Marfanski sindrom je rijetka bolest, ali vrlo opasna. Opasno ne s trenutnim, već svojim posljedicama. Bolest može biti gotovo asimptomatska, tako da osoba ne sumnja u krivu, ali opasnost je doista smrtonosna.
Sadržaj
Marfanski sindrom je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva, u kojoj se uočavaju anomalije očiju, kostiju, srca i krvnih žila.Marfan Dominantan gen sindroma, ali stupanj manifestacije ove bolesti je drugačiji. Osobe s Martanskom bolešću imaju veći rast od većine vršnjaka i kakvi su njihovi rođaci; Udaljenost između vrhova prstiju razvedena na ruke premašuje rast pacijenta. Dugi i tanki prsti. Grudi se često deformiraju: saved ili izbočeni naprijed. Karakterizira mobilnost u zglobovima, ravnim vezom i grbom u kombinaciji s spinalnom zakrivljenjem (kifoskolioza), kao i kila. Masti sloj obično tanki.
Često se susreće s kliznim krstacima oba oka. Liječnik s oftalmoskopom može vidjeti rub objektiva u učeniku. Pacijenti su često otkrili jaku miopiju; Ponekad se razvija odvajanje mrežnice mrežnice.
Slabost zida aorte može biti popraćena postupnom ekspanzijom ove najvažnije arterije i formiranje aneurizme (strše u zidu krvne žile. To se događa da se traži krv (stratifikacija aorte) između zidnih slojeva; Ako je aneurizma slomljena, dolazi do masovnog krvarenja. Kako se aorta širi, aortni ventil, koji se nalazi pri napuštanju srca u aorti, počinje preskočiti krv - nastaje aortne regurgitacije (krv počinje ići u suprotnom smjeru), ili nedostatak ventila aorte. Mitralni ventil, koji je između lijevog atrij i lijeve klijetke, također može proći krv; Njegov prolaps je moguć, to jest otklon zalilja natrag, u lijevom atriju. U plućima se mogu razviti s tekućim vrećicama (ciste). Kada se cista razbije, pojavljuje se pneumotorax - akumulacija zraka u prostoru koji okružuje pluća; Disanje otežava.
Rizik od komplikacija uvelike ovisi o tome koliko teške anomalije. Glavna opasnost je iznenadna jaza aorte koja može brzo dovesti do smrti. Aortni pauza je vjerojatnije tijekom aktivnih sportskih aktivnosti.
Glavna svrha liječenja je spriječiti komplikacije na krvne žile i oči. Oči trebaju ispitati jednom godišnje. Ako se razvija bilo kakva kršenja vizije, čovjek koji pati od Marfanovog sindroma mora odmah konzultirati liječnika.
Kako bi se spriječilo širenje i stratifikaciju aorte, obično se koriste reprofini ili propanol - lijekovi koji smanjuju emisije krvi iz srca. Ako se aorta širi, zahvaćeni dio u nekim slučajevima se nudi za vraćanje ili zamjenu kirurških, što daje dobre rezultate.
Djeca s Marfan sindromom obično raste vrlo visoke. Stoga djevojke s prebrzom rasta, liječnik može preporučiti terapiju hormone (estrogene i progesterone).
Liječenje se obično počinje u dobi od 10 godina da uzrokuje rano pubertet i time zaustaviti rast.
Ako pacijenti s Marfan sindromom žele imati djecu, preporučljivo je da prođu genetsko savjetovanje, što će omogućiti procjenu rizika od nasljeđivanja sindroma njihovog djeteta.
