Akutna povremena Porfiria: Simptomi i dijagnostika

Porfiria: Mehanizam za razvoj bolesti

Porfiria ili porfirinska bolest - gotovo uvijek je nasljedna oslabljena izmjena pigmenta s povišenim sadržajem porfirina u krvi i tkivima.

Manifestirana fotodermatozom, hemolitičkim krizama, želučanim i živčanim poremećajima.

Ova bolest, šarmantni slučajevi koji su služili kao osnova za legende o vampirima. Njegov najčešći izgled je akutna povremena porfiria (OPP).

Što je mehanizam razvoja bolesti? Dio hemoglobina - GEM se pretvara u toksičnu tvar koja jede potkožne tkanine. Koža počinje stjecati smeđu nijansu, još je tanja, a izloženost suncu puca, tako da u bolesnika s vremenom koža je prekrivena ožiljcima i čirevima. Čirevi i upale štete hrskavice - nos i uši, deformiraju ih.

Zajedno s očima do očnih olova i iskrivljenih prstiju, to je nevjerojatno izobličenje osobe. Pacijenti su kontraindicirani sunčevom svjetlom, što im donosi nepodnošljive patnje.

Mogući uzroci akutne povremene porfirije

Najčešće se bolest otkriva tijekom razdoblja pogoršanja, što se može inducirati mnogim čimbenicima. Najčešći su sljedeći:

• Medicinske pripravke (uključujući oralne kontracepcijske sredstva);
• Kontakt s kernelima (na primjer, C / Ekonomski gnojiva);
• Povreda hormonskog profila kod žena u predmenstrualnim
• ili tijekom trudnoće;
• oštra promjena u prirodi prehrane, gladovanja;
• zarazne bolesti;
• stresne situacije;
• Prihvaćanje alkohola.

Najprije opis akutnog napada porfira bio je povezan s uporabom sulfona. Do danas, najčešći lijekovi lijekovima - inducira akutnog protoka bolesti - su analgetici, sulfonamidni i barbitualni pripravci.

Svi pacijenti i skriveni mediji, kao i kliničari, suočavaju se s akutnom porfirijom, moraju imati popis lijekova, sigurnih i nesigurnih za uporabu u akutnoj porfiriji. Svake godine, ovi se popisi ažuriraju i objavljuju švedski centar Porfirijeg.

Budući da je još jedan čest čimbenik izazivajući bolest hormonalna, tada ta činjenica objašnjava češće manifestacije akutne porfirije u žena u usporedbi s muškarcima.

Simptomi bolesti

Summing do iskustva istraživača koji se bave akutnim porfimama, daju najkarakteristične kliničke simptome ove bolesti:

• bol u trbuhu, u pravilu, u epigastric ili desnim Ilijskim regijama;
• zapečatni karakter, ponekad su trajni;
• u tijeku nekoliko sati ili dana;
• mučnina, povraćanje;
• zatvor, rjeđe - proljev;
• uporna sinusna tahikardija (do 160 otkucaja u minuti);
• hipertenzija;
• Mišićna atmonija (češće se bavi mišićima udova i pojasa);
• bol u udovima, glavi, vratu i prsima;
• gubitak osjetljivosti (najviše izražena u ramenima i femoralnim regijama);
• Poraz živca kranijalnog mozga;
• Povreda funkcija zdjelice;
• Poremećaji motora u obliku trom pareze i paralize;
• Paraliza daha;
• nesanica;
• ozbiljna briga;
• depresivne i histerične komponente;
• zbunjenost svijesti i dezorijentacije;
• vizualne i slušne halucinacije;
• tonik-klonični konvulzije;
• manija;
• koma;
• epileptički napadaji;
• povećana fotosenzitivnost;
• Promjena pigmentacije.

Dijagnoza bolesti

Na temelju navedenih simptoma možete napraviti sljedeći zaključak. Ostly Porfiria može posumnjati od bilo kojeg pacijenta koji ulazi u kliniku s neočekivanim abdominalnim (parotidnim) boli, periferne neuropatije ili s oštećenom psihom. Štoviše, u svakom pojedinom slučaju može postojati ili cijeli niz popisanih simptoma ili samo neke od njih.

Osim toga, posebnost ove patologije je takva da kao rezultat polisindroze svojih kliničkih manifestacija, pacijenti mogu ući u bolnice raznih profila, gdje se razlikovaju mnogi specijalistički liječnici koji se privlače proces liječenja.

Često pacijenti s akutnim napadima porfira održavaju multi-faze nukleona na raznim odjelima klinika, uključujući kirurški, urološki, ginekološki, neurološki i psihosomatski.

U nedostatku pravilne dijagnoze, bolest ne rijetko ima sljedeći tužni kraj: mučnina i povraćanje, nepodnošljive teške bolove u trbuhu, odsutnost stolice i peristaltike pogrešno sugeriraju ideju akutne kirurške patologije.

S netočnom dijagnozom i posljedično, liječenje, oštra porfirija su fatalne bolesti (smrtnost, u prosjeku, je 60%).

Naprotiv, jasna pravovremena dijagnoza i adekvatna terapija štedi gotovo svi pacijenti koji ih vraćaju u normalan životni život.