Marfanov sindrom: Problemi i rješenja

sadržaj

  • Problem №1: «loše» nasljedstvo
  • Problem №2: "neznanje" od bolesti
  • Problem №3: sport nosi rizik
  • №4 Problem: dnevni opasnost


  • Problem №1: «loše» nasljedstvo

    Marfanov sindrom: Problemi i rješenjaPoučan slučaju - prije 15 godinakronične glavobolje i pronicava liječnik Christoforou Ida spasio život. Christoforou je tada 26 godina. Bio je zaljubljen u biciklizam i trčanje velike udaljenosti. Na sljedećem liječničkog pregleda liječnik pažljivo pogledao na dugonoga i dugo naoružani rasta pacijenta od nešto više od 190 centimetara, njegovi pretjerano izdužene prste, preuska noge, zakrivljena prsa i rekao: "Izgledaš kao da ste bolesni marfanov sindrom". Jeste li ikada o bolesti nisu čuli. To i ne čudi. O tome, malo ljudi zna. Pa ipak, od marfanov sindrom utječe na jednu osobu u 5-10 milijuna - što je otprilike isti postotak kao i za poznate bolesti krvi - anemija srpastih stanica. Marfanov sindrom je čak i češće nego takvih poznatih bolesti, kao što su hemofilija ili mjehurića fibroze. Marfan sindrom uzrokovan mutiranog gena. To je potencijalno smrtonosna bolest povezana s poremećajima u vezivno tkivo zbog neodgovarajućeg protein zvan fibrilin.

    Nedostaci u pitanju, jer postojerazličitih mutacija u genu je vrlo velika. U stvari, samo jedan mutirani gen uzrokuje bolest, koja se prenosi s roditelja na dječake i djevojčice. Ako marfanov sindrom ima jedan od roditelja, vjerojatnost da naslijedi svakom djetetu iznosi 50 posto. Međutim, u 25 posto slučajeva marfanov sindrom nije naslijedio i događa se samo od sebe.

    Iako, kao što smo rekli, gen iz kojeguvjetovana bolest poznata, pouzdanost klinički test za to postoji. To je zbog činjenice da Marfan-ov sindrom može pojaviti zbog različitih mutacija istog gena. Međutim, ponekad se čini prenatalna testiranja, ako roditelji imaju ovaj sindrom i ako se identificirati neku određenu mutaciju. Ipak, i uz pozitivan rezultat testa ne treba obeshrabriti. Prema riječima voditelja sektora medicinske genetike na Sveučilištu u Pennsylvaniji, za 25 godina tijekom kojih je bio uključen u marfanov sindrom, prosječni životni vijek oboljelih je porastao naglo, a izgledi su poboljšani.


    Problem №2: "neznanje" od bolesti

    Danas, komplikacije marfanov sindromTo može biti tretirana lijekovima i može se ispraviti operacije. Christoforou Ida, na primjer, razgovarali smo o na početku, napravio osam operacija na oku da spasi vid, i zamijenio dio aorte koje se mogu rasprsnuti. Kako su njegovi zdravstveni problemi tijekom i za vrijeme relevantne mjere poduzete su identificirani, Christopher, kao i mnoge druge bolesnike s marfanov sindrom, ima šansu da žive i do osamdeset ili čak i duže.

    Nažalost, mnogi ljudi s ovim sindromom njegačak i ne znaju, a često i nedostatak razumijevanja situacije dovodi do njihovog uništenja - kaže voditelj posebnog klinici za pacijente s marfanov sindrom u San Luis. Ako je točna dijagnoza nije napravio na vrijeme, bolesnici kod kojih postoji rizik od smrti već su 30-40 godina života, posebice zbog uništenja aorte. Iz tog razloga, na primjer, je umro u 46-godišnjeg oca jednog od liječnika, koji je i sam ortopedski kirurg, ali nije ni znao o svojoj bolesti. Od pet braće i sestara od liječnika samo jedno dijete - njegovog brata - naslijedio bolesti, no zahvaljujući ranoj dijagnozi i operacije zamijeniti oslabljeni aortu i aortalni ventil i mitralni ventil srce, on je bio u stanju voditi normalan život.


