Vaša beba je otkrila fenilketonuriju? Iako se ova bolest može razviti u demenciji, ova dijagnoza nije rečenica. Može se izbjeći opasna komplikacija. Naučiti priču o jednoj fenilketonuriji i razumjet ćete - kako.
Sadržaj
Početak novog života
podređeni potrebama i zahtjevima male igorke. Pravda
Sake treba reći da je beba izuzetno mirna i lida
uspio s njim bez pomoći. One neočekivane ispostavilo se da su
Telefonski poziv pozvan od lide s bebom na krvi test i
Konzultacije s liječnikom genetike. Liječnik je upitao detaljno o zdravlju
Roditelji igorke i bliskih rođaka, posebno zainteresirani
Prisutnost u obje obitelji mentalno neispravne djece. Lida s radom
sjetio se dalekog rođaka koji je jednom vidio u djetinjstvu,
Kad se baka odmarala u selu.
i onda nestao negdje, a Lida sada nije mogla razumjeti, što je veza
Između te djevojke i njezinog voljenog Igora. Iz daljnjeg razgovora Lida
saznali da sve novorođenčadi u bolnici uzimaju krv iz pete
rano otkrivanje nasljedne bolesti - fenilketonurija,
Karakterizirana progresivnom demencijom. Igorka test za ovo
Pokazalo se da je bolest pozitivna i treba ponoviti
ankete tako da u slučaju potvrde dijagnoze početi
Pravovremeno liječenje.
Dijagnoza - fenilketonurija
Kao da je riječ liječnika, čija je značenje nerazumljivo Lida. Osjećala je da je nesreća kupljena od koga bi trebao biti spašen. Lida se probudila samo kad je liječnik koji je već ponovio da se dijete mora ponuditi iz prsa i prevesti na posebnu prehranu. Prije konačne dijagnoze, liječnik je preporučio korištenje umjetnih smjesa na temelju hidrolizata sojinog proteina - «Izomil» ili «Phytalact» i pozvao je prijem nakon primitka rezultata ponovnog analiziranja krvi. Stavljajući cijeli dan i cijelu noć, Lida je započela odlučujuće akcije, odgođene udžbenike i medicinske imenike, a nakon nekoliko dana znao je za fenilketonuriju. Fenilketonurija je nasljedna bolest koju dijete dobiva od zdravog, ali biti nositelji gena patologije roditelja.
Za normalnu vitalnu aktivnost, osoba zahtijeva neophodne aminokiseline koje ulaze u tijelo s proteinskom hranom. Jedna od ovih aminokiselina - fenilalanin, koji je podijeljen pod utjecajem enzima s teškim imenom. Ako je dijete rođeno bez tog enzima, fenilalanin se akumulira u krvi i njegovim nepotpunim proizvodima za cijepanje koje imaju toksični utjecaj na mozak nakuplja.
U rodiljnoj bolnici se provodi uzorak, otkrivajući prisutnost fenilripiregradične kiseline u urinu novorođenčeta. Ali ovaj jednostavan test ne može dati pozitivan rezultat u prvim danima života. Točniji test temelji se na određivanju razine fenilalanina u krvi. Nekoliko kapi kapilarne krvi (iz pete) postavljene su na filter papir i poslane u laboratorij. Razina fenilalanina u pacijentu može se poboljšati nakon 4 sata nakon rođenja.
Ako rezultati ispitivanja ukazuju na FKU, dijete se odmah prevodi u posebnu nisku prehranu fenilalanina. Samo na taj način može se spriječiti razvojem dubokog mentalnog inferiornosti i invaliditeta djeteta, kako bi se osiguralo normalan fizički i mentalni razvoj.
Kako živjeti s fenilketonurijom
Stoga, kada su biokemijski znanstvenici dobili protein hidrolizat, potpuno lišen fenilalanina - Berfopen, nova stranica otvorena u povijesti fenilk-tonurija. I tisuće djece dobilo je priliku da raste zdravo, ne zaostaju za svojim vršnjacima s normalnom izmjenom aminokiselinske kiseline. Trenutno se proizvode specijalizirani terapijski proizvodi koji pružaju djeci u komponenti proteina. Ovo je «Apolilak», «Tetrafen», «Triafen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktanski», kao i nisko vjerouzdanje ili škampi povrće i voćne konzervirane hrane, obogaćene vitaminima i mineralnim solima za zaprašivanje.
Na temelju škroba žitarica (pšenica i kukuruza), se stvaraju desalirani proizvodi, koji će značajno olakšati kompilaciju dijeta za rastuće dijete: shywell kruh, kolačiće, tjesteninu, vermicellies, umjetne žitarice, mousses. Ograničenja u prehrani ne odnose se na masti i ugljikohidrate. Dijete dobiva dobne norme masti zbog kremastog i biljno ulja, s prevlast udjela u potonjem. Biljna ulja ima holiretski učinak, ima laksativni učinak, povećavajući baktericidno svojstvo žuči, a također sadrži polinezasićene masne kiseline koje imaju blagotvoran učinak na razvoj živčanog sustava. Izvori ugljikohidrata: povrće, voće, šećer, crashmhotosoder proizvodi proizvodi - omogućuju vam da napravite dijetu djeteta s različitim, ukusnim i hranjivim.
Dijete bi trebalo dobiti dovoljnu količinu vitamina i mineralnih soli kako bi se stvorila najcjelovitiju prehranu. Neophodno stanje temeljito je usklađivanje s prehranom, hranjenjem hranjenja i čestim određivanjem razine fenilalanina u krvi.
Nakon 6 godina, dijeta se postupno širi, ali kontrola preko razine fenilalanina ostaje. S godinama, dijete razumije što se razlikuje od drugih ljudi, a može svjesno odbiti zabranjene proizvode, iako nije potrebno takvo ozbiljno ograničenje.
U budućnost - s nadom
Uz pomoć medicinskog i genetskog savjeta, rizik rođenja djeteta pacijenta može se smanjiti na nulu. Trenutno je moguće identificirati patološke generatore za koncepciju i dijagnozu bolesti u ranoj fazi trudnoće.
Za sljedeći prijem liječniku Lide, sudbina sudbine već je bila pripremljena i otporna: fenilketonuria je potvrdio sina. Liječnik je detaljno razgovarao o pravilima hranjenja, potrebe za kontrolom sadržaja fenilalanina u krvi i preporučio je upoznavanje s obitelji u kojoj je takvo dijete raste da ne ostane sami s bolešću, već da bi mogli komunicirati s ljudima koji su doživjeli takvu nesreću, da bi dobili praktične savjete i moralnu podršku.
