Dijagnoza neurofibromatoze

Sadržaj

Neurofibromatoza - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim promjenama na koži, u živčanom sustavu, često u kombinaciji s anomalijama u drugim organima i sustavima.
Trenutno se razlikuju 6 ​​vrsta neurofibromatoze, od kojih se razlikuje neurofibromatoza tipa I (Relinganasen bolest).
Bolest je posljedica mutacije jednog od gena - «Nf1».

Moderna znanost pretpostavlja da je gen «Nf1» pripada genima koji potiskuju razvoj tumora. Smanjenje ili odsustvo proteina neurofibromina, čija je proizvodnja kontrolirana mutacijom gena «Nf1», dovodi do reinkarnacije stanica.

Neurofibrotemstozni tip I i ​​njegovi znakovi


Klinička dijagnoza tipa I neurofibromatoza temelji se na otkrivanju dijagnostičkih kriterija koje preporučuje Međunarodni odbor stručnjaka za neurofibromatozu.

Dakle, mi navodimo dijagnostičke kriterije (za formuliranje dijagnoze potrebno je imati najmanje 2 kriterija):
  • Dijagnoza neurofibromatoze6 ili više mjesta na koži u boji «kava s mlijekom», svaki promjer veći od 5 mm u djetetu i više od 15 mm u odrasloj osobi;
  • 2 i više neurofibroma (benigni tumori perifernog živca) ili 1 pleksiformne neurofibrome;
  • ojačana bojanje u aksilarnim i ingvinalnim područjima;
  • Glioma (tumor) optičkog živca;
  • 2 i više čvorova su lišajevi - oslikani igranici irisa;
  • izražene anomalije kostiju, na primjer, u obliku displazije glavne kosti;
  • Najbliži rođak s dijagnosticiranim neurofibromatozom tipa I (majka, otac, brat, sestra, beba).

U bolesnika s neurofibromatozom tipa I, postoje povećani rizik od malignih tumora: neuroblastomi, ganglioglima, sarkome, leukemije, tumora Wilms.


Od rođenja ili prvih godina života mogu postojati samo neki znakovi tipa i neurofibromatoze, kao što su velike pigmentne točke, pleksiformski neurofibromi, skeletna displazija. Ostali simptomi mogu se očitovati mnogo kasnije (za 5-15 godina). U isto vrijeme, stupanj ozbiljnosti kliničkih manifestacija, protok i brzinu napredovanja neurofibromatoze i tipaju različite pacijente nejednake i fluktuiraju široko. Trenutno nisu utvrđeni od takvih razlika.

Neurofibromi su najizraženija manifestacija reflingausen bolesti, njihov broj ponekad doseže nekoliko tisuća; Neki neurofibromi mogu biti ogroman, vaganje više od 10 kg. Ovi kozmetički nedostaci obično su najviše uznemireni pacijentima čak i imaju sistemske bolesti. Osim toga, neurofibromi su povezani s povećanim rizikom od ilustrativnog (u 20% slučajeva, prema našim podacima).

Kada lokaliziraju u trbušnoj šupljini, oni dovode do kršenja funkcija susjednih organa.

S vremena na vrijeme broj i veličina neurofibroma kao odgovor na različite poticaje, među kojima je vodeće mjesto zauzimaju hormonsko restrukturiranje tijela: adolescentno doba, razdoblje trudnoće, ili nakon poroda, kao i pretrpljenih ozljeda ili teških bolesti. Vrlo često, kirurške intervencije, neki kozmetički postupci, fizioterapijski postupci (na primjer, masaža, zagrijavanje) doprinose neurofibrorobi. Ali često bolest napreduje i na pozadini prividne dobrobiti.

Leave a reply