Što je bolest javorovog sirupa ili leucina? Kako se manifestira kod djece? Kako se ta bolest liječi? Učite iz članka.
Sadržaj
Leucin
Prvi put ova bolest je opisana 1954. U engleskoj i američkoj književnosti, ona je poznatija kao bolest javorovog sirupa zbog mirisa urina, što je slično mirisu sirupa od javora drva.
Uzroci
Ova nasljedna bolest povezana je s kršenjem razmjene takvih aminokiselina, kao što je leucin, izoleucin, valin: tijelo djeteta ne apsorbira te aminokiseline. Karakteristični miris urina povezan je s prisutnošću tvari koja se stvara iz leucina.
Simptomi
Bolest počinje se pojavljivati nakon 3—14 dana nakon rođenja djeteta: Kid odbija hranu, tiho plače, možda postoje česte pridružuje, pa čak i povraćanje.
Ako se ne prijavite za medicinsku pomoć, može se razviti trzanje pojedinačnih mišićnih skupina, ton mišića se povećava, u vezi s kojom se cijelo tijelo izvuče, a donji udovi križu. Bolest brzo napreduje iu većini slučajeva završava smrću u prvoj godini života. Ako djeca žive u kasnijoj dobi, mentalna retardacija je glavna manifestacija bolesti.
Uz ozbiljni tijek bolesti mogu se pojaviti poremećaji disanja i svijesti, a ako liječenje nije provedeno od prvog tjedna života, prognoza bolesti je loša. Takva djeca dramatično zaostaju u težini i psihomotornom razvoju.
Dijagnoza je napravljena prema karakterističnim simptomima bolesti, mirisom urina i sadržajem leucina, izoleucina, valina u urinu.
Liječenje
Sastoji se u smanjenju razine leucina, izoleucina i krvnog plazme valin, za koje se primjenjuje posebna prehrana, u kojoj se određena smjesa propisuje umjesto proteina, koja se sastoji od smjese 18 aminokiselina u omjeru, kao u mlijeko. Masti u takvoj smjesi su prisutne u obliku kukuruznog ulja, a ugljikohidrati se zamjenjuju s dekstrin-maltozom. Također se dodaju minerali i vitamini. Čim se cjelokupno stanje djeteta poboljša, pojavljuje se apetit, mišićni ton je normaliziran, u prehranu se unosi mala količina kravljeg mlijeka. Voće i povrće, koji također sadrže proteina, ali u malim količinama, dopušteno je dati dijete od 3 mjeseca. U 6—8 mjeseci u prehrani uvedeni su želatina koja ne sadrži određene aminokiseline. Od 9,5 mjeseci dnevni dio mlijeka je 120 ml.
Sadržaj leucina i izoleucina u proizvodima (u gramima na 100 g proizvoda), respektivno:
jedan. Žensko mlijeko — 0,108 i 0,062.
2. Krava za mlijeko — 2,278 i 0,182.
3. Kefir — 0,263 i 0,173.
4. Sir — 0,924 i 0,548.
pet. Kokošja — 1.130 i 0,83.
6. Govedina — 1.730 i 1.06.
7. Pileće meso — 1.620 i 1.117.
osam. Govedina — 1.543 i 0,800.
devet. Bakalar — 1,222 i 0,879.
10. Riža crupi — 1,008 i 0,369.
jedanaest. Griz — 0,364 i 0,258.
12. Heljda — 0,702 i 0,301.
13. Žitarice od zobenih kaša — 0,672 i 0,302.
četrnaest. Zrak — 1,040 i 0,244.
petnaest. Biserne žitarice — 0,584 i 0,258.
šesnaest. Grašak — 1,204 i 0,780.
17. Pšenično brašno — 0,567 i 0,29.
18. Tjestenina — 0,690 i 0,380.
devetnaest. raženi kruh — 0,275 i 0,146.
dvadeset. Pšenični kruh — 0,550 i 0,25.
21. Biskvit — 0,357 i 0,171.
22. Krumpir — 0,107 i 0,083.
23. Mrkva — 0,061 i 0,034.
24. Bijeli kupus — 0,059 i 0,040.
25. Naranče — 0,019 i 0,019.
26. Limun — 0,013 i 0,016.
27. sok od jabuke — 0,015 i 0,009.
28. sok od naranče — 0,150 i 0,010.
29. Sok od limuna — 0,016 i 0,014.
