Gotovo uvijek hemofilija je samo kod muškaraca, a to je dokazano ljudima bilo koje rase i društvenog statusa. Bolest prenosi žene koje same nemaju probleme zgrušavanja krvi. Razupajmo zašto tako?
Sadržaj
Tko ima hemofiliju
Gotovo uvijek hemofilija je samo kod muškaraca, a to je dokazano ljudima bilo koje rase i društvenog statusa. Bolest prenosi žene koje same nemaju probleme zgrušavanja krvi.
Često bolest nije otkrivena u djece, sve dok počinju puzati i hodati. Neizbježno u tom razdoblju Razvoj djeteta pada i sudara s objektima može uzrokovati modrice na koži i krvarenje iz usne i jezika.
U dobi od 2-3 godine u dječaku s krvarenjem (krvarenje), mišići i zglobovi mogu biti pogođeni, što je popraćeno bolnim oticanje ili ograničenim pokretima ruku ili nogu. Ako u ovom trenutku uvesti injekcije (injekcije) intramuskularno, kao i obično, može dovesti do stvaranja dubokog opsežnog modrica, koji može biti opasan. Za dijete s hemofilijom vrlo je važno cijepiti, međutim, može biti sigurnije nego što se to može učiniti subkutano.
Shema nasljeđivanja bolesti
Ljudsko tijelo sastoji se od raznih stanica. Svaka ćelija ima regulatorni centar koji se zove kernel: sadrži kromosome koji čine par filamentalne strukture. Ove strukture određuju razvoj pojedinačnih obilježja svake osobe.
Najočitija karakteristična osoba — To je njegova pripadnost muško ili ženskom podu, a manifestacija ovog znaka utječe na kromosomu. Par kromosoma, koji definira pola osobe, nazivaju se poda kromosomi, a oni su još uvijek označeni latinskim slovima X i y. Žene, stanica sadrži dva X kromosoma (XX) i muškaraca – jedan X i jedan Y-kromosoman (XY).
Dijete je naslijeđeno od svakog od roditelja jedan kromosom, koji određuje pod, a rezultat je četiri vjerojatne kombinacije kromosoma primljenih od roditelja (dva su određena ženskom katu i dva – muški).
Svaki kromosoman se sastoji od raznih jedinica zvanih gena, koji određuju kako tijelo funkcionira. Osim toga, X-kromosom određuje pola osobe, također je odgovoran za formiranje krvnih zgrušanih čimbenika VIII i IX.
Oni koji pate od hemofilije, ovi geni proizvode nedovoljan broj čimbenika koagulacije krvi VIII i IX, što objašnjava rođenje dječaka s teškim krvarenjem u različitim generacijama jedne obitelji. U isto vrijeme, žene iste obitelji ne trpe krvarenje, jer njihov drugi X-kromosoman osigurava proizvodnju dovoljnog broja potrebnog faktora.
Kod muškaraca (s nizom kromosoma X i y) y-kromosoma ne sudjeluje u proizvodnji faktora VIII i IX. Ako dječak nasljeđuje oštećeno X-kromosom od njegove majke, dužit će dugo krvarenje, jer njegov Y-kromosoman ne može nadoknaditi nesposobnost X-kromosom da osigura dovoljan broj čimbenika VIII i IX.
Ako je žena trudna s djevojkom, tada postoji jedna šansa da se dijete prenese u gen hemofilije, a zatim će se sinovi ove djevojke roditi u budućnosti s bolešću hemofilije, a kćeri će postaju nositelji oštećenog gena. Drugim riječima, postoji jedna šansa da će se trudnoća riješiti dječak koji pati od hemofilije.
Ako otac pati od hemofilije, onda će sve njegove kćeri postati nositelji ove bolesti. Njegovi sinovi neće naslijediti bolest, imat će dovoljan broj čimbenika koagulacije krvi, a oni neće prenositi bolest hemofiliju svojoj djeci.
Ako čovjek pati od hemofilije, oženi ženu koja je nositelj ove bolesti, to jest, vjerojatnost da će imati kći pate od hemofilije. To je osobito važno zapamtiti u slučajevima kada je riječ o braku između bliskih rođaka, na primjer, rođaka i sestara.
Koji se testovi koriste u detekciji hemofilije
Sve analize se provode samo u specijaliziranim laboratorijima.
Ako se rezultati analize pokažu da žena ima nisku razinu faktora zgrušavanja krvi, to će naznačiti da je to nosač hemofilija, međutim, ako analize ukazuju na normalnu razinu faktora, to ne isključuje vjerojatnost da je to nositelj bolesti. Približno 85% slučajeva nosača hemofilija može se identificirati u skladu s rezultatima analize obiteljske povijesti, razine čimbenika koagulacije krvi i sastav proteina ovih čimbenika. Međutim, rezultati ovih analiza se ne razmatraju, kao apsolutno pouzdani i interpretiraju ih bi trebali biti kao vjerojatni.
Trenutno je moguće najtočnije uspostavljanje prijevoza izravnom analizom gena (analiza DNA). Da biste ga proveli, možda ćete trebati uzorke krvi bolesnika hemofilije, kao i nekoliko članova obitelji. Ako je nemoguće testirati test na mjestu prebivališta, uzorci krvi mogu se poslati u laboratorij u kliniku, gdje uvjeti omogućuju analizu DNA. Važno je shvatiti da rezultati takve analize moraju interpretirati stručnjaka u ovom području, sposobni za u potpunosti objasniti ženu koja želi znati je li to prijevoznik ili ne. Analiza ne daje apsolutni dokaz o prijevozu i češće se može osigurati samo procjeni vjerojatnosti rizika, a ne određeni odgovor.
Dijagnoza hemofilije
Čak i ako dječak ima anomalno krvarenje i među svojim rodbinom, postoje pacijenti s hemofilijom, točna dijagnoza može se staviti samo u slučaju kada će se ocjenjivati razina čimbenika koagulacije krvi. Ova analiza treba provesti u klinici laboratorija, gdje postoje relevantni uvjeti i iskustvo u provođenju takvih testova.
