Downov sindrom

sadržaj


Downov sindromDownov sindrom - kromosomske bolestizbog kršenja autosoma (kromosomi dosjetka namijenjen). Bolest nije nasljedna, genetski poremećaji se javljaju kada reproduktivni proces. Vjerojatnost rođenja bolesne djece povećao c dobi roditelje. Trenutačno, moguće je detektirati abnormalnosti u ranoj trudnoći.

Down sindrom (trisomiya na kromosomu 21)oblik genomske ljudske patologije u kojoj se nalaze 47 u genotipa kromosoma tijekom normalne - 46. umjesto dva kromosoma 21 minuta, postoje tri para kromosoma (trisomiya).


Uzroci Downovim sindromom

Mehanizam genetskih bolesti

Patologija počinje razvijati u embrionalnomrazdoblje. Povezan kromosom viška narušava REST gen koji onda izaziva niz promjena u drugim genima koji reguliraju razvoj organizma na razini embrionalnih matičnih stanica.

ostvarenja lezije

Jednostavno puna trisomiya (ne-nasljednihverzija) zabilježen je u 95% bolesnika, to je zbog neraskhozhdeniem kromosoma tijekom mejoze. 1% je promatrana mozaicizam - dodatni kromosom ne sadrži sve stanice u tijelu. U drugim slučajevima, sindrom može biti uzrokovan naslijedio translokatsiey kromosoma 21, javlja se kao rezultat spajanja tsentromery kromosoma 21 i drugih kromosoma akrotsentricheskoy.


Sindrom C Djeca Down

Vjerojatnost bolesnog porođaja

Down sindrom javlja u jednom od 700isporuka. Taj omjer ne ovisi o zemlji, klime, rasa i društvenih klasa. Bez učinka je i način života roditelja. Dodatni kromosom je slučajni rezultat u formiranju spolnih stanica - jaja ili sperme - bilo u prvoj podjeli nove stanice tijela nakon oplodnje. Omjer djevojčica i dječaka u novorođenčadi s abnormalnim omjer je 1: 1.

Ukoliko bolesnog jedan od blizanaca jepacijenata neizbježno drugi. U raznoyaytsevyh blizanaca ne postoji takav odnos. Ta činjenica još jednom potvrđuje kromosomski porijeklo bolesti. Međutim, Downov sindrom, nasljedna bolest nije, neispravni gen prenosila s koljena na koljeno nije - poremećaj nastaje kada reproduktivni proces.

Čimbenici koji stvaraju rizik od Downovog sindroma

Vjerojatnost rođenja bolesne djece ovisi ou dobi od djetetovog oca i majke i stupanj srodstva supružnika. Najveći utjecaj ima starost majke. Za žene do 25 godina vjerojatnost da dijete s patologijom je 1/1400, od 25 do 30 godina - 1/1000, od 30 do 35 - 1/350. Rizik se povećava Goda 42 do 1/60, a vjerojatnost za 49 godina već je 1/12. Prema nekim istraživanjima vjerojatnost bolesnom rođenja djeteta ovisi o dobi baka s majčine strane. Starija je bila u trenutku rođenja njegove kćeri, veća je vjerojatnost rođenja bolesne unuke.

Downov sindrom Liječenje

Trenutačno ne postoje učinkoviti lijekovi za liječenje Downovog sindroma. U razvoju su preparati na bazi hormona hipofize i štitne žlijezde.

prevencija bolesti

Trudnice starije od 35 godinaamniotsenteza savjetuje da proći postupak - analizu kromosomskom sastavu stanica sadržanih u amnionske tekućine. Ova metoda omogućuje da se prave rezultate genotipa djeteta te u slučaju otkrivanja patologije - prekinuti trudnoću. Trenutno, zahvaljujući prenatalnoy dijagnoze gotovo mogao prepoloviti stopu rađanja bolesne djece - 1/1100.


Simptomi Sindrom Down

Odraz genetske bolesti na pacijentovom izgledu

Za osobe s Downovim sindromom karakterizira broja vanjskih znakova:

  • "Stan lice" - oko 90%;
  • ukošeni oblik očiju - 80%;
  • skraćena lubanja (brachycephaly) - 81%;
  • stan vrat - 78%;
  • skratio nos - 40%;
  • stan most nosa - 52%;
  • kratka i široka vrata, slabo razvijena prijanjajuće uške - 45%;
  • hipotonija i giperpodvizhnye spojevi - 80%;
  • strabizam - 29%;
  • Brushfilda mjesta (tamne mrlje na rubu šarenice) - 19%;
  • Lučna nepce - 58%;
  • zubni anomalije - 65%;
  • žljebovima jezik - 50%;
  • kratke noge - 70%;
  • brahimezofalangiya (skratiti prste) - 70%;
  • twisted mali prst - 60%;
  • poprečna dlana nabora - 45%;
  • kilevidnaya ili tokom grudima deformacija - 27%.

Simptomi Sindrom DownZbog posebne strukture nepca i tihoMišići u 65% pacijenata su stalno otvorena usta. Karakteristične su promukli glas, nizak rast i mentalnu retardaciju. IQ Down sindrom je u rasponu od 30-50.

komorbiditet

U 66% djece u dobi od 8 godina u razvojukatarakta može doći do prirođene bolesti srca (40%), gastrointestinalne poremećaje (15%), epicindrom (8%) i kongenitalnih leukemije (8%). Pacijenti s Down sindromom su otporniji na rak. Po pretpostavci, znanstvenici, kromosom 21 ima mogućnost spriječiti nekontrolirani rast stanice, a treći primjerak gena povećava ovu sposobnost.

Ostavite odgovor