    Problem №3: sport nosi rizik

    Budući da bolesnici s marfan sindromom su različitivrlo visoka i duge naoružani, neki od njih imaju tendenciju da se sportske zvijezde, ali ne napraviti karijeru, da umru u mlađoj dobi od aorte rupture. Takav je, na primjer, sudbina Chris Patton, slavni košarkaš, koji je umro za vrijeme igre u 1976, a Flo Hyman, odbojkaš, umro je u dobi od 30 godina u 1986. Medicinska i obrazovni rad među liječnicima, sportski treneri pomogao u posljednjih nekoliko godina kako bi se izbjegle mnoge od tih tragedija.

    Međutim, vježbanje nije uvijek kontraindicirana. Na primjer, isti Christopher Eade, koji je nedavno okrenuo 41 godina, nedavno se vratio iz velike vožnju biciklom. Prema njegovim riječima, to je sposoban za nekoliko sati pedala kad ide bez nepotrebnog žurbe. U ruci nosi monitor koji vam omogućuje praćenje otkucaja srca i ne prelaze preporučene liječnik 110 otkucaja u minuti, krećući se brzinom od oko 20 kilometara na sat. "Nisam krši medicinski savjet, - kaže on - jer za mene je to jedina šansa da ostanu na životu."


    №4 Problem: dnevni opasnost

    U većini slučajeva, liječnici prepoznati sindromMarfan fizikalne karakteristike pacijenta. Anomalije razvoja vezivnog tkiva lezija lokomotornog sustava, iščašenje objektiv, kardiovaskularnih problema - sve karakterističnih simptoma bolesti. Osim toga, ljudi s marfanov sindrom su obično mnogo veći rast od ostalih zdravih članova obitelji.

    Posebno dugo su donji udovi, aruka vijek, u pravilu veća od rasta. Prsti previše pretjerano izdužene i tanke, obično zakrivljena kralježnica poput skolioze, prsima konkavne ili konveksne. Pacijenti se također razlikuju mršavost, nedostatak mišićne mase i ravnih stopala. Imaju uske usta, mala čeljust i izdužena glava. Većina od njih su kratkovidni. Međutim, ispravno dijagnosticirati bolest je vrlo teško, jer se navedeni simptomi se javljaju povremeno i kod zdravih ljudi, a oni nisu uvijek svojstvena u bolesnika s marfanov sindrom.

    Marfanov sindrom: Problemi i rješenjaDva od najozbiljnijih komplikacija koje su tipičnePacijenti - gubitak vida zbog subluxation ili dislokacije leće i mrežnice izdvojenost i slabljenje aorte, koja je ispunjen sa svojom prekida s uobičajeno u ovom slučaju fatalne. Oba ova problema ukazuju na potrebu da se izbjegne određene vrste fizičke aktivnosti. Naime - sportske igre s oštrim bacanja pokreta i padova, a bicikl utrke ili sprinta trzaja na malim udaljenostima, za koje pretjerano ubrzanog srčanog ritma. Kako bi se smanjio rizik od pacijenata kojima je davan lijekova kao što su propranalol, čime se smanjuje opterećenje na aorti smanjujući intenzitet kontrakcija srčanog mišića. Kardio-vaskularni sustav pacijenata svake godine podvrgavaju pregledu, uklanjanje ehokardiogram prikazuje status aorte i otkrivanje drugih srčane probleme.

    Mnogi bolesnici s marfanov sindrom oslabiosrčani zalisci i oni trebaju uzeti antibiotike prije odlaska zubaru ili proći drugih medicinskih postupaka koji omogućuju ulaze krvne infektivnih organizama koji mogu uzrokovati srčani infekcije.

    Takvi bolesnici se preporuča česte provjerepacijenata i na najmanji odstupanje od norme gledišta bez odgađanja mora zatražiti od oftalmologa da poduzme hitne mjere u slučaju dislokacije leće ili odvajanja mrežnice. Kako bi se utvrditi točnu dijagnozu je vrlo važno kod liječnika, on je specijalizirana za liječenje marfanov sindrom.

    Ostavite odgovor