Kongenitalna imunodeficijencija očituje se kršenjem u radu imunološkog sustava, koji su povezani s različitim genetskim defektima. Insuficijencija stanične i humoralne jedinice imuniteta dovodi do razvoja kroničnih infekcija i upalnih oštećenja organa i tkiva.
Sadržaj
Nedostatak humoralnog imuniteta
Insuficijencija humoralnog imuniteta je 50-60% od primarne imunodeficijencije i manifestira se kršenjem produkata antitijela (serumski proteini, koji se formiraju u ljudskom tijelu kao odgovor na udaranje vanzemaljskih agenata - virusa, bakterija). Ova skupina uključuje izolirani nedostatak imunoglobulina A, izolirani nedostatak imunoglobulina drugih klasa, deficit imunoglobulina nekoliko razreda. Insuficijencija humoralnog imuniteta moguće je u normalnoj koncentraciji antitijela. To je zbog smanjenja razine antitijela na određenu skupinu antigena, kao što je smanjenje razine antitijela za ugljikohidratne antigene bakterija.
Izolirani nedostatak imunoglobulina
Izolirani nedostatak imunoglobulina i najčešće se sastaje. Pojavljuje se kao posljedica defekta konačnih diferencijacije stanica koje izlučuje imunoglobulin a. U većini pacijenata nedostatak imunoglobulina djeluje asimptomatski. Samo mali broj pacijenata ima predispoziciju za pojavu plućnih i crijevnih infekcija.
Insuficijencija staničnog imuniteta
Insuficijencija staničnog imuniteta je 5-10% sve primarne imunodeficijencije i manifestira se kršenjem proliferacije (rast) i diferencijacijom t-limfocita ili insuficijencije matičnih stanica. Primarna povreda staničnog imuniteta u većini slučajeva popraćena je srednjom smanjenom sintezom antitijela.
Nedovoljno formiranje T-stanica imuniteta
T-stanična insuficijencija određuje povećanu osjetljivost tijela na viruse i gljive, čije uništenje se temelji na reakciji staničnog imuniteta. Dijorgi sindrom i sindrom ne-nisko vremenski uvjeti uzrokovani su nerazvijen thimus tijekom intrauterinog razvoja. U takvim bolesnicima, nije moguće detektirati reakcije staničnog imuniteta, i iako se antitijela formiraju u njihovom tijelu, oslabljen je humoralni odgovor.
Insuficijencija u stanicama imuniteta
Insuficijencija u limfocitima dovodi do kongenitalne ahamaglobulinemije Brutona, koji se nalazi samo kod muškaraca. Dječaci su podložni ponovljenim infekcijama koje su uzrokovane glupim bakterijama - stafilokoka i streptokoka. Bolest je posljedica recesivnog genoma lokaliziranog na X-kromosomu i otkriven je samo u dječacima s nizom genitalnih kromosoma XY. S ovim oblikom imunodeficijencije, nema B stanica, u limfoidnom tkivu nema reprodukcije centara, kao rezultat toga, imunoglobulini se ne mogu detektirati u serumu. U isto vrijeme, pacijenti imaju normalno razvijen timus. T-stanice u kvantitativnoj i funkcionalnosti ne razlikuju se od zdrave djece.
Smanjenje sadržaja gamaglobulina
Hipogammaglobulinemija (smanjenje broja gamaglobulina) također karakteriziraju gnojne infekcije. Nedostatak imunoglobulina nalazi se u vrlo preuranjenoj djece kada je razina imunoglobulina primila od majke.
Kombinirana nedostatak humoralnih i stanica imuniteta
Kombinirana insuficijencija humoralnog i staničnog imuniteta je 20-25% od primarne imunodeficijencije. Ova skupina uključuje bolesti zbog primarnog oštećenog proliferacije (rasta) i diferencijacije u limfocitima i t-limfocitima. Smanjenje broja T-limfocita i razina imunoglobulina u krvi je najizraženija s teškom kombiniranom imunodeficijenjom. Ovo je jedan od najnovijih oblika kongenitalne imunodeficijencije. Odlikuje se pojavom raznih infektivnih (virusnih, gljivičnih, bakterijskih) bolesti odmah nakon rođenja, što dovodi do rane smrti (obično u prvoj godini života).
Kombinirana insuficijencija humoralnog i staničnog imuniteta često prate druge kongenitalne bolesti, na primjer, trombocitopeniju u sindromu Viscott-Aldrich ili kongenitalni defekti srca i hipokalcemije (smanjenje sadržaja krvi kalcija) u sindromu Djori.
