Fenilketonurija do nasljeđivanja

Svaka buduća majka u rodiljnoj bolnici morat će proći niz obveznih
Analize. Među njima - krvni test na fenilketonuriji. Bez obzira na,
da se lijek brzo razvija, čovječanstvo još nije naučilo
u potpunosti spriječiti ove nasljedne patologije i potpuno
liječiti, toliko ovisi o pravovremenom dodijeljenom
Dijagnoza.

Fenilketonurija, ili bolest sječa, jedna je od ozbiljnih nasljednih bolesti, koja je karakterizirana uglavnom po porazu živčanog sustava. Fenilketonuria se manifestira zaostatak psihomotornog razvoja, progresivne demencije, poremećaja pokreta i mišićnog tona. Osnova ove bolesti je povreda razmjene vrlo važnog enzima potrebnog za mentalnu aktivnost - fenilalanin.

Izvana, takva djeca, u pravilu, plavuša s plavim očima, vrlo osjetljivom svjetlošću kože, često pokazuju ekcemi, dermatitis, razne osip. Put je nerazmjerna, poroci razvoja unutarnjih organa često se otkrivaju - srce, jetra itd. Sa stajališta biokemije, fenilalanin je nezamjenjiva aminokiselina, vrsta «Cigla», Potrebno ljudsko tijelo za konstruiranje molekule proteina. S fenilketonurije se smanjuje stvaranje najvažnijih biološki aktivnih tvari potrebnih za normalan rad mozga, posebno serotonina i dopamina. Oni su lansirani «slom» U mehanizmu mentalnog razvoja djeteta koje dovodi do napredovanja demencije.

Fenilketonurija se odnosi na skupinu genetskih bolesti koje su naslijeđene. Bolest se javlja samo kada su oba roditelja nosači fenilketonurij gena. U takvom braku, rođenje bolesnog djeteta moguće je u 25% slučajeva - ako plod dobiva bolesni gen i od oca, a od majke. 50% se može roditi nosač fenilketonuurij gena bez vanjskih manifestacija ove bolesti: ako dijete dobije pacijenta gena od jednog roditelja, i od drugog - zdravog. Vjerojatnost rođenja zdravog djeteta je 25% u slučaju kada dobije zdrav gen od oba roditelja.

Simptomi fenilketonurije

Vanjski znakovi fenilketonurija ponekad se mogu osumnjivati ​​u prvim tjednima i mjesecima života bebe, iako su vrlo različiti, a ponekad se takve bebe mogu čak i razlikovati od zdravih: oni su, na primjer, također dobro dodane u težini. I drugi, naprotiv, od prvih dana nakon rođenja trog, sonona ili nemira, ne popravljaju pogled na predmete, ne okreću se izvor zvuka, kasno je rasti i učiniti to nerespresno.

Važni i karakteristični rani simptomi bolesti uključuju specifičan neugodan miris plijesni ili miša, koji proizlazi iz mokraće i dječje kože. Takva djeca često se slabo apsorbiraju pisanjem, oni imaju u izobilju skakanje, kasnije, u drugoj polovici svog života, oni zaostaju u razvoju psihomotora: razvoj motoričkih vještina, govora i t.D. Mentalno kašnjenje je glavni znak bolesti.

Izuzetno je važno odrediti dijagnozu što je prije moguće, barem najkasnije do 2. mjeseca života. Za to, sve novorođenčad ispituje o posebnim programima koji otkrivaju povećanje koncentracije fenilalanina u krvi već u prvim danima života - u bolnici, sva djeca se ispituju za ovu bolest bez iznimke. Da biste to učinili, u rodiljnoj bolnici za 4-5. dan u pristaništu i 7-14th - preuranjena djeca uzimaju kapi krvi od pete do posebnog papirnatog oblika i poslati ga medicinskom i genetičkom laboratoriju. U isto vrijeme, u kartici za razmjenu, klinac, koji dobiva kada je odlazak rodiljne bolnice, nužno je postavljen na test.

U slučaju sumnjive bolesti, odgovor dolazi u dječju kliniku u kojoj se promatra dijete. Također se identificirati u urinu fenilriprogradične kiseline i drugih ketonskih kiselina, pojavljuju se do kraja prvog tjedna života djeteta, koriste se pokazatelj radovi «Phoenistix», «Biopan». Oni ulaze u obvezni skup za ekspresnu dijagnostiku svakog pedijatranijeg pedijatra. Test se izvodi više puta tijekom prve godine života mrvica u tim obiteljima gdje su djeca rođena s fenilketonurijom. Dakle, u dobi od 4-6 tjedana u urinu bolesnog djeteta lako može otkriti proizvode od propadanja fenilalanina.

Ove i druge slične metode odnose se na kategorije približnih, stoga, s pozitivnim rezultatima, potreban je poseban pregled koristeći točne kvantitativne metode za određivanje sadržaja fenilalanina u krvi i urinu, koji se provode centralizirani biokemijski laboratoriji. Djeca koja nisu uključena u rizičnu skupinu (u obiteljima gdje nije bilo slučajeva fenilketonuuma), krvni test se provodi jednom u bolnici za majčinstvo.