Obiteljska trombocitoza u većini slučajeva manifestira se u djetinjstvu i zbog povrede u genetskom aparatu. Bolest se prenosi od roditelja na djecu. U liječenju trombocitoze koriste se citostatski lijekovi, kao i antiagreganata koji uništavaju krvne ugruške.
Sadržaj
Koncept obiteljske trombocitoze
Obiteljska trombocitoza opisana su u djetinjstvu ljudi. Ova se bolest odnosi na primarnu trombocitozu povezanu s anomalijom u genetskom aparatu ili od bilo kojeg drugog još nepoznatim uzrokom. Prijenos obiteljske trombocitoze može se provesti autosomno dominantno, autosomno-konkretno ili biti povezan s X-kromosomom. Uz autosomnu dominantnu vrstu nasljeđivanja za razvoj bolesti, dovoljno je naslijediti gena mutantnog alela iz jednog od roditelja. Uz autosomno-recesivnu vrstu nasljeđivanja, bolest se manifestira samo u homozigotima - tijelo, u nasljednom skupu od kojih homologni kromosomi nose isti oblik ovog gena. Kada se naslijeđuje X-kromosomom povezan s abnormalnim genom, divio se s X kromosom, prenosi se od roditelja na djecu. U tom slučaju, bolest se gotovo uvijek manifestira kod muškaraca, žene samo dobivaju mutantni gen i prenosi ga na svoje potomstvo.
Mehanizam razvoja trombocitoze
Evolucija ove obiteljske trombocitoze još je još malo poznata. Međutim, ova varijanta trombocitoze razlikuje se od primarne trombocitoze, značajno manjih hemostatskih komplikacija (trombotski ili hemoragijski) u djece.
Liječenje i prevencija trombocitoze
Svjedočanstvo za liječenje mora se raspravljati s svakog člana obitelji koja je pogođena ovom bolešću, ovisno o prisutnosti dodatnog rizika od tromboze (vaskularne patologije, bolesti srca, dostupnost svjedočanstva o režimu kreveta, kao i biološki čimbenici predisponirajući na trombozu). Mnogo važne uloge u liječenju trombocitoze igra količinu trombocita i toleranciju bolesti na liječenje.
Liječenje trombocitoze provodi mijelozan, mijelobromol i drugi citostatički lijekovi već nekoliko tjedana prije normalizacije broja trombocita. S poremećajima u mikrocirkulacijskoj liniji, propisani antiagreganti (acetilsalicilna kiselina, trental i dr.). Antiagregants - tvari koje ugnjetavaju proces agregacije trombocita i crvenih krvnih stanica, odnosno smanjuju sposobnost lijepljenja i lijepljenja na vaskularni zid. Smanjenje površinske napetosti membrana eritrocita, olakšavaju njihovu deformaciju kada prolaze kroz kapilare i poboljšavaju «flu» krv. Antiagreganti su sposobni ne samo upozoriti agregaciju, već i uzrokovati razvrstavanje već agregiranih krvnih ploča. Primijeniti ih kako biste spriječili stvaranje tromba.
U nekim slučajevima, trombocitoza može dugo proći bez izraženih vanjskih simptoma (s malom trombocitozom i bez trombohemorgijskih komplikacija), a ne zahtijeva liječenje. Prognoza u ovom slučaju je relativno povoljna.
Uvod Prevencija tromboze Aspirina zahtijeva raspravu u odnosu na svakog pacijenta, ovisno o povredama agregacije trombocita.
