Što se događa u tijelu u Hunter sindromu? Razmotrite uobičajeni život stanica kože da bi razumjeli gdje se dogodi neuspjeh Hunter sindroma.
Sadržaj
U ljudskom tijelu postoji ogromna raznolikost biokemijskih reakcija s ciljem održavanja vitalnih funkcija, kao što je proizvodnja energije, rasta i razvoja, komunikacija pojedinih organa i organizma sustava, zaštita od infekcija. Među vitalnim funkcijama postoji - razdvajanje velikih biomolekula u komponente i njihovo povlačenje iz tijela. Neuspjeh ove posebne funkcije dovodi do bolesti mukopolisaccrideoza različitih tipova, uključujući Hanter sindrom. Razdvajanje velikih biomolekula na malim molekulama nastaje pod djelovanjem posebnih tvari - enzima. Enzimi se formiraju u stanicama. Enzimi su nužno prisutni u svim stanicama živog organizma. Ubrzavanje biokemijskih reakcija, enzimi izravno i reguliraju metabolizam. Sve žive stanice sadrže vrlo veliki skup enzima, čija aktivnost ovisi o funkcioniranju stanica. Gotovo svaka od mnogih različitih reakcija koje se događaju u ćeliji zahtijeva sudjelovanje određenog enzima. Enzimi uništavaju makromolekule su u posebnim staničnim vrećicama - lizosomi.
Glycozaminclijans
Biokemija Hunter sindrom povezan je s problemom u dijelu vezivnog tkiva, a njezina međustanična tvar. Sastav međustanične tvari uključuje vlakna (kolagena i elastična) i glavnu tvar koja prevladava volumnom. Vlakna se nalaze neuredni, tvore labavu mrežu.
Međucelularna tvar se sastoji od raznih šećera i proteina i pomaže u obliku strukture određenog organa. Međucelularna tvar okružuje pojedinačne stanice kao što je mreža i funkcije kao ljepilo koje učvršćuje pojedinačne stanice. Jedna od komponenti međustanične tvari je složene molekule koje se nazivaju proteoglikani. Kao i mnoge komponente ljudskog tijela, proteoglycanci s vremena na vrijeme trebaju biti uništeni i zamijenjeni novim. U podjelu proteoglikana formiraju se mukopolisaharidi, nazvani inače glikozaminclijans (GG).
Mehanizmi koji se odvijaju u koži
Bolje razumjeti što glikozaminoglikanci su, razmotrite mehanizme koji se pojavljuju u koži. Svi znamo da se ljudska koža sastoji od tri sloja — epidermis, dermis i hipoderma.
Derma igra ulogu okvira koji pruža elastičnost, snagu i vlačnu kožu. Derma se može sigurno usporediti s određenim neobičnim madracem: u isto vrijeme voda i proljeće. U madracu, uloga izvora igra kolagen i elastin vlakna, cijeli prostor između koji je ispunjen vodenom gelu, koji se sastoji od mukopolisaharida (glikozaminoglikana). Usput, kolagenske molekule stvarno nalikuju izvorima, jer su niti proteina zgnječene poput spirala.
Elastičnost i stabilnost dermisa na kojoj «odmor» epidermis se definira kao država «opruge» — Kolagena i elastinska vlakna i kvaliteta vodenog gela koji su nastali glikozaminoglikanci. Ako «madrac» Nije u redu — oslabljen «Opruge», ili gel ne drži vlagu, — Koža počinje stisnuti pod djelovanjem gravitacije, pomaknuti se i proteže se tijekom spavanja, smijeha i krika, bore i izgubiti elastičnost. Tako oblikuju velike nabore, kao što je nazolabilan.
U mladoj koži, vlakna kolagena i glikozaminoglikanski gel se stalno ažuriraju. S godinama, ažuriranje izvanstanične tvari dermisa je sporije, oštećena vlakna akumuliraju, a broj glikozaminoglikana stalno se smanjuje.
Glavni zadatak stanica dermisa — Uništiti i graditi (sintetizirati) međustaničnu tvar (glikozaminoglikane). Uglavnom, oni se bave stanicama - fibroblasti. Fibroblasti se mogu nazvati i graditeljima i arhitektima koji određuju sastav i strukturu kožnog vezivnog tkiva. To je oni prvi uništiti kolagen i hijaluronsku kiselinu i ponovno uništavaju te molekule sintetizirane. Proces uništenja i oporavka nastaje kontinuirano, a zbog toga se konstantno ažurira međustanična tvar.
