Glavni simptomi i liječenje Turner sindrom-Shereshevskii

sadržaj

  • Koncept Turner sindrom-Shereshevskii
  • Simptomi Turner-Shereshevskii
  • Dijagnoza i liječenje bolesti



  • Koncept Turner sindrom-Shereshevskii

    Shereshevskii sindrom, Turner - kromosomske bolesti, u pratnji karakteristične abnormalnosti tjelesnog razvoja, niskog rasta i spolnog infantilizam.

    Po prvi put ove nasljedna bolest je opisana1925 N. Shereshevskii, koji je vjerovao da je uzrokovan nerazvijenosti spolnih žlijezda i hipofize te je u kombinaciji s prirođenim unutarnjim razvojem. Godine 1938, Turner izdvojio karakterističan trijadu simptoma bolesti: seksualno infantilnost, krilo kožni nabori na strane soja vratu i lakta.

    Jasna komunikacija sindromaTurner-Shereshevskii s godinama i sve bolesti roditelja se ne objavi. Međutim, trudnoća obično komplicira toksikoza, prijeti pobačaja i poroda često prerano i patološki. Značajke trudnoće i porođaja, koji je završio rođenje djeteta s Turner sindrom-Shereshevskii posljedica kromosomske fetusa patologije. Poremećaj seksualne žlijezde u Turner sindrom-Shereshevskii zbog odsutnosti ili strukturnih nedostataka jednog spola kromosoma (X kromosoma).



    Simptomi Turner-Shereshevskii

    Glavni simptomi i liječenje Turner sindrom-ShereshevskiiU primarnim embrionalnih zametnih stanica su položiligotovo je normalna količina, ali u drugoj polovici trudnoće je njihova brza involucije (obrnuti razvoj), a vrijeme rođenja i broj folikula u jajniku u usporedbi s normom oštro smanjiti ili potpuno su odsutni. To dovodi do izrazitog nedostatka ženskih spolnih hormona, seksualni nerazvijenost, većina pacijenata - na primarnu amenoreju (izostanak menstruacije) i neplodnost. Nastale kromosomske abnormalnosti su uzrok malformacija. Također je moguće da je popratni mutacije igraju ulogu u pojavi malformacije, kao što postoje uvjeti slični Turner sindrom-Shereshevskii, ali bez vidljivih kromosomskih aberacija i seksualno nerazvijenosti.

    U Turnerov sindrom obično spolne žlijezdesu nediferencirane vezivnog tkiva bendova koji ne sadrže elemente spolnih žlijezda. Manje česta su rudimenti iz jajnika i testisa elemenata, kao i ostaci vas deferens. Drugi patološki podaci odgovaraju karakteristike manifestacije bolesti. Najvažnije promjene u kostima i zglobovima - skraćenje kostiju ruku i nogu, aplazija (odsustvo) od falangi, ručni deformacija, osteoporoza (uništavanje) od kralježaka. Tu su bolesti srca i velikih krvnih žila (aorte coarctation, rascjep arterijska kanala, pukotinu interventrikularni septuma, suženje aorte), malformacije razvoja bubrega. Manifestirati recesivnim genom boje sljepoće i drugih bolesti.

    Nabore kože na vratu regiji - karakterističan simptom bolesti.

    Zaostalih pacijenata sa sindromomTurner-Shereshevskii fizički razvoj je već primjetno pri rođenju. Karakteristične značajke Turner sindrom-Shereshevskii pri rođenju je višak kože na vratu i drugih malformacija, osobito koštano-zglobnog i kardiovaskularnog sustava, "lice Sfinge" lymphostasis (limfni stagnacije, klinički manifestira velikim edem). Za novorođenče karakteriziraju simptomi kao što su opća tjeskoba, kršenje refleksu sisanja, povraćanje fontana, povraćanje.

    U ranoj dobi u neki pacijenti kažukasniti govora i mentalnog razvoja, što ukazuje na razvoj patologije živčanog sustava. Najviše obilježje je nizak rast. Rast pacijenata ne prelazi 135-145 cm, težine često suvišan.

    Genitalni hipoplazija u sindromomTurner-Shereshevskii različiti specifični originalnost. Često znakovi su geroderma (patološka atrofija kože, nalik senilne) i moshonkoobrazny izgled labia majora, visoke prepone, hipoplazija o male usne, himena i klitorisa, ulaz u obliku lijevka u vaginu. Rak dojke je u većine bolesnika nisu razvijeni, niske bradavice nalaze. Sekundarna dlačica pojavljuje spontano, a ponekad jedva. Maternica nerazvijena. Spolne žlijezde nisu razvijeni normalno i predstavio vezivnog tkiva.

    Inteligencija u većine bolesnika s Turner sindrom, Sheresheskogo gotovo pohranjeni u mentalnom statusu bolesnika s većim ulogom koju svojevrsnom psihičkom infantilnost s euforijom.



    Dijagnoza i liječenje bolesti

    Turnerov sindrom je dijagnoza na temeljukarakteristične kliničke slike, određivanje spola kromatina (supstanca stanične jezgre) i kariotip (kromosomski set). Diferencijalna dijagnoza se provodi s patuljastog rasta (patuljastog rasta), koji se održava isključiti određivanje sadržaja hormona hipofize u krvi, posebno gonadotropina.

    U prvoj fazi stimulirajuće terapijerast tijela anaboličkih steroida i drugih anaboličkih sredstava. Liječenje treba biti minimalne učinkovite doze anabolički steroidi povremeno na redovitom ginekološkom kontrolom. Glavni pogled je i liječenje pacijenata estrogenizatsiya (imenovanje ženskih spolnih hormona), koji bi trebao biti od 14-16 godina. Tretman dovodi do tjelesne feminizacije, razvoj ženskih sekundarnih spolnih obilježja, poboljšava trofičkog (hranjenja) od genitalnog trakta, smanjuje hiperaktivnost hipotalamo-hipofiza sustav. Liječenje treba biti za sve pacijente u trudnoći.

    Prognoza za život sa sindromomTurner-Shereshevskii povoljno, s izuzetkom pacijenata s teškim prirođene bolesti srca i glavni vaskularnih i renalnih hipertenzije. Liječenje ženskih spolnih hormona bi pacijenti mogli obiteljski život, ali velika većina od njih su neplodni.

    Osim toga, nedavno provedena somatotropin terapiju ili ljudski hormon rasta.

    Ostavite odgovor