Ova bolest karakterizira prisutnost čovjeka u tijelu dodatnog ženskog seksualnog X-kromosoma. U isto vrijeme, koncentracija testosterona se smanjuje u tijelu, aktivnosti genitalnih žlijezda će se pogoršati, struktura genitalnih organa se također mijenja, posebno, testisi su neuobičajeno male.
Klinfelter sindrom je kongenitalan, ali nije nasljeđen. Uostalom, većina tih pacijenata samo je neplodna. U tom slučaju, genitalna kromozoma anomalija je karakterizirana prisutnošću u DNK jedan ili više viška ženskih X-kromosoma u mužju Kariotip XY. Na primjer, u isto vrijeme postoji skup kromosoma u tijelu, koji izgleda xxy, xxxy ili xxxxy. Iako u zdravom tijelu ovaj set bi trebao izgledati kao XY.
Unatoč činjenici da je bolest kongenitalna, ne može se otkriti bez genetskih testova prije početka razdoblja puberteta. Stoga, mnogi znaju o ovom problemu o dobi od 12-14 godina. Do ove godine, dječakov razvoj ne daje roditeljima za zabrinutost. Jedan od prvih znakova Klinfeltera sindroma je smanjenje veličina testisa koji su se normalno razvili. U isto vrijeme u tijelu tinejdžera smanjuje broj stanica koje proizvode muške spolne hormone u potrebnim količinama.
Važno je napomenuti da se ova bolest ne dogodi ne rijetko. U prosjeku prema statistikama, učestalost prisutnosti patologije je jedan slučaj za 500 muškaraca. Također treba napomenuti da je ovaj sindrom treći u popisu zajedničkih endokrinih bolesti kod muškaraca. Češće se nalaze samo dijabetes i hiperfunkcija štitne žlijezde.
Takva genetska povreda se razvija kada se na početnim fazama formiranja spermatozoze i jajnih stanica događaju od razlike kromosoma. Općenito, prema istraživanju, ovaj sindrom je do sada najčešći uzrok urođenog kršenja dječjej ordinaciji u muškom. Mnogi muškarci ne sumnjaju na prisutnost bolesti, sve dok se ne vide liječnika i potrebno istraživanje neće proći. Najčešće dolaze u bolnicu s pritužbama neplodnost i kršenje erekcije.
Simptomi
Hormonska terapija je obično dodijeljena pacijentima s podacima iz uvođenja testosterona. Uz pomoć hormona prijema može se postići da će se seksualni znakovi početi na vrijeme pojavljivati. Recepcija hormona poželjno je početi od 13-14 godina, što uvelike će pomoći normalnom razvoju inteligencije. Stoga je ranije ova patologija otkrivena, to bi bilo učinkovitije. Poželjno je da se adekvatna terapija pokrene prije kraja puberteta. Uz pomoć takve supstitucijske terapije moguće je potisnuti manifestaciju vanjskih znakova bolesti, ali nije potrebno zaboraviti da ovaj sindrom dovodi do neplodnosti koja je neizlječiva.
Odgovarajući tretman može spriječiti slabost i razvoj mišića Osteoporoza. Ako su takve patologije već razvijene, onda uz pomoć liječenja možete vratiti kosti i mišiće pacijenta na normalu. Ako je povećanje mliječnih žlijezda previše izraženo, onda je pitanje o njihovom kirurškom uklanjanju. U liječenju, vrijedi razmotriti da ova bolest također odgađa vidljivi trag na psihološkom ljudskom zdravlju. Bolesnici s Clanfelter sindromom mogu biti vrlo osjetljivi i promjenjivi za druge ljude. Stoga, tako da ljudi sa sindromom imaju manje razmišljanja o svom problemu, morate oštriti pozornost na njihovu pozornost što je više moguće. Uz ovu patologiju, često postoje prateće bolesti, kao što je dijabetes i pretilost drugog tipa. Za njihovu prevenciju, pacijent mora biti u skladu s posebnim dijetama, kao i pratiti njihovu težinu.
Prognoza
Prognoza života bolesnika s Clanfelther sindromom obično je povoljna. Takvi ljudi mogu normalno raditi. Istina, opet, to u velikoj mjeri ovisi o stanju njihove psihe. Što se tiče prognoze u vezi s obnovom sposobnosti gnojidbe, iznimno je nepovoljna. Međutim, danas postoje informacije koje su uz pomoć moderne medicine, zdrava djeca moguća u takvim pacijentima kroz korištenje takve tehnologije kao Extracorporal oplodnje. S ovim postupkom, pacijent uzima prikladne stanice i tkiva testisa, a zatim se od njih razdvajaju zametne stanice, a zatim se oplodnja izrađuje u cijevi, nakon čega se uzgajan embrij stavi u šupljinu maternice. Kako bi se smanjila vjerojatnost rođenja dječaka s takvom patologijom, morate minimizirati utjecaj na žene tijekom trudnoće štetnih čimbenika, kao i ako je to moguće, ne rađaju žene u dobi od 35 godina.
