Martha Sindrom: Simptomi, dijagnostika, liječenje

Opasni simptomi ili što prijeti sindromu Martha

Marfanski sindrom je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva, u kojoj se uočavaju anomalije očiju, kostiju, srca i krvnih žila.

Marfan Dominantan gen sindroma, ali stupanj manifestacije ove bolesti je drugačiji. Osobe s Martanskom bolešću imaju veći rast od većine vršnjaka i kakvi su njihovi rođaci; Udaljenost između vrhova prstiju razvedena na ruke premašuje rast pacijenta. Dugi i tanki prsti. Grudi se često deformiraju: saved ili izbočeni naprijed. Karakterizira mobilnost u zglobovima, ravnim vezom i grbom u kombinaciji s spinalnom zakrivljenjem (kifoskolioza), kao i kila. Masti sloj obično tanki.

Često se susreće s kliznim krstacima oba oka. Liječnik s oftalmoskopom može vidjeti rub objektiva u učeniku. Pacijenti su često otkrili jaku miopiju; Ponekad se razvija odvajanje mrežnice mrežnice.

Slabost zida aorte može biti popraćena postupnom ekspanzijom ove najvažnije arterije i formiranje aneurizme (strše u zidu krvne žile. To se događa da se traži krv (stratifikacija aorte) između zidnih slojeva; Ako je aneurizma slomljena, dolazi do masovnog krvarenja. Kako se aorta širi, aortni ventil, koji se nalazi pri napuštanju srca u aorti, počinje preskočiti krv - nastaje aortne regurgitacije (krv počinje ići u suprotnom smjeru), ili nedostatak ventila aorte. Mitralni ventil, koji je između lijevog atrij i lijeve klijetke, također može proći krv; Njegov prolaps je moguć, to jest otklon zalilja natrag, u lijevom atriju. U plućima se mogu razviti s tekućim vrećicama (ciste). Kada se cista razbije, pojavljuje se pneumotorax - akumulacija zraka u prostoru koji okružuje pluća; Disanje otežava.

Rizik od komplikacija uvelike ovisi o tome koliko teške anomalije. Glavna opasnost je iznenadna jaza aorte koja može brzo dovesti do smrti. Aortni pauza je vjerojatnije tijekom aktivnih sportskih aktivnosti.

Glavni cilj je prepoznati bolest i upozoriti komplikacije

Liječnik može posumnjati za sindrom Martha, ako vrlo visoka tanka osoba ima karakteristične simptome (koji su gore opisani). Međutim, mnogi pacijenti s ovim sindromom nikada ne stvaraju neuobičajene bolesti, a zatim se ne prepoznaje poremećaj.

Glavna svrha liječenja je spriječiti komplikacije na krvne žile i oči. Oči trebaju ispitati jednom godišnje. Ako se razvija bilo kakva kršenja vizije, čovjek koji pati od Marfanovog sindroma mora odmah konzultirati liječnika.

Kako bi se spriječilo širenje i stratifikaciju aorte, obično se koriste reprofini ili propanol - lijekovi koji smanjuju emisije krvi iz srca. Ako se aorta širi, zahvaćeni dio u nekim slučajevima se nudi za vraćanje ili zamjenu kirurških, što daje dobre rezultate.

Djeca s Marfan sindromom obično raste vrlo visoke. Stoga djevojke s prebrzom rasta, liječnik može preporučiti terapiju hormone (estrogene i progesterone).

Liječenje se obično počinje u dobi od 10 godina da uzrokuje rano pubertet i time zaustaviti rast.

Ako pacijenti s Marfan sindromom žele imati djecu, preporučljivo je da prođu genetsko savjetovanje, što će omogućiti procjenu rizika od nasljeđivanja sindroma njihovog djeteta.