Ova bolest je inspirirana činjenicom da ako ne identificira novorođenče u vremenu, on je prekršen kršenjem njegovog mentalnog i fizičkog razvoja. Mirsees će reći čitateljima o simptomima, uzrocima pojave patologije i postojećih metoda dijagnoze i liječenja.
Što je fenilketonurija?
S određenom bolešću, nemogućnost tijela je pratiti na vjerni način da se razdvoji aminokiselina fenilalanina, tako da su tkiva akumulirana tvari koje otrovaju mozak i živčani sustav. Takva djeca su u budućnosti u razvoju malog broja, drugim riječima - mentalna retardacija, idiotika, tako da su bolesti dane i druge definicije - fenilpirovinograde oligofrenia. Suvremene dijagnostičke metode omogućuju identificiranje bolesti u ranoj dobi kod djece, pa prilikom donošenja određenih mjera, možete rasti i educirati zdrave. Spasiti novorođenče mozak, promatranje posebne prehrane, o čemu će se raspravljati kasnije. Dugo vremena, bolest je proučavala dr. Pada iz Norveške, koji je to opisao 1934. godine. Za napore i doprinos medicine ovog liječnika, bolest je primila drugo ime - bolest iz fetling. Pedesetih godina prošlog stoljeća liječnici iz Engleske, radeći u dječjoj bolnici, pronašli su načine za liječenje. I u razdoblju od 1958. do 1961. godine, tehnika gastriranja aktivno je uvedena, što je rano omogućavala identificiranje povećanog sadržaja fenilalanina u krvi.
Znanstvenici su otkrili da patnja od FCU-a nepravilno pokazuje aktivnost jedan od enzima jetre odgovornih za prijelaz fenilalanina u drugu kiselinu - tirozin. Broj osoba rođenih s ovom patologijom u različitim zemljama svijeta znatno se razlikuje. Statistike pokazuju da se u Rusiji s ovom bolešću pojavljuje jedno dijete od 10.000. U Velikoj Britaniji, dva puta više rođena s FCU-om, ali u Africi gotovo nema bolesti. U djevojkama, takvi nasljedni problemi se detektiraju češće od dječaka. Ako oba roditelja imaju neispravne gene, dijete se može roditi bolesno. Promijenjeni geni pronađeni u 2% ljudi, dok su sasvim zdravi. Ali ako postoji muškarac i žena koja ima gene s mutacijama, a zatim stvoriti obitelj, onda je rizik od rođenja koji imaju pacijent klinac je 25%. Ova vrsta nasljeđivanja nazvana je autosomno-recesivno.
Uzroci pojave
Znanstvenici izdvajaju sljedeće razloge koji povećavaju rizik od patologije na djetetu:
- Mutacija gena koji se nalazi na 12. kromosomu. To dovodi do nedostatka enzima fenilalanine-4-hidroksilaze, bez nje, normalna transformacija fenilalanina u tirozin je nemoguća, to dovodi do nakupljanja drugih derivata fenilalanina, destruktivno utječu na živčane stanice mozga i stanica.
- U blizini braka.
Kao što se fenilketonuria manifestira?
Trenutno, u genetskim centrima, možete provesti poseban pregled koji će pokazati da li roditelji imaju povredu u genima u slučaju sumnje.
U Rusiji je 1993. godine potpisan nalog Ministarstva zdravstva, prema kojem su sva djeca u rodilištu podvrgnute neonatalnom provjeru, dopuštajući mi da otkrijem fenilketonuriju rane i druge nasljedne bolesti. Za to, od pete novorođenčeta tri sata nakon što je postupak hranjenja uzme malo krvi. Ako je dijete dno, onda se to radi na četvrtom danu nakon rođenja, ali u preranom kasnije - u sedmom. Tada se ispitni oblik s nanošenjem krvi šalje u laboratorij, gdje se obavlja potrebna analiza tijekom dana. Rezultati su fiksirani u toddler karticu s posebnim pečatom. A ako postoje sumnje ove nasljedne bolesti, dijete i roditelji daju uputnicu daljnjem ispitivanju u medicinskom i genetskom centru.
Provodi se dodatna istraživanja:
- u serumu i suhoj mrlji;
- Dijagnostika DNA;
- ko-program;
- test znoj.
Roditelji bi trebali znati: ranije se bolest dijagnosticira, što je veća mogućnost da u potpunosti spriječi daljnji razvoj bolesti, promjene u mozgu.
Preporuke za liječenje
Do sada, u Rusiji, prehrani terapija ostaje jedini učinak liječenja. Farmakolozi pokušavaju stvoriti lijekove koji će omogućiti bez prehrane za kontrolu količine fenilalanina u krvi. Uspjesi u njihovom radu su, ali droga na prodaju će se pojaviti prije nego što ranije od šest godina.
Znanstvenici i dalje traže nove metode patologije.
