Sindrom klanski se razvija samo u dječacima i povezan je s dodatkom viška X-kromosoma. Glavni simptomi bolesti su manifestacije eunuchoidizma, smanjenje koncentracije testosterona i smanjenje veličine testisa.
Sadržaj
Koncept klanfelther sindroma
Chaninfelter sindrom ili disgenezia sjemenih tubula (kršenje razvoja sudećih tubula) prvo je opisano 1942. godine Klinfelter kao kombinacija eunuchoidizma, ginekomastije (povećanje u prsima), malih testisa, nedostatak odabira sperme i pojačanog izlučivanja focitete imulirajući hormon.
Sindrom klanfeltera uzrokovan je kongenitalnom anomalijom spolnih kromosoma, u kojima pacijent ima jedan ekstra X-kromosoma, rjeđe za dodatni X-kromozomi postoji nekoliko. Normalno, normalan skup genitalnih kromosoma kod muškaraca opisan je kao XY.
S Clanfelter sindromom u intrauterinom razdoblju, razvoj testisa se pojavljuje normalno i novorođenče se ne razlikuje od druge djece gotovo do adolescencije. Tijekom razdoblja puberteta, veličine testisa se ne povećavaju, kao što se događa u normi i smanjuje se. Jaja postaju gusta. Zamijenjeni su normalnim tkivom tkiva s vlaknastim teškim jajima, broj stanica koje proizvode muške spolne hormone oštro smanjuju.
Glavne manifestacije bolesti
Pojavljuje se hipogonadizam (neuspjeh funkcije klica). Rast kostiju duljine zbog nedostatka androgena se ne zaustavlja i razvija «Eornhoid» Proporcije tijela s dugim udovima. Skalnty rast kose, na rastu stidne kose u ženskom tipu. Seksualni član obično normalnih veličina ili može biti nešto smanjena, mala jaja, mlohavost.
Seksualna funkcija, erekcija se smanjuje, količina ejakulata (objavljena sjemena) je mala, orgazam se spušta. U bolesnika u neplodnosti. Neki pacijenti s Clanfelter sindromom zadovoljavaju mentalne poremećaje. Pacijenti često izbjegavaju medicinsku skrb i tvrde da su potpuno zdravi. Imaju antisocijalno ponašanje.
Chaninfelter sindrom može se kombinirati s drugim sistemskim bolestima, šećernom dijabetesom, bolesti štitnjače, kroničnim nespecifičnim bolestima pluća.
Dijagnoza i liječenje bolesti
Dijagnoza Clinfell sindroma postavljena je na temelju karakterističnih pritužbi i pojave pacijenata, odsutnosti testisa tijekom palpacije i ultrazvučnog pregleda. U krvi pacijenata smanjila je razinu testosterona. Potvrđuje dijagnozu genetske studije.
Liječenje bolesti usmjeren je na obnavljanje razine muških hormona u tijelu. U tu svrhu se provode nadomjesna terapija androgena - muški spolni hormoni (Sustanon, testanat). U početku se propisuju velike doze kada se postigne pozitivan učinak, doza se smanjuje. Neplodnost u takvim pacijentima je neizlječiva.
