Sindrom Patau je kromosomska bolest, čiji je razvoj povezan s dodatkom trisosoma, tzv. Trisomije 13. Bolest karakteriziraju ozbiljni kongenitalni defekti razvoja mozga i lica.
Sadržaj
Koncept o pataau sindromu
Sindrom Patau je kromosomalna bolest koja je karakterizirana prisutnošću dodatnih trinaestih kromosoma u stanicama.
Trisomija (prisutnost dodatnog kromosoma) najprije je opisao Erasmus Bartolin 1657. godine. Kromosomalna priroda bolesti otkrila je dr. Claus Patau 1960. godine. Bolest je nazvana po njemu. Sindrom Pataua također je opisan za plemene s pacifičkih otoka. Vjeruje se da su ti slučajevi uzrokovani zračenjem infekcije koja se pojavila kao rezultat testova nuklearnog oružja u regiji.
Osnovni simptomi bolesti
Karakteristična komplikacija trudnoće pri ulasku u fetus s pataau sindromom je multi-smjerni: zadovoljava gotovo polovicu pataau sindroma.
Uz pataau sindrom, opažene su teške kongenitalne poroke. Djeca s Patau sindromom rađaju se s tjelesnom težinom ispod normale (2500 g). Glavne manifestacije bolesti:
- Umjereni mikrocefalus (smanjenje veličina mozga)
- Povreda razvoja različitih odjela središnjeg živčanog sustava
- Nisko preliveno čelo
- Izdržljive oči, udaljenost između koje se smanjuje
- Mikroftralmia (mala veličina očiju) i kolobome
- Vorenje rožnice
- Podijeljeni nos i rašireni nos
- Deformirani sudoperi
- gužva gornja usna i neba
- Polidaktilia (povećanje količine prstiju)
- Kratki vrat
Većina novorođenčadi ima malformacije razvoja srca - nedostatke intergrantrikularnih i tumačite particija, transpozicije plovila itd. Promatrane fibrokistalne promjene u gušterači, dodana slezena, embrionalna umbilikalna kila. Bubrezi se povećavaju, imaju povećanu molitvu strukturu i ciste, otkriveni su nedostaci razvoja genitalija. Za Patau sindrom, kašnjenje mentalnog razvoja je karakteristično.
U vezi s teškim kongenitalnim defektima, većina djece s Patau sindromom umire u prvim tjednima ili mjesecima života.
Međutim, neki pacijenti žive nekoliko godina. Štoviše, u razvijenim zemljama postoji tendencija da se poveća životni vijek pacijenata sa sindromom Patau do 5 godina ponekad čak i do 10 godina. Preostala djeca su živa pate od duboke idiotine.
Odlučni čimbenik u dijagnostici je studija kromosoma. Citogenetsko istraživanje prikazano je u svim slučajevima, uključujući mrtvu djecu. Točna citogenetska dijagnoza je potrebna za prognozu zdravlja buduće djece.
Liječenje bolesti
Moderna medicina još nije uspjela ispraviti kromosomske poremećaje. Složeni rad skupine različitih stručnjaka stalno prati zdravlje pacijenta i psihološke podrške obitelji.
