Dijagnoza neurofibromatosis

sadržaj

Neurofibromatosis - skupina nasljednih bolesti s karakterističnim kožnim promjenama u živčanom sustavu, često u kombinaciji s poremećajima u drugim organima i sustavima.
Trenutno su 6 vrsta neurofibromatosis, od kojih je najveći značaj je neurofibromatoza tipa I (von Recklinghausen bolest).
Je bolest uzrokovana mutacijama gena NF1 - "".

Moderna znanost ukazuje da gen "NF1"Spada u genima koji potiskuju razvoj tumora. Smanjenje ili nedostatak neyrofibromina proizvodnju proteina kontrolira mutacijom gena NF1 "", dovodi do degeneracije stanica.

neurofibromatozi tip i njegovi simptomi


Klinička dijagnoza tipa neurofibromatozi se temelji na dijagnostičkih kriterija preporučenih od strane Odbora stručnjaka NEUROFIBROMATOZOM.

Tako smo popis dijagnostičkih kriterija (za dijagnozu, morate imati najmanje 2 kriterija):
  • Dijagnoza neurofibromatosis6 ili više mrlje na boju kože "kava s mlijekom", svaki u promjera većeg od 5 mm u dijete i više od 15 mm kod odraslih osoba;
  • 2 ili više neurofibromas (benigni tumori perifernog živca) ili 1 pleksiformni neurofibrom;
  • poboljšana mrlju u pazušnoj i prepona područjima;
  • Glioma (raka) očnog živca;
  • 2 ili više Lisch čvorići - oslikani hamartoma šarenice;
  • izražava koštane poremećaje, npr, u obliku primarne displazije kosti;
  • bliski rođak sa neurofibromatozi tipa I (majka, otac, brat, sestra, dijete) dijagnoza.

U bolesnika s tipom neurofibromatozi primijetio povećani rizik od zloćudnih tumora: neuroblastoma, gangliogliomy, sarkoma, leukemije, Wilmsov tumor.


Od rođenja ili prvih godina života možePostoje neki znakovi neurofibromatozi tip, kao što su velike mrlje, pleksiformni neurofibromi, skeletne displazije. Ostali simptomi mogu se pojaviti mnogo kasnije (5-15 godina). Stupanj težine kliničke manifestacije, smjer i brzina napredovanja neurofibromatozi tip u različitih pacijenata varirati i varirati široko. Trenutno nije pronađen uzrok ove razlike.

Neurofibromas su najvišeizgovara manifestacija Recklinghausen bolest, njihov broj se ponekad doseže nekoliko tisuća; Neki neurofibromas može biti ogroman, težak više od 10 kg. Ovi kozmetički nedostaci su obično najviše zabrinuti pacijenata, čak i oni sa sustavnim bolestima. Osim toga, neurofibromas su povezane s povećanim rizikom od malignosti (20% slučajeva, prema našim podacima).

S lokalizaciju u trbušnoj šupljini u orbiti oni vode do disfunkcije susjednih organa.

S vremena na vrijeme raste broj i veličinuneurofibromas kao odgovor na različite podražaje, među kojima vodeću poziciju zauzima hormonalnih promjena u tijelu: mladost, tijekom trudnoće ili nakon poroda, kao i traume ili teške bolesti. Vrlo često pridonose rastu neurofibromas operacije, neke tretmane ljepote, fizioterapije tretmani (npr masažu, zagrijavanje). No, često bolest napreduje i pozadinu prividnom blagostanju.

Ostavite odgovor