Što je mišićna distrofija? Koji su uzroci i simptomi degeneracije? Kako je liječenje mišićne distrofije?
sadržaj
Što je mišićna distrofija
Mišićna distrofija je skupina zapravogenetske bolesti karakterizirane progresivnom simetričnom atrofijom skeletnim mišićima, teče bez gubitka osjetljivosti i bol u udovima. Paradoksalno, zahvaćeni mišić može povećati u veličini zbog rasta vezivnog tkiva i masti, stvarajući lažni dojam snažne mišiće.
Do sada, nema znači ljekovitomišićna distrofija. Postoje četiri glavne vrste ove bolesti. Najčešći mišićnu distrofiju (50% svih slučajeva). Obično se bolest počinje u ranom djetinjstvu i smrt do 20 godina. Becker mišićna distrofija polako razvija pacijenti žive više od 40 godina. Od ramena-lica i udova pojasne distrofije, obično ne utječe na životni vijek.
Uzroci mišićne distrofije
Razvoj mišićne distrofije. zbog različitih gena. Dyuschenna mišićne distrofije i Becker mišićna distrofija uzrokovane genima koji se nalaze na spolnim kromosomima, a bolestan samo od muškaraca. Od ramena-lica i tijela-lumbalne distrofije nije povezan sa spolnim kromosomima; se razbole, i muškarci i žene.
Simptomi mišićne distrofije
Sve vrste mišićne distrofije uzrokuju progresivno mišićnu atrofiju, ali se razlikuju u stupnju težine bolesti i vrijeme njenog nastanka.
Duchenne mišićna distrofija manifestira se u ranodob (između 3 i 5 godina). Bolesna djeca gegati hodati s teškoćama uza stube, često pada ne može pokrenuti. Kad su podići svoje ruke, lopatice imaju "lag" iz prtljažnika - ". Oštricama krila u obliku slova" ovaj simptom se zove Obično dijete s mišićnom distrofijom za 9-12 godina je ograničena na invalidska kolica. Progressive slabost srčanog mišića dovodi do smrti od iznenadnog zatajenja srca, respiratornog zatajenja ili infekcije.
- Iako Becker je distrofija ima mnogo zajedničkog sDuchenneovu mišićnu distrofiju, razvija mnogo sporije. Simptomi se pojavljuju oko dobi od 5 godina, ali nakon 15 godina bolesne djece najčešće još uvijek imaju sposobnost hodanja, a ponekad i mnogo kasnije.
- Od ramenu ispred distrofija razvijapolako, zbog svoje relativno benigni. Najčešće se bolest počinje prije 10 godina, ali se može pojaviti u ranoj adolescenciji. Djeca koja su naknadno pronađeni ove patologije u djetinjstvu Bad sisati; Kad oni dobiti stariji, oni ne mogu staviti svoje usne na zvižduk, podižući ruke iznad glave. Pacijenti lice ističe se sjedeći djece u smijeh ili plač, ponekad na umu izraza lica, različite od normalne.
Liječnik pregledava dijete postavlja pitanja o bolestima
članovi obitelji i imenuje neke istraživanja. Ako bilo koji od rodbine
bolestan mišićne distrofije, liječnik sazna kako je on nastavio distrofija. analiziranje
dobiveni podaci, možemo predvidjeti što očekivati od djeteta. Ako obitelj ne
imali mišićna distrofija bolesnika, elektromiografija će procijeniti funkcioniranje
živci u pogođenim mišićima i utvrditi prisutnost mišićne distrofije; studija
Komad mišićnog tkiva (biopsija) može otkriti prisutnost staničnih promjena i
masnoće.
U medicinskim centrima, opremljene najsuvremenije
oprema za molekularno bioloških i imunoloških studija
možete odrediti točno da li je dijete pati od mišićne distrofije.
Ovi centri također može provesti anketu roditelja i rodbine
da su geni koji određuju razvoj Duchenneova mišićna distrofija i mišića
Becker distrofiju.
Do sada, nema sredstva koja bi mogla zaustaviti
napredovanje mišića gubit u mišićne distrofije. Međutim, ortopedski
Uređaj, kao i fizikalne terapije, fizikalne terapije i operacije ispraviti
kontrakture mogu neko vrijeme zadržati mobilnost djeteta ili adolescenta.
Članovi obitelji u kojoj nije bilo slučajeva bolesti mišića
distrofija, treba tražiti genetičko savjetovanje, tako da
saznati ako postoji rizik od prijenosa bolesti na nerođeno dijete.