaju sindroma Turner, spolne žlijezde su obično nediferencirane vezivno tkivo koje ne sadrže gonad elemente. Rudenti jajnika i elemenata testisa, kao i rudenti kanala za dobivanje sjemena. Ostali patološki podaci u skladu su s značajkama bolesti manifestacije. Najvažnije promjene u koštanom zglobnom sustavu su skraćivanje kostiju dlana i stopala, aplazija (odsutnost) falange prstiju, deformacija zgloba zraka, osteoporoze (uništenja) kralježaka. Zabilježene su poroci srca i velikih plovila (gruba aorte, dolazni botallian kanala, dolaznu interventurne pregrade, sužavanje usta aorte), nedostaci bubrega. Recesivne geni daltonizma i drugih bolesti.
Kožne nabore u području vrata - to je karakterističan znak bolesti.
LAG bolesnika s programom Turner-Sherosevskog sindroma u fizičkom razvoju vidljiv je od rođenja. Karakteristični znakovi sindroma Turner-Sherchesevsky pri rođenju su višak kože na vratu i drugim nedostacima, posebno koštanim i kardiovaskularnim sustavima, «Sfinx lice», Limfostaza (stagnacija limfa, klinički očituje veliki edem). Za novorođenče, takvi simptomi su karakteristični kao zajednička tjeskoba, oslabiti refleks, fontaning, povraćanje.
U ranoj dobi, dio pacijenata je zabilježio kašnjenje u mentalnom i govornom razvoju, što ukazuje na patologiju razvoja živčanog sustava. Najkarakteristična značajka je manja. Rast bolesnika ne prelazi 135-145 cm, tjelesna težina je često suvišna.
Seksualno nerazvijenost u Turner-Sherchesevsky sindromu se odlikuje određenom originalnošću. Često znamo da su Herrodermija (patološka kožna atrofija, nalik na staro) i scrunsius oblik velikih seksi usana, visokog prepona, nerazvijen malih seksualnih usana, djevičansku splavu i klitoris, upaljeni ulaz u vaginu. Mliječne žlijezde u većini pacijenata se ne razvijaju, bradavice su niske. Sekundary se pojavljuju spontano i događaju se. Uterus je nerazvijen. Seksualne žlijezde se ne razvijaju i obično su predstavljene povezivanjem krpom.
Intelekt u većini pacijenata s Sindrom Turner-Sherheski praktički očuvan, neobičan mentalni infantilizam s euforijom igra u mentalnom statusu pacijenata.
Dijagnoza i liječenje bolesti
Dijagnoza sindroma Turner temelji se na karakterističnim kliničkim značajkama, određivanju spolnog kromatina (tvar stanične jezgre) i proučavanje kariotipa (kromosomalni biranje). Diferencijalna dijagnoza provodi se s nanismom (patuljastom), kako bi se isključilo određivanje sadržaja hormona hipofize u krvi, posebno gonadotropina.
U prvoj fazi terapija je stimulirati rast tijela s anaboličkim steroidima i drugim anaboličkim lijekovima. Liječenje treba provoditi minimalne učinkovite doze anaboličkih steroida s intervalima s redovnom ginekološkom kontrolom. Glavni tip terapije pacijenta je estrogenizacija (imenovanje ženskih spolnih hormona), koje treba provoditi od 14-16 godina. Liječenje dovodi do feminizacije tijela, razvoju sekundarnih seksualnih znakova žena, poboljšava trofej (prehrane) genitalnog trakta, smanjuje povećanu aktivnost hipotalamičkog hipofize sustava. Liječenje treba provoditi tijekom porođaja pacijenta.
Prognoza za život u sindromu Turner-Sherchezhevskog. Liječenje ženskim spolnim hormonima čini pacijentima sposobnim za obiteljski život, ali apsolutna većina njih ostaje neplodna.
Osim toga, u posljednje vrijeme provedeno je liječenje somatotropina ili ljudskog hormona rasta.
