Galaktosemija

Što je izazvalo bolest galaktozhemiju? Koji su simptomi ove bolesti? Kako ga tretirati? Čitati u ovom članku.

Sadržaj

Galaktosemija

Bolest je prvi put opisana 1908., U isto vrijeme, dijete je bilo vrlo iscrpljeno, imao je jetru i slezenu, a u urinu je određen galaktoza, koji je nestao odmah nakon što je hrana prestala dati mlijeko.

Uzroci

Galaktoza ulazi u tijelo u obliku mliječnog šećera (laktoza), koji je, pod djelovanjem posebnog enzima (galaktoza-1-fosfat-uridltransferaza), okreće se prvo u galaktozu-1-fosfatu, a zatim u glikogen.

Uz galaktozemiju se smanjuje količina galaktoze cijepanja enzima u jetri i u crvenim krvnim pričama (crvene krvne stanice) (apsorbira se samo 2—3% galaktoze). Sam sebi nedostatak enzima za bolest ne vodi, ali kada se grijani galaktozirani proizvodi od mlijeka (galaktoza-1-fosfat) nakupljaju u krvi, bubrezima, mozgu, jeziku, nadbubrežnim žlijezdama, srce, objektiv, i imaju štetan učinak na organe i na tijelo u cjelini.

Sadržaj glukoze-1-fosfata u crvenim krvnim stanicama se povećava u 10—20 puta, zbog čega se transport kisika smanjuje u 20—30 puta, tkivo disanja. Razina šećera u krvi se smanjuje u krvi, što je uzrok rasta i razvoja djece. Taloženje ne-odvojivih proizvoda za razmjenu galaktoze u oka leće dovodi do razvoja katarakta. Teški oblici protoka galaktosemije mogu se povezati s činjenicom da je tijelo djeteta bilo podvrgnuto štetnom djelovanju proizvoda za razmjenu galaktoze već intrauterine kada je trudna jela mlijeko.

Manifestacije

Uz teški oblik galaktosemije, povraćanje se razvija s svakom mlijekom, proljeva, tjelesna težina se brzo smanjuje. Gotovo uvijek promatrao žuticu, ali njegovi simptomi mogu proći, kao u fiziološkoj žutici, za 2—3 tjedna nakon rođenja i može se spremiti do 8 mjeseci. Jetra se postupno povećava i može postići velike veličine. Slezena se također povećava, ali malo. Trbuh će se uzeti, a proširene vene su vidljive na njemu.

Djeca se kreću, odbijaju jesti. Više od 50% slučajeva, katarakta se razvija, što se može otkriti na kraju prvog mjeseca života djeteta. Refleksi tetive se smanjuju, a dječje zaostajanje počinje zadržati glavu. Kombinirajući očne jabučice, pa čak i konvulzije mogu se promatrati. Teški oblik, u pravilu, razvija se u prvim tjednima, pa čak i danima života djeteta. S svjetlosnim tijelom bolesti, samo povraćanje je moguće nakon uzimanja mlijeka. Kasnije se povećava jetra i pojavljuje se katarakta. Dijete zaostaje u masi i rastu, kasnije počinje zadržati glavu i sjediti.

Opisan je asimptomatski (asimptomatski) oblik galaktozemije, u kojem se bolest nalazi nasumično s biokemijskom pregledom krvi. Nakon toga, roditelji se mogu sjetiti da dijete ne voli mlijeko i izbjegava ga da uzme. Slučajevi su opisani kada je dijete dojke odbilo majčino mlijeko. Ipak, čak i na jednostavnom tečaju, proizvodi razmjene galaktoze djeluju štetno na jetru, te stoga primjećuje sklonost svojim kroničnim bolestima.

Kako bi se napravila dijagnoza galaktozemije, potrebno je dobiti potvrdu laboratorija. Razina galaktoze u krvi se povećava na 0,8 g / l. Koristeći metodu galaktoze kromatografije, urin se nalazi u urinu. Uzorci s utovar galaktoze povećavaju svoj iznos u krvi nekoliko sati, 40—50% galaktoze je izvedeno iz urina. Opterećenje s glukozom daje normalnu reakciju (normalna krivulja šećera u krvi).

Prognoza bolesti u akutnom protoku je nepovoljna: smrt može doći ubrzo nakon rađanja od iscrpljenosti (kaheksije) i ciroze jetre. Ako dijete ostane živ, razvija sljepoću zbog katarakta i demencije, smrt se događa za nekoliko mjeseci od ciroze jetre.

Prognoza za teške slučajeve se poboljšava s dittarijom, sa svjetlosnim oblicima, bolest je kompatibilna sa životom.

Dijeta

Ako je tretman počeo iz prvih dana života, ciroza se ne razvija, može se izbjeći katarakte i oligofrenija (demencija).

Ako se dnevni liječnik počinje kasnije, kada dijete već ima zaostajanje u razvoju i patologiji jetre, bolest se može zaustaviti samo, ne dopuštajući daljnje pogoršanje. Međutim, više nije potrebno računati na oporavak.