- Postoje velike nade za obećaju genoterapiju, jer se izmijenjeni gen može riješiti problema.
- Pokušaji korištenja fenilalananainaza (biljni enzim) tako da sudjeluje u razdvajanju fenilalanina u ljudskom tijelu.
- Pokušajte unijeti izravno u stanice gena jetre fenilalanninehidroksilaze.
U našoj zemlji do sada bolesna djeca strogo ograničavaju prehranu od rođenja prije pojave puberteta (ima 16-18 godina). Za razvoj i rast takvih pacijenata nužno je potrebno nekoliko liječnika, osobito pedijatra i neurologa. Stalno se prilagođava broj proteina koji dolaze s hranom tako da odgovara opterećenju i dobi.
Tu su i oblici FCU, koji se mogu liječiti tetrahidrobidom. To je dio određenog enzima koji nedostaje u tijelu u ovoj bolesti.
O prehrambenoj fenilketonuriji
Za zaštitu mozga i živčanih stanica djeteta od štetnog utjecaja derivata fenilalanina, treba potpuno ukloniti iz prehrane životinjskih proteina. Ako se to radi u prvim tjednima novorođenčeta, mozak će ostati u integritetu, ali ako je vrijeme izgubljeno, neće biti moguće potpuno eliminirati promjene koje se dogodile, samo će biti moguće suspendirati daljnje pogoršanje.
Čitatelji Naša web-lokacija može imati razumno pitanje: i kako će dijete rasti bez aminokiselina sadržanih u proteinima? I ove kiseline će doći do bebe u posebnim medicinskim proizvodima. Najčešće je suhe mješavine. Izdaju se roditeljima u genetskim centrima.
Grudi dobivaju takve mješavine koje se čiste od laktoze.
Sastav proteinskih proizvoda uključuje:
- Već podijeljeni proteini mlijeka;
- Aminokiseline u slobodnom obliku (taurin, tirozin, triptofan, histidin, cistin).
Na primjer, to može biti mješavina «Apolilak», «Fenil pjena 1», «Lofenalak», kao i «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (i brojke), «Isifen» (Ovo je spremno za korištenje proizvoda).
Takve smjese u prahu treba pivo s kuhanom vodom ili prethodno napisane ženom majčinog mlijeka.
Dopušteno je dati majčino mlijeko bebi, ali onda će se njegova majka morati pridržavati posebne prehrane.
Kada dijete dosegne predškolsku i školsku dob, ne može dati obične proizvode proteina. Voće, povrće, biljna ulja, škrob proizvodi, bezvidni krugovi.
Kada napravite izbornik za taj dan, koristite specifične tablice koje prikazuju fenilalaninske standarde za određenu dob.
Djeca daju vitaminski i mineralni kompleks, u kojem postoji nužno piridoksin, tiamin, riboflavin, folna kiselina, magnezij, kalcij, željezo.
Postoje posebni tablice u kojima su svi proizvodi podijeljeni u tri skupine:
- Zeleni popis - dopušteno im je jesti bez ograničenja;
- Narančasti popis - može se koristiti, ali u malim količinama;
- Crveni popis - ovi proizvodi su u potpunosti isključeni iz prehrane (jaja, meso, riba, vikendica, orasi).
Dostupne su još dvije grupe proizvoda:
- Gotova voćna pire.
- Umjetni nisko blokirani proizvodi - tjestenina, kruh, kolačiće dizajnirani za prehranu.
Dijete će uvijek preuzeti analizu krvi praznog želuca (ujutro) kako bi se odredio broj fenilalanina u njoj:
- do tri mjeseca - tjedni kontrola;
- od 3 do 12 mjeseci - mjesečno;
- od godine do tri godine - dovoljno jednom svakih dva mjeseca;
- Onda je dopušteno da donira krv jednom u tri mjeseca.
Treba pamtiti da je nemoguće piti gazirana pića, osobito s fenilalaninom (aspartam). Budite sigurni da pročitate sastav lijekova ispred njih, ponekad u njima uključuje i aspartam.
Ponekad lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju, kao što je nootropil, fenotropil, cerebrolizin, encefol. Da bi se poboljšala mikrocirkulacija, Pentoxiflain (Trental) je napisano.
Djeca preporuča masaža, gimnastičke vježbe, ozdravljenje tjelesnog odgoja.
Ova genetska bolest se vrlo brzo razvija, može dovesti do nepovratnih promjena, zbog čega dijete može postati osoba s invaliditetom, rastući masnoće dolje. Ali ako je dijagnoza napravljena u prvim tjednima života i promatra posebno razvijena prehrana bez fenilalanina, razvoj bolesti prestaje - dijete će rasti zdravo, dobit će obrazovanje, zanimanje. Takvi ljudi imaju vlastitu obitelj, mogu se roditi normalnu djecu.
