Hemofilija je krvna bolest povezana s kršenjem procesa koagulacije krvi. Ovisno o uzroku bolesti, bit će dodijeljene tri vrste hemofilije.
Sadržaj
Hemofilija je nasljedna bolest povezana s oštećenjem koagulacije (proces koagulacije krvi). U toj bolesti, krvarenja se pojavljuju u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima, i spontanom i kao rezultat ozljede ili kirurške intervencije.
U hemofiliji, opasnost od smrti od krvarenja u mozak i druge vitalne organe se oštro povećava, čak i bez beznačajne ozljede. Bolesnici s teškim oblikom hemofilije postaju onemogućeni zbog čestih krvarenja u zglobovima (hemartrozi) i mišićnim tkivima (hematom). Hemofilija se odnosi na hemoragičnu dijateze zbog oštećenja hemostazijske plazma veze (koagulopatije).
Vrste hemofilije
Hemofilija se pojavljuje u ranom djetinjstvu zbog promjene jednog gena u kromosomu X. Razlikuju se tri vrste hemofilije (a, b, c).
Hemofilija A (recesivna mutacija u X kromosom) je uzrokovana genetskim defektom, zbog čega ne postoji nužan protein u krvi - tzv faktor VIII (antihemofilni globulin). Takva hemofilija se smatra klasičnim, najčešće se susreće s 80-85% bolesnika s hemofilijom. Teško krvarenje u ozljedama i operacijama opaženo je na razini VIII faktora - 5-20%.
Hemofilija B je uzrokovana neispravnim krvnim faktorom IX (recesivno mutacija u X-kromosomu), kao rezultat kojih je slomljena stvaranje sekundarnog koagulacije.
Hemofilija je uzrokovana neispravnim krvnim faktorom XI (autosomno recesivno mutacija), uglavnom je poznata Aškenazov Židovi.
Tipično, hemofilija pati od muškaraca (nasljedstvo, ljepilo s poda), žene djeluju kao nositelj hemofilije, koju obično ne bolesne, ali mogu roditi sinove ili podružnice.
Najpoznatiji nositelj hemofilije u povijesti bio je kraljica Viktoria; Očigledno se ova mutacija dogodila u njenom genotipu de Novo, jer u obitelji njezinih roditelja Hemofilica nije registrirana. Teoretski, to bi se moglo dogoditi u slučaju da je otac Victoria zapravo nije Eduard kolovoz, vojvodu Kenta i bilo kojeg drugog čovjeka (bolesnička hemofilija), ali nema povijesnih dokaza u korist ovoga. Hemofilija je patila od jednog od viktorijanih sinova (Leopold, Duke Albany), kao i niz unučadi i praunuca (rođenih iz kćeri ili unuke), uključujući ruski Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Simptomi hemofilije
Vodeći simptomi hemofilije A i B su povišeni krvarenje iz prvih mjeseci života, subkutane, intertenzivne hematome zbog modrica, rezova, raznih kirurških intervencija. Manifestacije hemofilije je hematurija - krv u urinu, kao i obilno posttraumatsko krvarenje; Hemartroza velikih zglobova, sa sekundarnim upalnim promjenama, što dovodi do stvaranja nagovaranja i ankiloze.
Dijagnoza i liječenje vrsta hemofilije
Za dijagnozu hemofilije određeno je vrijeme potrošnje krvi, dodajući uzorke plazme s odsustvom jednog od čimbenika kolapsa.
Iako je bolest danas neizlječiva, njezin je protok kontroliran injekcijama nedostajućeg faktora potrošnje krvi, najčešće dodijeljena od donora krvi. Neki hemofili proizvode antitijela protiv zamjenjivog proteina, što dovodi do povećanja potrebne doze faktora ili upotrebe nadomjestaka, kao što je svinjski faktor VIII. Općenito, moderna hemofila, uz pravilno liječenje, živi onoliko zdravih ljudi.
