Dobijte informacije o tome koliko je vjerojatno da ćete roditi sinu pacijenta hemofilia je jednostavan. Teškoća je odlučiti što učiniti s tim informacijama
Sadržaj
Obiteljsko planiranje
Dobijte informacije o tome koliko je vjerojatno da ćete roditi sinu pacijenta hemofilia je jednostavan. Teškoća je odlučiti što učiniti s tim informacijama, jer utječe na mnoge obiteljske odnose. Supružnici će trebati pomoć i podršku od stručnjaka iz središta hemofilije, drugih članova njihove obitelji, lokalnih liječnika i sluge Crkve donijeti odluku da izaberu.
Muškarci koji pate od hemofilije, a žene koje su nositelji hemofilija mogu donijeti odluku o izbjegavanju prijenosa abnormalnog gena svojoj djeci. Rješenje u tim obiteljima mora se uzeti u supružnici zajedno, i to će ovisiti o mnogo, uključujući znanje i razumijevanje boli, koji je povezano s bolešću, kao i na prisutnosti uvjeta za pomoć kod hemofilije u određenoj regiji.
Za obitelj u kojoj se otkriva hemofilija i ili odabrati najsiromašnije u sljedećem:
- Nemaju djecu i usvojite strance.
- Provesti odgovarajuće analize tijekom trudnoće, a ako je plod muški, onda prekida trudnoću, ako to dopušteno biti lokalni zakon.
- Uzmite rođenje kćer ili rizik od hemofilija ili rizik od 25% od 100 bolesnog sina hemofilije ako majka zna da je to nositelj bolesti.
- Odaberite dijagnostiku preimplanta kada se ispitivana genetska struktura DNA spojena in vitro jaja i spermatozoa za prisutnost abnormalnog gena.
Kako prepoznati hemofiliju tijekom trudnoće
Postoji nekoliko istraživačkih postupaka koji se mogu provesti tijekom trudnoće.
Analiza placentnog raka
Iz posteljice preuzimaju analizu tkanine koja sadrži fetalne stanice u ranim fazama trudnoće. Tijekom analize, pod je određen i prisutnost hemofilije gena. Analiza je moguća u 70% slučajeva. U ranoj detekciji bolesti hemofilije, plod za supružnike postaje prihvatljivije u ovoj fazi da donese odluku i prekid trudnoće. Rizik od spontanog prekida trudnoće zbog ovog postupka iznosi 1%. U vrlo rijetkim slučajevima primjenjuje se ozljeda.
Ostali postupci daju manje značajne informacije i održavaju se u kasnijim fazama trudnoće.
Punkcija fetalnog mjehura (amniocenteza)
Tijekom ovog postupka, u 15. tjednu trudnoće, žena, koja je, prema preliminarnim podacima, prijevoznik, određena količina tekućine se okuplja oko fetusa u maternici. Stanice tekućine koriste se za određivanje područja fetusa. Postoji rizik od 1% da uzrokuje spontani pobačaj ovom postupku. Ako je voće mužjak, onda postoji izbor – Zaustaviti trudnoću i izbjegavajte 50% rizika da imate bebu hemofilije pacijenta. Ova dijagnostička metoda može biti korisna u nekim slučajevima i samo kada je poznato da je nenormalan gen već otkriven u ženinoj obitelji.
Studija fetoskopa s fetoskopom
Ova se analiza može provesti samo u specijaliziranim centrima. Izvodi se na 18-22 tjedna trudnoće. Ako je tijekom postupka moguće uzeti željenu količinu krvi fetusa, onda se može pouzdano odrediti razina čimbenika VII ili IX. Rizik od spontanog pobačaja je u ovom slučaju 3%.
