Varijante nasljednih bolesti

sadržaj

  • Koncept nasljednih bolesti
  • Bolesti s nasljedne predispozicije
  • Genetske bolesti somatskih stanica
  • Bolesti koje proizlaze iz neusklađenosti majke i fetusa strane antigene



  • Koncept nasljednih bolesti

    Nasljedne bolesti, ovisno o razininasljedne genetske organizacijske strukture, genomske i kromosomske mutacije, ali ovisno o tipu stanica - zametne linije (gamete mutacija) i somatske.

    Nasljedne bolesti u užem smislu te riječije podijeljena u dvije velike skupine - gena i kromosomu. Genetske bolesti - bolesti uzrokovane genske mutacije. Kromosomska bolest definirana kromosomske i genomskih mutacija.

    Podjela nasljednih bolesti u obje skupinene formalno. Genske mutacije se prenose s koljena na koljeno, u skladu sa zakonima Mendela, dok je većina kromosomske bolesti nije naslijedio na sve.



    Bolesti s nasljedne predispozicije

    Bolesti s nasljedne predispozicijemožda monogenskih (naslijeđene jedan gen) i poligenska (više geni se nasljeđuju). Njihova provedba nije dovoljno prisvajanja genetske konstitucije pojedinca - potrebno je više faktora ili skup čimbenika okoliša, "okidač" formiranje mutiranim fenotipa (ili pojave bolesti). Uz utjecaj čimbenika okoliša ostvaruje se genetska predispozicija.



    Genetske bolesti somatskih stanica

    Varijante nasljednih bolestiGenetske bolesti somatske stanice izoliranezasebna skupina nasljednih bolesti. Razlog za to je detekciju malignosti specifičnih kromosomskih aberacija u stanicama koje uzrokuju aktivaciju onkogena (gena odgovornih za razvoj tumora raka). Ove promjene u genetskom materijalu stanice su glavni faktor za maligni rast i stoga se mogu kategorizirati kao genetske bolesti.

    Danas već postoje rani dokazi,da je izbijanje kongenitalne malformacije su rezultat mutacija u somatskim stanicama u kritičnom razdoblju fetalnog razvoja. Stoga, takvi slučajevi mogu smatrati genetske bolesti somatskih stanica.

    Vrlo je vjerojatno da je autoimuni procesi i starenje može se pripisati istoj kategoriji genetske bolesti.



    Bolesti koje proizlaze iz neusklađenosti majke i fetusa strane antigene

    Bolesti koje proizlaze iz neusklađenosti majke ifetalni antigeni dalje, razvija kao rezultat majčinog imunološkog odgovora na fetalnih antigene. fetalne krvi u maloj količini ulazi u tijelo trudne. Ako je fetus je naslijedio od oca pozitivan Rh faktor, koji nije prisutan u majčinoj krvi Rh negativna majka, trudna tijelo reagira imunološki odgovor. Antitijela majke, prodrijeti u krv fetusa, što uzrokuje njegov imunološki sukob. Najtipičniji i dobro proučeni bolesti ove grupe - hemolitička bolest novorođenčeta, proizlazi iz neusklađenosti krvi između majke i fetusa.

    U principu, ova skupina čini veliki dio bolesti i često se javlja u praksi, što je Ginekolog i medicinsko-genetska konzultacije.

    Ostavite odgovor