Mišićna distrofija u djece

Mišićna distrofija u djece: opis, razlozi, znakovi, simptomi

Mišićna distrofija - koncept koji se odnosi na bilo koji kongenitalni poremećaj mišića, koji je karakteriziran progresivnim unosom pokreta bez odgovarajućeg uključivanja u proces živčanog sustava. Može utjecati na srce i dišni sustav. Ove kršenja su rijetke.

Mišićna distrofija Duzhenna je najdestruktivna od sve mišićne distrofije. To je progresivna bolest koja se obično završava smrću do 20 godina, iako neki pacijenti žive do svoje 20. obljetnice. Smrt djece ne dolazi kao posljedica samih poremećaja mišića, već iz komplikacija uzrokovanih njima. U većini slučajeva smrt se događa kao posljedica respiratorne infekcije, koja može početi, kao slabo, ali se brzo pogoršava. Uzrok smrti može biti i zatajenje srca.

Durana mišićna distrofija se razvija samo u dječacima. Obično je nasljedno i događa se na 1 od svakih 3500 živih dječaka. Genetski faktor je nesavršeni gen - prenosi se djetetu od majke, ali se njihove povrede ne razvijaju. Postoji 50 posto šanse da svaki sin ima ženu genetskog faktora s bolešću i 50 posto šanse da svaka njezina kći postaje nositelj ovog čimbenika.

U većini slučajeva, simptomi mišićne distrofije se ne pojavljuju dok se dijete ne počne hodati. Polovica bolesne djece počinje hodati nakon 18 mjeseci starosti. Simptomi se obično manifestiraju u dobi od 2-5 godina, kada su mišići donjih dijelova tijela i kralježnice zadivljeni prvim. Spori intelektualni razvoj i granična mentalna retardacija može pratiti mišićnu distrofiju.

Simptomi mišićne distrofije Duzhenna su sljedeći: nevoljkost hodanja ili usporavanja hodanja; nenormalno hodanje, često hodajući u okretanju ili ljuljanju hoda; hodanje po prstima nogu; nemogućnost skoka ili normalno pokretanja; Poteškoće u podizanju stepenica, na pločniku i unos ili izlaz automobila; Česte kapi. Pogođeno dijete teško je ustati s poda; On mora ustati na rukama i koljenima, povlačeći noge blizu rukama i tek nakon toga «obistiniti» noge stojeći. U vezi s pješačenjem na prstima ove djece, front sklon položaj zdjelice se razvija i, prema tome, deformacija leđa.

Dijete s mišićnom distrofijom Duzhenna brzo se umori i doživljava poteškoće s održavanjem težine cijelog tijela na jednoj nozi. Obično je povećanje volumena mišića, osobito ICR; noge imaju tendenciju da se zadivljuju simetrično. Ruke obično nisu zaprepaštene dok bolest ne ode daleko. Problemi s zubima, uključujući širenje čeljusti i širenje jaza između zuba, često se pojavljuju.

Ružnoća kosti rijetko se događa prije te dobi do djeteta s Duzhennom mišićnom distrofijom neće moći duže hodati, obično oko 10-13 godina . Budući da bolest napreduje, mišići su oslabljeni, refleksi mišića nestaju. Loše držanje, zbog stalnog sjedenja, uzrokuje kompresiju mišića i tetiva kukova, koljena i laktova. Ove zatezanje dovodi do nenormalnog položaja ruku, nogu i zaustavljanja, kao što je zatvaranje. Scoliosis (zakrivljenost spinala) često se razvija u takvoj djeci.

U djece s mišićnim distrofijom Duzhenna, zatvor se često događa zbog trajnog sjedenja. Dijafragma (mišićna pregrada između dojke i trbušna šupljina) je još uvijek važeća, ali drugi respiratorni mišići počinju srušiti. Kao rezultat toga, sposobnost djeteta da diše. Promjene u zdravlju srčanog mišića događaju se od 60-70% svih bolesnika, imaju problema iz srca.

Mišićna distrofija ovog tipa u osnovi utječe na mišiće područja zdjelice. Genetski faktor distrofijeg mišića zdjelice može se prenijeti na oba spola od bilo kojeg roditelja; Dijete bi trebalo dobiti jedan gen od svakog roditelja kako bi razvio poremećaj. Stoga, kada su oba roditelja nositelji faktora, dijete ima 25 posto šanse za razvoj dyrstr. Mišićna distrofija zdjelice se razlikuje u gravitaciji - od slabog do vrlo jake iscrpljenosti.

Ako se bolest pojavi rano, ovaj poremećaj može biti ozbiljan i vrlo snažno sličan distrofiji mišićne distrofije duzhenna. Drugi slučajevi rano početne mišićne distrofije zdjelice su mnogo lakši i polako napreduju; Bolesna djeca zadržavaju sposobnost hodanja, postaju odrasli.

Kao iu distrofiji Duzhenna, simptomi mišićne distrofije zdjeličnog prstena mogu uključivati ​​povećanje volumena mišića i hodajući prstima.
Ako bolest počinje rano, respiratorni problemi, ozbiljna skolioza se obično razvija vrlo brzo.

