neurofibromatosis Liječenje

sadržaj

  • mutant Geni
  • Na liječenju neurofibromatosis



  • mutant Geni

    Neurofibromatosis tip I - ozbiljna sistemskanasljedna bolest primarna lezija kože i živčanog sustava, jedan od najčešćih monogenskih bolesti kod ljudi, koji je nastao s učestalošću od najmanje 1: 3000 - 1: 4000 stanovnika.

    Bolest je uzrokovana mutacijom u genu zvanom "NF1" u 17q-kromosomu. Muškarci i žene su pogođeni jednako često. Otprilike polovica slučajeva - rezultat novih mutacija.

    Je bolest karakterizirana progresivnimstruja, visoka stopa komplikacija, uključujući i dovodi do smrti (razvoj kardio-respiratornog zatajenja zbog izrečenih skeletni abnormalnosti, maligne degeneracije neurofibromi (živčane tumora), i drugi.).

    Mehanizam razvoja kliničkih manifestacija je nepoznat. Postoji pretpostavka da je "NF 1" gen je dio grupe gena koji potiskuju rast tumora.

    Na razvoj neurofibromi, malo se zna. S vremena na vrijeme u porastu broja i veličine kao odgovor na različite podražaje, među kojima se nalaze vodeću poziciju:

    • hormonalne promjene u tijelu,
    • adolescencije (puberteta)
    • tijekom trudnoće ili nakon poroda,
    • trauma,
    • teške somatske bolesti.


    Na liječenju neurofibromatosis

    neurofibromatosis LiječenjeUz širenje raspona ponudio posaomedicinske i kozmetičke usluge, broj žalbi pacijenata značajno su porasli, ukazujući na pojave novih tumora (neurofibromi neuromas, švanom) nakon tzv jatrogene intervencija. To je uklanjanje tumora za dijagnostičke ili terapijske svrhe, raznim postupcima, uključujući kirurškog zahvata.

    Komplikacije također može dovesti do imenovanjafizikalna terapija u liječenju raznih somatskih bolesti, korekciji skeletnih poremećaja (svih vrsta skolioze, frakture) i neuromuskularnih poremećaja (često masaža u različitim prigodama dodijeljenih dojenčadi, kada je dijagnoza tipa neurofibromatozi često nije moguće zbog nedostatka kliničkih manifestacija). No, često bolest napreduje i pozadinu prividnom blagostanju. Situacija je komplicirana i činjenica da liječnici nemaju mogućnost da obustavi razvoj bolesti.

    Glavni cilj istraživanjaje razviti metode patogenim liječenja neurofibromatozi tip, dopuštajući da sadrži pojavu novih i rast postojećih tumora i spriječiti razvoj komplikacija.

    Trenutno, liječenje ove bolesti,i inozemstvu i metode u Rusiji simptomatske terapije, kao što su kirurško uklanjanje tumora ili korekcije kyphoscoliosis neurofibromas radioterapije unutarnjih organa. Osim toga, zapadni znanstvenici su usmjereni na mogućnost etiološki liječenja, tj genetskog inženjeringa. Pogotovo sada ovaj trend je napredovala od otkrića mutiranog gena i dešifriranje svoj primarni proizvod - neyrofibromina 1990. godine; na znanstvenim istraživanjima vezanim za ovaj problem, ogromna sredstva se godišnje dodjeljuje.

    Ostavite odgovor