Mukobovysidoza

Sadržaj

  • Što je fiberglass? Koji su znakovi bolesti?
  • Kako potvrditi dijagnozu
  • Zašto se rodi bolesno dijete?



  • Što je fiberglass? Koji su znakovi bolesti?

    MukobovysidozaPovijest proučavanja fibroze ima samo nekoliko desetljeća. Međutim, za to vrijeme, to je postalo jasno. Otvorena je genetska priroda bolesti, proučavani su mehanizmi patološkog procesa, otvoreni su novi smjerovi u liječenju ove bolesti. Takav značajan napredak doveo je do činjenice da su rođeni neki mitovi o ovoj bolesti.

    Mukobovysidoza - (od latinske sluznice - sluz, viskoznosti) najčešći nasljedna bolest u kojoj su sve organe pod utjecajem tajne (sluzi). Ovo je svijetle elektroenergetski sustav, gušterača, jetra, znojne žlijezde, žlijezde slinovnica, crijevne žlijezde, seksualne žlijezde. Zbog defekta (mutacije), geni tajne u svim organima viskous, guste, tako da je njihova raspodjela teška. U plućima zbog viskoznog, često gnojnu tajnu (sputum), teško i akumuliranje u bronhiju, vrlo brzo (ponekad u prvim mjesecima života), razvijaju se upalni procesi - ponovljeni bronhitis i / ili upalu pluća s postupnim formiranjem kroničnog Bronhopulmonarni proces.

    Djeca imaju trajno dosadno (ponekad corstr) kašalj, kratkoću daha. Zbog nedostatka enzima gušterače u bolesnika s fibrozom, hrana se slabo probavlja, tako da takva djeca, unatoč povećanom apetitu, zaostaju u težini, oni imaju bogatu, masnoću, fetilnu stolicu, slabo ispiranje iz pelena ili lonca ,. Zbog stagnacije žuči kod neke djece može se formirati ciroza jetre, kamenje u žučnom mjehuru može se formirati. Mame primjećuju slani okus dječje kože, koja je povezana s povećanim gubitkom natrija i klora od tada.

    Mukobovidoza je najčešća nasljedna bolest u bolesnika koji pripadaju kavkaskoj (europskoj) stanovništvu. Učestalost ove patnje među novorođenčadi u zemljama Europe i Sjeverne Amerike je prosječno 1: 2500. Još nema uvjerljivih podataka u Rusiji. Naš neizravni izračun pokazao je da je u našoj regiji učestalost fibroze 1: 3000 djece. Prevalencija fibroze među bolesnika s rekurentnim i kroničnim bolestima pluća u našoj regiji je 4,5%.

    Djeca s poželjno poraz ili pluća (plućni oblik), ili gastrointestinalni trakt (crijevni oblik), ali se najčešće miješani (plućno-crijevni) oblik fibroze.


    Kako potvrditi dijagnozu?

    Ako je liječnik sumnjao na fibrozu, on će definitivno usmjeriti vaše dijete u uzorku znoj - glavni dijagnostički kriterij ove bolesti, na temelju određivanja koncentracije klorida znoja. U djetetu, pacijent s fibrozom, ovaj pokazatelj je obično veći od norme. Test znoja nužno se ponovno koristi (2-3 puta). Osim toga, liječnik će vašoj obitelji poslati da prođe krv za genetsku analizu. To je važno ne samo da potvrdi dijagnozu, već i za prenatalnu dijagnozu u kasnijim trudnoćama.


    Zašto se rodi bolesno dijete?

    Mukobovysidoza je položena u genima i nasljeđuje se. Svaki 20. stanovnik planeta je nositelj neispravnog gena. Mukobovydoza se javlja u djetetu ako je od oba roditelja (i iz mame, a od pape) primio je genoation s mutacijom. Nema prirodnih kataklizma, roditeljskih bolesti, njihovo pušenje ili uzimanja alkoholnih pića, stresnih situacija nemaju. Mukobovidoza se jednako nalazi često kao dječaci i djevojčice. Za detaljnije informacije o nasljeđivanju gena fibroze, možete kontaktirati genetski savjet.

    Leave a reply