Perspektiva za djecu s mišićnom distrofijom zdjelice ovisi o stupnju težine mišićne slabosti i stope uništavanja mišića. Uključivanje u procesu srca nije uobičajeno u tom poremećaju, mentalni razvoj se također ne pogoršava. Smrt u istoj bolesti javlja se rjeđe nego kod mišićne distrofije u mišićima, ali može doći do komplikacija.

Sindrom lica (PLL)

Značajno slabiji oblik mišićne distrofije - lica mišićne distrofije, lopatice i ramena, primarni mišići, ramena, vrh leđa i lica. Mišići lica imaju tendenciju oslabiti mišiće ramena. U nekim slučajevima su također pogođeni mišići donjih ekstremiteta. Ova vrsta mišićne distrofije može se razviti u dječacima i djevojčicama; Odgovoran za bolest Genetski faktor može se prenositi roditeljem koji pati od ove bolesti. Njihova djeca imaju 50 posto šanse za razvoj mišićne distrofije tuš-lica lica.

Mišićna distrofija sindrom letka s lopaticama obično je jednostavna i polako napreduje. Simptomi se obično ne pojavljuju mladima ili odrasloj osobi, vrlo rijetko se pojavljuju kao dijete. Slabost je obično mala i bilježi samo jedno područje. U rijetkim slučajevima, pogotovo kada bolest počinje u djetinjstvu, slabost ide u iscrpljenost.

Za bolesnike s sindromom mišića za mišićno oštrice, mišićne distrofije obično ne mogu čvrsto zatvoriti oči, stisnuti joj usne, napuhati obraze ili bore ulaze da puše ili zvižde. Dvostruka greda obično se pojavljuje na uglu usta kada se pacijent pokušava smiješiti.

Kada postoji slabost mišića ramena i vrh leđa, pacijent je teško podići ruke ili predmete. Oštrice su zategnuti u smjeru glave, dajući ramenima karakterističan pogled na terasaciju.

Slabosti sindrom mišićne distrofije mišićne distrofije na ramenu obično ne stječu ozbiljniji tečaj, a pacijenti vode normalan, aktivan način života. U slučajevima težih poremećaja, kretanje ruku i ramena može se stalno ograničiti, ne dopuštajući nekim pokretima. Ni srce ni pluća nisu pogođeni ovim poremećajem, intelektualni razvoj ne pati.

Mišićna becker distrofija je poput mišićne distrofije u mišićima, ali je znatno manje čest i manje ozbiljan. Kao u slučajevima distrofije duzhenne, dječaci majki koje nose odgovorni gen, imaju 50 posto šanse za razvoj ovog poremećaja, a djevojčice imaju 50 posto šanse da postanu nositelji genetskog faktora. Pacijenti s ovim poremećajem obično umiru između 30 i 50; Smrt rijetko dolazi do 20 godina.

Simptomi mišićne distrofije beckera nalikuju slabim simptomima i distrofije dina i mišićne distrofije od zdjelice. Prvi simptomi obično se pojavljuju u kasnijoj dobi nego s mišićnom distrofijom u mišićima, ali ponekad postaju očigledni u ranom djetinjstvu. Pogođena bolest ne gubi sposobnost hoda do odraslih godina, a uključenost u procesu srca je rjeđe nego u slučaju mišićne distrofije Duzhenne.

Liječenje i prevencija mišićne distrofije

Budući da se ne primjenjuju slučajevi liječenja distrofije mišićne distrofije, tretman se usredotočuje na održavanje sposobnosti djeteta, koliko je to moguće, pogođene mišićima. Djeca bi trebala dobiti podršku koja vam omogućuje da koristite mišiće koji su uključeni što je više moguće kako biste izbjegli gubitak fleksibilnosti i uništavanja mišića. Čak i tijekom razdoblja pogoršanja bolesti, djeca bi se trebale pokušati kretati. Slabi slučajevi mišićne distrofije sindroma lica lopatica i Beckera ne zahtijevaju daljnje liječenje, jer su povrede slabi i ne ometaju normalan način života.

Osim korištenja vlastitih mišića, djeca s poremećajima mišića od ušica ili zdjeličnog prstena moraju obavljati različite vježbe koje preporučuje liječnik ili fizioterapeut. Ove vježbe su dizajnirane za držanje zglobova kroz sve moguće pokrete i sprječavaju spasivanje mišića i tetiva, što može smanjiti sposobnost hodanja. U vrijeme kada se dijete ne kreće i ne vježba, on bi trebao ležati na želucu, kako bi se protezao kukove i smanjio rezove mišića.

Ako se mišići počnu srušiti, treba koristiti posebne ortopedske uređaje za proširenje mogućnosti hodanja - proteza. Ove su proteze izrađene od lagane plastike i rezanje djetetove noge. Preklapanje gume za noć može se koristiti za potporu gležnjeva i smanjiti mogućnost razvoja zatvaranja.

Što se tiče prevencije distrofije mišića, sada je nemoguće odrediti ovu bolest prije rođenja. Međutim, spol fetusa može se odrediti, a ako se utvrdi da je majka nositelj teške, fatalne mišićne distrofije, rizik od rizika može se odrediti za fetus.