Simptomi i liječenje nasljednih bolesti

sadržaj

  • Koncept nasljednih bolesti
  • Dijagnoza i liječenje nasljednih bolesti



  • Koncept nasljednih bolesti

    Simptomi i liječenje nasljednih bolestiNasljedne bolesti - bolesti, pojava i razvoj koja je povezana s nedostacima u aparatu softver stanica, naslijedio kroz gameta (jaja i spermija).

    Temelj nasljednih bolesti su abnormalnosti (mutacije) od nasljedne informacije - kromosoma, gena i mitohondrijske. Dakle - klasifikacija nasljednih bolesti:

    Među nasljednih bolesti, razvoju kao posljedica mutacije, tradicionalno se podijeliti u tri podskupine:

    • monogenskih nasljedne bolesti
    • poligenska nasljedne bolesti
    • kromosomske aberacije

    Od nasljednih bolesti treba razlikovatikongenitalnih bolesti, koje su uzrokovane prenatalnih ozljeda uzrokovanih, na primjer, infekcija (sifilisa ili toksoplazmoza), ili izlaganjem drugih štetnih čimbenika na fetusa tijekom trudnoće.

    Mnogi su genetski određene bolesti manifestiraju odmah nakon rođenja, a nakon ponekad jako dugo vremena.

    Monogenskih nasljedne bolesti

    Monogenskih bolesti nasljeđuju u skladu szakoni klasične mendelovski genetike. Prema tome, za njihovo genealoška istraživanja otkriva jednu od tri vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i sex-linked nasljedstvo.

    Ovo je najopsežniji grupa naslijediobolesti. Trenutno, više od 4000 varijanti opisani monogenskih nasljedne bolesti, od kojih je većina je vrlo rijetka (npr učestalost anemije srpastih stanica - 1/6000).

    Širok raspon monogenskih bolesti činenasljedni metabolički poremećaji, pojava koja je povezana s mutacijom gena koji kontrolira sintezu enzima i koji je odgovoran za njihovu nedostatka ili defekta strukture - fermentopathy.

    Poligenska nasljedne bolesti

    Poligenska nasljedna bolest teška. Za njih, pitanje nasljedstva ne može riješiti na temelju Mendel zakonima. Prije toga, takve nasljedne bolesti karakterizira kao bolest s genetskom predispozicijom. Te bolesti uključuju bolesti kao što su rak, dijabetes, shizofrenija, epilepsija, ishemične bolesti srca, hipertenzija, te mnogi drugi.

    kromosomske aberacije

    Kromosomska bolest uzrokovana flagrantno kršenjenasljedna aparati - promjene u broju i strukturi kromosoma. Tipični razlog posebno - intoksikacija alkoholom roditelja začećem ( "pijani klinci"). To su Downov sindrom, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "mačka plače" i druge.



    Dijagnoza i liječenje nasljednih bolesti

    U posljednjih nekoliko godina, dojam darelativno visoka učestalost genetičkih poremećaja zbog određenih prednosti "mutanata" u odnosu na faktore prirodne selekcije ili "predispozicija za bolesti."

    Liječenje nasljednih bolesti simptomski tretman i gensku terapiju.

    simptomatsko liječenje

    Nasljedna bolest karakterizirana različitimpopratne pojave, a liječenje je uglavnom simptomatsko. Određene metaboličke ispravna dodjela posebnih dijeta dizajniran za smanjenje toksičnih tvari u tijelu, što je uzrokovano akumulacijom mutacija u određenim genima. Na primjer, kada se primjenjuje bezalaninovuyu PKU prehrani.

    Kako ublažiti simptome nasljednih bolesti,povezane s određenom proteina nedostatak, što se primjenjuje intravenski takvo funkcionalno oblik koji ne uzrokuje imunološku reakciju. To nadomjesna terapija se koristi u liječenju hemofilije, teške kombinirane imunodeficijencije, i drugi. Ponekad nadomjestiti određene izgubljene funkcije provode transplantacije koštane srži i drugih organa. Postojeće terapije, nažalost, u većini slučajeva, nije dovoljno učinkovita.

    genska terapija

    U načelu, nove metode, učinkovit iusmjeren na uništenje genetičkih uzroka nasljedne bolesti je genska terapija. Metoda genske terapije - uvođenje gena u normalnim neispravne stanicu.

    Pojam genske terapije sastoji u tomenajradikalniji način da se bave raznim vrstama bolesti uzrokovane promjenama u genetskom sadržaju stanica, liječenje treba biti usmjeren izravno na ispravak ili uništavanje većine genetskih uzroka bolesti, a ne njenim posljedicama.

    S obzirom na činjenicu da je genska terapijanovo područje medicinske genetike i bolesti, koji pokušavaju liječiti na ovaj način, vrlo je raznolika, stvorio mnoge originalne pristupe ovom problemu. Trenutno, istraživanja za gensku terapiju je uglavnom usmjeren na korekciju genetskih nedostataka u somatskim i zametnih stanica ne zbog čisto tehničkih problema, kao i sigurnosnih razloga.

    Ostavite odgovor