Akutna intermitentna porfirija: Simptomi i dijagnoza

Porfirije: mehanizam razvoja bolesti

Porfirija ili porfirin bolest - gotovo uvijek nasljedna poremećaja pigmenta metabolizam s visokim sadržajem porfirina u krvi i tkivima.

Manifestira Fotodermatoze, hemolitičke krize, gastrointestinalnih i neurološki poremećaji.

Ova bolest, teškim slučajevima koji su doveli do legendi o vampiru. Najčešće vrste je njegova akutna intermitentna porfirija (EPP).

Koji je mehanizam bolesti? Non-protein dio hemoglobina - hema - pretvara u toksičnu tvar koja nagriza potkožno tkivo. Koža počinje da se smeđe boje, postaje tanji i izlaganjem suncu naletima, tako da pacijenti s vremenom koža je prekrivena ožiljcima i ranama. Čireva i upala oštećenja hrskavice - nos i uši, da ih deformira.

Zajedno sa stoljećima prekriven ranama i uvrnute prste, to je nevjerojatno disfiguring čovjek. Pacijenti kontraindiciran sunčeve svjetlosti, što im donosi neizrecivu patnju.

Mogući uzroci akutne intermitentne porfirije

U većini slučajeva, bolest je otkrivena u razdoblju pogoršanja, koje mogu biti inducirane mnogim čimbenicima. Najčešći su sljedeći:

• lijekovi (uključujući oralni kontraceptivi);
• kontakt s otrovnim kemikalijama (na primjer, on / komercijalna gnojiva);
• hormonalni profil žene tijekom predmenstrualnog
• razdoblje ili za vrijeme trudnoće;
• oštar promjena u prirodi hrane, gladi;
• zarazna bolest;
• stresne situacije;
• konzumacija alkohola.

Prvi opis akutnih izbijanja porfirijeOna je povezana s sulfonala. Do sada, najčešći su medicinski lijekovi - induciraju akutne tijek bolesti - su analgetici, barbiturat i sulfa lijekovi.

Svi pacijenti su i latentni nosioci, kao iliječnici suočavaju sa liječenju akutne porfirije, mora biti u posjedu popisa lijekova koji su sigurni i nesigurni za korištenje u akutne porfirije. Svake godine, ti popisi ažuriraju i objavljuju od strane švedske centru porfirije.

Kao drugi vrlo čest faktor u izazivanju bolesti, to je hormon, ta činjenica objašnjava češće manifestacija akutne porfirije kod žena u usporedbi s muškarcima.

Simptomi bolesti

Ukratko iskustvo istraživača uključenih u akutnim porfirije, najtipičnijih kliničkih simptoma bolesti:

• bol u trbuhu, obično u epigastričan ili pravo iliac regiji;
• paroksizmalne u prirodi, ponekad trajna;
• trajao nekoliko sati ili dana;
• mučnina, povraćanje;
• zatvor, rijetko - proljev;
• uporni sinusna tahikardija (160 otkucaja u minuti);
• hipertenzija;
• mišića atonia (sve utječe na mišiće nogu i struka);
• bol u udovima, glavi, vratu i prsima;
• gubitka osjeta (najizraženiji u ramena i bedara područjima);
• Poraz kranijalni živci;
• povrede zdjelice funkcija;
• poremećaji kretanja u obliku labavu parezu i paralize;
• respiratorna paraliza;
• nesanica;
• jaka anksioznost;
• depresivnih i histeričan komponente;
• zbunjenost i dezorijentacija;
• vizualnih i auditivnih halucinacija;
• toničko-klonički napadaji;
• manija;
• koma;
• napadaji;
• povećana osjetljivost na;
• Promjene u pigmentaciji.

Dijagnoza bolesti

Na temelju tih simptoma, može sesljedeći zaključak. Akutna porfirija može se sumnjati u svakog bolesnika koji ulazi u bolnicu s iznenadnim abdomena (paroksizmalne) boli, periferna neuropatija, ili s mentalnim poremećajima. Osim toga, u svakom pojedinom slučaju, može se promatrati ili skup od ovih simptoma ili samo neke od njih.

Nadalje, ova značajka patologije takveda je kao rezultat polisindromnosti njegove kliničke manifestacije, pacijenti mogu doći u različitim profilima bolnice, gdje su mnogi medicinski stručnjaci koji sudjeluju u procesu liječenja.

Često bolesnici s akutnim napadima porfirijesu višestupanjska iskušenje za razne urede klinikama, uključujući i kirurške, urološki, ginekološki, neurološke i psihosomatske.

U nedostatku ispravne dijagnoze povijestibolest može rijetko imaju sljedeće tužan kraj: mučnina i povraćanje, nepodnošljiv jake bolove u trbuhu, nedostatak pokretljivosti i stolice pogrešno upućuju na akutnu kirurški patologiju.

Kad pogrešne dijagnoze, a time i liječenja, akutni porfirija su smrtonosne bolesti (latentnog, u prosjeku, 60%).

Naprotiv, jasno pravovremene dijagnoze i odgovarajući tretman štedi gotovo sve pacijente, vraćajući ih u normalan ispunjenje života.