Kako potvrditi dijagnozu fibroze? Koji se uzorci i testovi koriste u ovoj bolesti? Čitati u ovom članku.
Sadržaj
Neonatalna dijagnoza
Održao je novorođenčeta prvog mjeseca života. Metoda se temelji na određivanju razine sadržaja krvi djeteta imunoreaktivnog tripsina (IRT — Enzim gušterače. U krvi novorođenčadi koji pate od fibroze, njegov sadržaj se povećava gotovo 5-10 puta. Ova se analiza proizvodi u sumnjivoj fibrozi.
Uzorak znoj
Ako liječnik posumnja na fibrozu, poslat će vaše dijete u uzorak znoj — Glavna analiza za dijagnozu ove bolesti. Uzorak se temelji na određivanju sadržaja klorida u tekućini znojenja. Priprema pilokarpine koristi se za govorni uzorak — S slabom električnom strujom (metoda elektroforeze), lijek se uvodi u kožu i stimulira znojne žlijezde. Prikupljeni znoj se teži, zatim se određuje koncentracija natrija i klora. Za konačni zaključak potrebno je 2-3 uzorke znoja.
Testovi za nedostatak funkcije gušterače
Testovi za nedostatak funkcije gušterače. Prije imenovanja tretmana potrebno je izvršiti koprološku studiju — CAL ispituje sadržaj u IT masnoći. Najpovoljniji i točniji danas treba smatrati testom za definiciju elastaze-1 — Enzim koji proizvodi gušterače.
Prenatalna dijagnoza fibroze
Prenatalna dijagnoza fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNA dijagnostike, svaki pojedini pacijent s fibrozom i njegovim roditeljima realno je za prenatalnu dijagnozu ove bolesti u fetusu. Obitelji s kartonom svojstvenim fibrozom koji žele imati dijete, u gotovo 96-100% slučajeva, zajamčeno je rođenje djeteta bez fibroze. Za to, budući roditelji još uvijek u razdoblju planiranja trudnoće potrebno je provesti DNA dijagnozu i savjetovati se s genetičkim liječnikom. Ako se svaka trudnoća dogodi, potrebno je odmah (najkasnije 8 tjedana trudnoće) kako bi se kontaktirali središte prenatalne dijagnostike, gdje je na 8-12 tjedna trudnoće, liječnik će provesti genetsku dijagnozu fetalnih vlakana. Prenatalna dijagnoza je prevencija ove bolesti.