Albinizam i nasljednost

Sadržaj

  • Bijela bolest
  • Albinizam i nasljednost
  • Kako Albinosi živi



  • Bijela bolest

    Albinizam i nasljednostIme «albinizam» Dolazi od latinske riječi albusa - bijela. Albinizam je odsutnost pigmenta u koži, kose, očne tkanine. Postoje puni albinizam, u kojem je pigment odsutan u cijelom tijelu, a djelomični albinizam, u kojem pigment nije samo u odvojenim organima, na primjer u očima.

    Uz opći albinizam, sva koža, uključujući kožu kapka, ima blijedu ružičastu ili mliječnu bijelu boju. Obrve i trepavice su također okruženi, bijeli.

    Promjene u albinizmu nisu ograničene na kožu, ali se manifestiraju veća ili manje pigmentnu insuficijenciju unutar oka: u šarenici, u koroid, u mrežnici. Zbog toga se fotofobija razvija - fotofobija, osoba ne može nositi jaka svjetla i prisiljena nositi tamne naočale ili tamne kontaktne leće s rupom u središtu.

    Ovo odstupanje je povezano s odsustvom pigmenta u tijelu, koja se zove melanin. Melanin daje bojanje kože, kose, oči. Nalazi se u vaskularnom omotaču oka, tako da svjetlo ulazi u oko samo kroz zjenice. Uloga melanina u oku vrlo je važna - zamislite da će biti s slikama na filmu, ako u trenutku fotografiranja zida uređaja preskoči svjetlo?



    Albinizam i nasljednost

    Nasljedne bolesti, među kojima pripada albinizmu u općem i očnom albinizmu, posebno su one bolesti koje su naslijeđene od generacije na generaciju. Primijećeno je vrlo dugo da neke bolesti imaju očigledan trend širenja u određenim obiteljima.

    U srcu albinizma postoji povreda obrazovanja u stanicama kože, žarulje i u oku crnog pigmenta - melanina. Objavljeno je oko 700 obitelji pedigreja, čiji su članovi patili od albinizma. Nasljedne bolesti teže širiti u malim etničkim skupinama zbog visoke učestalosti povezanih brakova. Utvrđeni su žarišta albinizma u sjevernoj Irskoj. U južnoj Panami među plemenom Karibima Kun, otkriveno je stotine Albinosa. Tropsko sunce jako je spalio albinotsku kožu i zaslijepilo oči, pa albino na tom području vodio je noćni život. Zvali su se «Djeca Mjeseca».

    Postoji li rizik da će drugo dijete u obitelji biti albino? Da! Takva prilika je uvijek u nasljednoj bolesti, tako da je najbolje kontaktirati medicinski i genetski savjet. Genetski liječnik će odgovoriti na sva pitanja i dati vam stručno vijeće.

    Oko albinizam češće se prenosi recesivnim tipom, ponekad na recesivnom tipu povezan s pod (kao i hemofiliju i sljepoću boje). U potonjem slučaju žena nema očiglednih znakova bolesti, ali je nositelj patološkog gena i prenosi bolest na sina. Nosači neispravnog gena, iako se ne razboli, ali u 85% slučajeva imaju znakove umanjenja od pluća pigmentacije kože, kose i očiju: borbe iris, blijedi ophosparij, izbijeljena područja kože i kose, pjege. Navedene značajke mogu identificirati skrivene nosače neispravnih gena.

    Ako se dijete s genetskom bolešću pojavilo u obitelji, pitanje rizika za drugo dijete uvijek se javlja. Postoje metode koje vam omogućuju da pronađete mutaciju odgovorne za bolest. Uz pomoć genetskih dijagnostičkih testova na temelju DNA analize, možete prepoznati genetski nedostaci u tijelu u ranim fazama razvoja, pa čak i prije rođenja djeteta.

    Nevabilna nepravilne nasljedne anomalije nisu osnova za ograničavanje otkrivanja, ali ovo je pitanje uvijek bolje riješiti sa stručnjakom. Iako je posljednja riječ uvijek ostaje za roditelje!



    Kako Albinosi živi

    Dijete - Albino. Razlog je taj što njegovi geni ne daju upute za proizvodnju pigmenta koji mrlja kožu, kosu, trepavice, oči. Stoga je dijete vrlo blijedo, a Iris ne odgađa svjetlo, kao što je lišeno pigmenta i ima boju krvi koja teče u oblikovane posude.

    Dijete treba izbjegavati sunce, budući da je Albinos visok rizik od opeklina i raka kože. Jaka svjetlost šteti očima, tako da ima loš vid. Prisiljen je nositi tamne naočale ili kontaktne leće kako bi se zaštitili od svjetla. Srećom, on ima lagani oblik albinizma i nema više izraženih promjena.

    U svemu, on je normalno dijete, veselo, dobro. Ako ga djeca u školi ne zadirkuju, sve bi bilo u redu. Ali mama treba razmišljati o budućnosti Sina. Ponekad se vizija s dobi pogorša i dijete postaje teško učiti u zajedničkoj školi. U takvim slučajevima, djeca s nasljednim očnim bolestima bolje studiraju u posebnim školama, gdje suvremena tehnička sredstva i iskusni nastavnici olakšavaju njihovu dvoranu.

    Svaka majka se odnosi na budućnost njezina djeteta. Bolje je unaprijed odabrati profesiju koja nije povezana s boravkom na ulici i ne zahtijeva vrlo akutnu vizualnu.

    Zapamtite: Suvremena znanost daje nam priliku za kontrolu i predodređenju razvoja našeg organizma i stavlja mnogo pitanja prije nas. Glavna stvar - ona nas tjera da mislimo, zašto ne svi isti, zašto svi ne mogu biti isti.

    Leave a reply