Nasljedne bolesti nastaju kao posljedica kvara u aparatu za softver mobitela, što dovodi do pojave mutacija nasljednih informacija. Liječenje nasljednih bolesti simptomatičnih. Nova metoda liječenja je genska terapija.
Sadržaj
Nasljedne bolesti - bolesti, pojavljivanje i razvoj koji su povezani s defektima u softverskim aparatima koji se prenose nasljeđivanjem kroz razloge (jaje i spermatozozu).
Osnova nasljednih bolesti je prekršaje (mutacije) nasljednih informacija - kromosomalni, genski i mitohondrial. Stoga razvrstavanje nasljednih bolesti:
Među nasljednim bolestima koji se razvijaju kao rezultat mutacija, tri podskupine tradicionalno razlikuju:
- Monogene nasljedne bolesti
- Poliginske nasljedne bolesti
- Kromosomalne aberacije
Bolesti se trebaju razlikovati od nasljednih bolesti koje su zbog intrauterine štete uzrokovane, na primjer, infekcije (sifilis ili toksoplazmoza) ili izloženost drugim oštećenjem čimbenika na fetusu tijekom trudnoće.
Mnoge genetski određene bolesti manifestiraju se odmah nakon rođenja, ali nakon nekog, ponekad jako dugo, vrijeme.
Monogene nasljedne bolesti
Monogene bolesti su naslijeđene u skladu sa zakonima klasične genetike Mendela. Prema tome, za njih, genealoška studija omogućuje vam da identificirate jednu od tri vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno i recesivno i adhezivno nasljeđivanje.
To je najraširenija skupina nasljednih bolesti. Trenutno je opisano više od 4.000 varijanti monogenih nasljednih bolesti, od kojih je velika većina je vrlo rijetka (na primjer, učestalost anemije srpastih stanica - 1/6000).
Širok raspon monogenih bolesti tvori nasljednih metaboličkih poremećaja, čija je nastaja povezana s mutacijom gena, koji kontrolira sintezu enzima i određuje njihov deficit ili defekte strukture - enzimsopatije.
Poliginske nasljedne bolesti
Poligijske bolesti su teško naslijeđene. Za njih se pitanje nasljeđivanja ne može riješiti na temelju Mendelovih zakona. Prije toga, takve nasljedne bolesti karakterizirane su kao bolesti s nasljednom predispozicijom. Ove bolesti uključuju bolesti kao što su rak, dijabetes, shizofrenija, epilepsija, ishemijska bolest srca, hipertenzija i mnogi drugi.
Kromosomalne aberacije
Kromosomske bolesti su posljedica bruto povrede nasljednog aparata - promjene broja i strukture kromosoma. Tipičan razlog, posebno, je alkohol opijenost roditelja pri osmišljenom («Pijanica»). To uključuje sindrome, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Mačji plakati» i drugi.
Dijagnoza i liječenje nasljednih bolesti
Nedavno se čini da je relativno visoka učestalost nasljednih bolesti posljedica određenih prednosti «Mutanti» u odnosu na čimbenike prirodne selekcije ili s «predispozicija za bolest».
Terapija nasljednih bolesti uključena je u simptomatsko liječenje i gensku terapiju.
Simptomatsko liječenje
Nasljedne bolesti karakteriziraju razne simptomatske manifestacije, a njihovo liječenje je u velikoj mjeri simptomatsko. Odvojeni metabolički poremećaji su ispravljeni imenovanjem posebnih prehrana s ciljem smanjenja toksičnih tvari u tijelu, čiji je akumulacija zbog mutacija u određenim genima. Na primjer, s fenilketonurijima propisuju dijetu s invaliditetom.
Za ublažavanje simptoma nasljednih bolesti povezanih s defekt defekta u određenom proteinu, primijenjeno intravenozno takav funkcionalni oblik koji ne uzrokuje imunološki odgovor. Takva nadomjesna terapija se koristi u liječenju hemofilije, teške kombinirane imunodeficijencije itd. Ponekad za naknadu za određene izgubljene funkcije, transplantacija koštane srži i drugi organi provode. Postojeća terapija, nažalost, u velikoj većini slučajeva je malo učinkovito.
Genska terapija
Temeljno nova metoda, djelotvorna i usmjerena na uništenje genetskog uzroka nasljedne bolesti, je genska terapija. Suština generirane metode je uvođenje normalnih gena u neispravne stanice.
Koncept genske terapije sastoji se u činjenici da bi najradikalniji način borbe protiv različitih vrsta bolesti uzrokovanih promjenama u genetskom sadržaju stanica treba biti obrada usmjerena izravno na ispravak ili uništenje genetskog uzroka bolesti, a ne njegove posljedice.
Zbog činjenice da je genska terapija novi smjer medicinske genetike, a bolesti koje pokušavaju liječiti ovu metodu su vrlo raznoliki, mnogi izvorni pristupi ovom problemu su stvoreni. Trenutno, istraživanje genoterapije uglavnom je usmjereno na ispravak genetskih defekata somatske, a ne spolne stanice, koje su povezane s čisto tehničkih problema, kao i sigurnosnih razloga.