Liječenje se provodi 3 godine posebnu prehranu u kojoj nema galaktoze. Složenost terapeutske prehrane leži u činjenici da lišavanje djetetu majčinog mlijeka padne iz razdoblja novorođenčadi, t.E. Prije pojavljivanja prvih simptoma bolesti. To je zbog ozbiljnih komplikacija, koje se, razvijaju, više ne izliječi.

Djeca dojke daju posebne smjese bez laktoze: sojaaval, nutamgen (protein hidrolizat, obogaćen biljnim uljem, saharozom, vitaminima, mineralima), usazi bez laktoze. Možete pripremiti takvu smjesu na temelju jaja sa šećerom, brašnom margarinom i rižom.

U teškim slučajevima, zamijenjena transfuzija krvi, plazma, posebni tretman lijeka (propisan kalijev orotat, ATP, kokarboksilaze, vitamini). U slučajevima kada su takve bolesti poznate u obitelji, mlijeko, kao i grašak, grah, leća, soja, mladi krumpir, kakao, čokolada, jetra i drugi podproizvodi su eliminirani.

Načela prehrane i terapije

• Rano imenovanje hrane (s prvim hranjenjem novorođenčeta, ako postoji sumnja na ovu bolest).
• Prisutnost potpune zamjene za žensko mlijeko, ne sadrži laktozu.
• Uključivanje u prehranu djeteta dok raste razne dopuštene proizvode.
• Ograničavanje uporabe mlijeka i mliječnih proizvoda kod trudnica koji imaju visok rizik od rođenja djeteta s galaktozimijom.

Glavna komponenta niskozela smjese je suhi topivi mliječni protein kazein. Dobiva se od obranog mlijeka taloženjem kazeina, zatim ga otapanje s lemon-kiselinskim solima i sušenjem s raspršivanjem.

Takve smjese se također sastoje od kukuruznog ulja i mliječnih masti u omjeru 25:75, saharoze, malt ekstrakta ili dekstrin-maltoze, škroba, brašna za djecu i prehrambenu hranu, vitamine A, D, E, RR, C, C, Group B, C, C, Group B, makro - i elementi u tragovima (željezo, natrij, kalij, kalcij, fosfor, magnezij).

Niskotolastična smjesa — Ovaj prah, izgled i okus nalik suhom mlijeku.

Priprava 12% smjese: Uzmite 12 g suhog praha, dodajte 100 ml tople kuhane vode, temeljito promiješajte do homogene konzistencije, dovedite do čir, ulijte u sterilne boce i cool. Spremite slijedite u hladnjaku.

Niskokorni proizvodi su nekoliko vrsta.

• Mješavina niskog stupca s ekstraktom slada (za djecu do 2 mjeseca).
• Mješavina niskog stupca s brašnom (riža, heljda, zobena kaša) i pripadnost za djecu starijih od 2 mjeseca.
• Mlijeko niskog stupca za djecu starijih od 6 mjeseci i kao zamjena za mlijeko za kuhanje.

Uzorak

Izbornik (u gramima) koristeći nisko grubo mlijeko s galaktozimijom (dob — 7 mjeseci, težina — 8 kg):

Prvo hranjenje (6.00 h). Nisko-colton (12%) mlijeko — 200.

Drugo hranjenje (10.00 h). Kaša na niskoj koloni (12%) mlijeko — 150, ulje od pjene — 5, žumanjka — 1/2 komada, kruh — 50, pire od jabuka — pedeset.

Treće hranjenje (14.00 h). Bouillon — 30, povrće na low-stupac (12%) mlijeko — 150, biljno ulje — 5, meso pire — 30, kruh — 5, voćni kissel — trideset.

Četvrto hranjenje (18.00 h). Nisko-colton (12%) mlijeko — 200, sok jabuka — 50, krekeri — pet.

Peto hranjenje (22.00 h). Nisko-colton (12%) mlijeko — 200.

Uz najmanju sumnju na netoleranciju na laktozu novorođenče, prenose se u smjesu niske kolone s ekstraktom slada, dok se dijagnoza ne ukloni ili isporučuje.

Ako dijagnoza tijekom biokemijske studije krvi nije potvrđena, dijete počinje ponovno mlijeko. Ako je dijagnoza i dalje ispravno instalirana, onda prije dva mjeseca, dijete treba primiti smjesu niske kolone s ekstraktom slada, do 6 mjeseci — Mješavina niske kolone s brašnom i od 6 mjeseci — Niskolik mlijeko.

Dnevna količina mliječnih smjesa, uzgoj hranjenja i rokovima — Sve se to održava o standardima uspostavljenim za zdravu djecu, s izuzetkom nusproizvoda, mahunarki, kave, kakao, čokolade. Djeca tijekom godine dopušteni su voćni bomboni, marmelade, džemovi.

Dijeta i terapija provodi se 3 godine pod nadzorom pedijatra, nutricionista, okulista, neuropatologa, pod kontrolom biokemijske analize krvi na galaktozi. Djeca se obično dobro podnose i rado piju mješavine s niskim stupcem i koriste jela pripremljena na svojoj osnovi.