analizirati nasljedstvo

sadržaj

    Tko je hemofilija

    Gotovo uvijek hemofilija javlja se samo kod muškaraca, a pokazalo se o ljudima svih rasa i društveni status. Bolest se prenosi su žene koje nemaju problema s zgrušavanja krvi.

    Često se bolest dijagnosticira u djece kaodugo dok ne počnu puzati i hodati. Nezaobilazna je u tom razdoblju razvoja djeteta pada i sudara s predmetima može uzrokovati modrice na koži i krvarenje iz usana i jezika.

    U dobi od 2-3 godina starog dječaka s krvarenjem(Krvarenje) može utjecati na mišiće i zglobove, koji je u pratnji bolno oticanje ili ograničenim pokretima ruke ili noge. Ako u ovom trenutku primjena injekcija (injekcije) intramuskularno, kao i obično, to može dovesti do opsežnih modrica dubine da može biti opasno. To je važno za dijete s hemofilijom se cijepiti, međutim, najsigurniji stvar koju možete učiniti potkožno.

    Bolest shema baština

    analizirati nasljedstvoLjudsko tijelo se sastoji od više stanica. Svaka stanica ima regulatornu centar nazvan jezgra: sadrži kromosoma parova formiranje vlaknaste strukture. Te strukture odrediti razvoj individualnih karakteristika svake osobe.

    Najočitiji karakteristika osobe - jeto spada u muški ili ženski, a manifestacija ove osobine utječe na kromosomu. Jedan par kromosoma koji određuje spol osobe, koje nazivamo kromosomi, spol, i oni su također označene sa latiničnim slovima X i Y. Žene stanica sadrži dva kromosoma X (XX) i muškaraca - jedan X i jedan Y kromosom (XY).

    Dijete nasljeđuje iz svake odRoditelji na istom kromosomu, koji određuje spol, a rezultat je vjerojatno kombinacija četiri kromosoma dobivenih od roditelja (definirati dvije žene i dva - muškarci).

    Svaki kromosoma je sastavljena od mnoštva jedinicapod nazivom geni, koji određuju kako tjelesne funkcije. Osim toga, X kromosoma koji određuje spol osobe, također je odgovoran za formiranje koagulacije krvi faktora VIII i IX.

    Oni koji pate od hemofilijom, tih genaproizvesti dovoljno zgrušavanja krvi faktora VIII i IX, na koje objašnjava rođenje dječaka s teškim krvarenjem u različitim generacijama iste obitelji. Istovremeno, žene iste obitelji ne pate krvarenja, jer je njihov drugi X kromosom je proizvodnja dovoljne faktora potrebno.

    Kod muškaraca, (set kromosoma X i Y) Y kromosomne sudjeluje u proizvodnju faktora VIII i IX. Ako dječak nasljeđuje oštećenu kromosom X od majke, on će patiti od produljenog krvarenja, kao i njegova Y kromosom ne može nadoknaditi za neuspjeh X kromosoma bi se osigurao dovoljan broj faktora VIII i IX.

    Ako je žena trudna s djevojkom, tu jejedna šansa u dvije koje će dijete biti predat gena hemofilije, a zatim sinove djevojaka u budućnosti će se roditi s bolešću od hemofilije, a kćeri će biti nosioci oštećenog gena. Drugim riječima, postoji jedna šansa u četiri da je trudnoća će biti dopušteno dječak s hemofilijom.

    Ako je otac boluje od hemofilije, a svi njegovikćeri će biti nosioci bolesti. Njegovi sinovi nisu naslijede bolest, oni će imati dovoljnu količinu faktora zgrušavanja krvi, a oni neće prenijeti bolesti njihove djece s hemofilijom.

    Ako čovjek pati od hemofilijom oženižena koja je nositelj bolesti, vrlo je vjerojatno da oni imaju kćer, koja pati od hemofilije. To je osobito važno za zapamtiti u onim slučajevima kada je u pitanju brak između bliskih srodnika, kao što su rođaci.

    Što testovi se koriste za detekciju hemofilije

    analizirati nasljedstvoSve analize su provedene samo u specijaliziranim laboratorijima.

    Ako rezultati analize pokazuju da je ženaniska razina faktora zgrušavanja, to bi značilo da je ona nositelj hemofilije, međutim, ako se analize ukazuju na normalnu razinu faktora, to ne isključuje vjerojatnost da je ona nositelj bolesti. Oko 85% nositelja hemofilije mogu se prepoznati po analizi obiteljskoj povijesti, faktori zgrušavanja krvi i sastav proteina tih faktora. Međutim, rezultati tih testova ne smatraju apsolutno pouzdan, a oni bi trebali tumačiti kao vjerojatna.

    Trenutno, najtočnije mogućeuspostavljanje nosač izravnim gena analize (DNA testiranje). Na njegovo ponašanje, možda ćete morati uzoraka krvi bolesnika s hemofilijom, kao i nekoliko članova obitelji. Ako ne možete obaviti test na mjesto stanovanja, uzorci krvi mogu biti poslani u bolnicu laboratorij, gdje uvjeti dopuštaju analizu DNA. Važno je razumjeti da su rezultati ove analize treba tumačiti stručnjak u polju, u mogućnosti da u potpunosti objasniti ženi koja želi da zna da li je nositelj ili ne. Analiza ne daje apsolutni dokaz o prijevozu, a često samo procjena vjerojatnosti rizika može se dati, a ne definitivan odgovor.

    Dijagnoza hemofilije

    Čak i ako dječak neuobičajenogkrvarenje i među svojim rođacima imaju hemofilije, točna dijagnoza se može postaviti samo u slučaju kada će se procijeniti razina faktora zgrušavanja. Ova analiza treba provesti u klinici laboratoriju, gdje su odgovarajući uvjeti i iskustva takvih testova.

    Ostavite odgovor