U starivnoj koži se smanjuje aktivnost fibroblasta, a oni su lošiji da se nose sa svojim dužnostima. Osobito brzo izgubili sposobnost da se formira međustanična tvar. Ali destruktivne sposobnosti, velikom žaljenju žena, ostaju na istoj razini dugo vremena. Kao što kažu, razbijte — Ne graditi. U starivnoj koži, vlakna kolagena postaju deblje, ali njihov broj i elastičnost se smanjuju. Kao rezultat toga, struktura kolagena matrica je slomljena, sadržaj vlage u izvanstaničnoj tvari dermisa se smanjuje, a koža, respektivno gubi elastičnost i elastičnost.
Uloga dermisa i glikozaminoglikanaca
Derma igra ulogu okvira koji osigurava mehanička svojstva kože - njezina elastičnost, snaga i proširivost. Ona podsjeća na kombinaciju vode i proljetnog madraca, gdje se uloga izvora igra kolagena i elastin vlakna, cijeli prostor između koji je ispunjen vodenom gelu, koji se sastoji od mukopolisaharida (glikozaminogligana). Kolagene molekule zapravo nalikuju izvorima, t. Do. U njima, niti proteine su uvrnute kao spirala. Glikozaminogličari su velike molekule ugljikohidrata koji se ne otopi u vodi i pretvaraju se u mrežu čije stanice hvataju veliku količinu vode - formira se viskozni gel.
Epidermis — Ovo je gornji, stalno ažurirani sloj kože. Posebna struktura povezana je s delišću — Bazalna membrana. Podsjeća na tepih tkanih od proteinskih vlakana i impregnirana s gel-nalik tvari (glikozaminoglikana). U blizini bazalne membrane, Derm sadrži više glikozaminoglikanaca i nje «Opruge» Mučan. Ovo je takozvani sloj dermisa. Ona tvori mekani jastuk izravno ispod epidermisa. Pod nobljima je sloj mreže u kojem vlakna kolagena i elastina čine krutu noseću mrežu. Ova mreža je također impregnirana glikozaminoglikanima. Glavni glikozaminoglikan dermis je hijaluronska kiselina, koja ima najveću molekularnu težinu i najviše povezuje.
Stanje dermisa, ovog madraca, na kojem se epidermis počiva, njegova elastičnost i otpornost na mehanička opterećenja definira se kao stanje «opruge» - Kolagena i elastinska vlakna i kvaliteta vodenog gela koji su nastali glikozaminoglikanci. Ako madrac nije u redu - opruge slabe, ili gel ne drži vlagu - koža počinje stisnuti pod djelovanjem gravitacije, pomak i protežu se tijekom spavanja, smijeha i krika, bore i izgubiti elastičnost. U mladoj vlaknima kože i kolagena, a glikozaminoglikanski gel se stalno ažurira. S godinama, ažuriranje izvanstanične tvari dermisa je sporije, oštećena vlakna akumuliraju, a broj glikozaminoglikana stalno se smanjuje.
Distribucija u tkivima Glycozaminglikanov
GlycosaMinglikanov ima nekoliko vrsta, od kojih je svaki formiran na nekim karakterističnim mjestima u tijelu. S druge strane, glikosaminglikani bi također trebali biti podijeljeni na manje komponente koje tijelo može iznijeti.
Glicosaminogliclycanci i njihova distribucija u tkivima
Hijaluronska kiselina Formira se u oku (staklasto tijelo), zglobova (sinovial tekućina), koža, hrskavica, kosti
Hondroitin Ona se formira u ljusci o očima, aorte, hrskavici, koži, kostiju, scrler
Chondroitin-4 sulfat Formira se u hrskavici, koži, tetivama
Chondroitin-6 sulfat Formira se u hrskavici, koži, tetivama
Heparin Formira se u koži, plućima, jetri, posuđe
Heparsulfat Obrasci u plućima, aorta
Keratan sulfat I Obrasci u rožnici
Keratannesulfat II Obrasci u hrskavici
Dermatansulfat Formira se u koži, tetiva, sklera, rožnice, srčani ventili
U sindromu lovca postoji problem prilikom razdvajanja dva glikozaminclin-dermatansulfata i heparasulfata. Prvi korak tijekom cijepanja ovih glikozaminklikina zahtijeva poseban lisosomalni enzim i2S (enzim koji se nalazi u posebnoj vrećici u staničnoj - lizosomu). Kod ljudi s Hunter sindromom, ovaj enzim se proizvodi ili u nedovoljnim količinama, ili se uopće ne proizvodi. Kao rezultat toga, glikozinklijanci se deponiraju u stanicama u cijelom tijelu, posebno u tkivima koji sadrže velike količine dermatansulfata i heparasulfata. Kao rezultat akumulacije glikozaminkličkih, unutarnjih organa i organizma sustava počinju raditi s kvarovima, što dovodi do brojnih ozbiljnih poraza. Iako je stopa akumulacije glikozamincline u osoba s Hunter sindromom novonamjernova, kao rezultat toga, ipak se ispostavlja da je široko rasprostranjen širokim rasponom medicinskih problema.
