Gentonova bolest - kovarijanska bolest. Prisutan je u ljudskom genom, a onda mislite na unaprijed određenu bolest. Međutim, gentonska bolest se manifestira u odrasloj dobi. I doslovno uništava život i sam pacijenta i njegovih najmilijih, možda do nedavno i nije pogodio «nasljedstvo».
Sadržaj
Bez obzira koliko je tužno prepoznati, ali nema savršenih ljudi. Nitko od nas nažalost ne može «pohvaliti se» Nedostatak neugodnih mutacija u svom genomu - nasljedni teret dobio je od stotina generacija predaka, laž. Samo sada su mutacije različite: jedan (poput onih koji su odgovorni za razvoj hemofilije ili fibroze) otprilike, bez nepotrebnih «Ceremonije» lišiti osobu mogućnost punopravnog života od rođenja, drugi - samo «obećanje» ikad «izliti» U ranoj aterosklerozi, alergijske bolesti ili maligni tumori.
Povrh toga «Obećanje» može biti «ne držite» - Ako životni stil prijevoznika neće dati iz tog razloga. Ali postoje mutacije s fundamentalno drugačijim učinkom: oni definitivno se izjavljuju, ali oni biraju najviše neprikladan trenutak - kao što je Pushkin Silvio «Snimljen». Teško je naći u prirodi nešto okrutno i nepravedno od fatalne nasljedne bolesti s odgođenim manifestom.
Godine 1872., američki liječnik George Hottington prvi je detaljno opisao simptome teške bolesti, koju karakterizira obiteljski karakter. Svi pacijenti (i muškarci i žene) bili su, općenito, zdravi ljudi prije… Zrelo doba. U razdoblju od 30 do 50 godina započeli su progresivnu i nepovratnu patologiju živčanog sustava - slabo do punog gubitka samoposlužnih vještina i povećane disoordinirane motorne aktivnosti - konvulzivne kontrakcije mišića lica, udovi. Hod je sličio tako s jakim opijenom i oštrim nekontroliranim pokretima ruku i stopala pacijenata (t.N. Hyhetičke hipercine) primili su ime u medicini «Ples sv. Vitte».
Bolest se zvala Hantington's Corres - a već na početku medicinske znanosti dvadesetog stoljeća bilo je jasno da je takva imala nasljedna priroda: šanse za prikazivanje ili ne pokazati iste simptome u odrasloj dobi za pacijentovu djecu su 50x50.
Huntington's Chorea, nažalost, nije tako rijetko, kao što bi to želio, - samo u SAD-u, danas pati više od 30.000 ljudi, a oko 150.000 je u skupini rizika.
Tragedija genthatonova bolest nije samo da podmuklo predosjećaju ljudskog života u najplodu periodu svog razdoblja, ali i da su potomci pacijenta prisiljeni živjeti s konstantnom mišljenjem da će, možda, ista sudbina pasti na vrijeme i njihovi. Kao i njihova djeca, unuci, praunaci… I možda - i ne. Presuda može samo vrijeme. Nepotrebno reći što je «predviđanje» u potpunosti ne doprinosi spokojstvu postojanja i izgradnje dugoročnih životnih planova. Situacija se pogoršava činjenicom da je ova bolest neizlječiva za ovaj dan.
To se dogodilo da je u 80-ima, Koreja Huntington ušao u polje gledanja na molekularnu genetiku. Značajna uloga u tome je odigrala činjenica da su istraživači imali uzorke članova DNA vrlo velikih obitelji u kojima je Kherya Gentoton prebačen tijekom mnogih generacija. Na primjer, u jednoj obitelji iz Iowa 22 od 41 člana patila je od ove bolesti. I obitelj Venecueland, koji živi na obali jezera Maracaibo, uključio je 250 (!) Pacijenti s nogama i 727 osoba u skupini od 50% rizika. Svi su bili potomci jednog portugalskog mornara - nositelja mutacije, - naselili su se u ovim rubovima 1800. godine. Takva velika količina biološkog materijala omogućila je genetskom mapiranju (definicija lokacije) gena odgovoran za Horedotonov posao. Ono što je uspješno provedeno u svibnju 1983. godine.
Na raspolaganju medicine pala je jedinstvena prilika - točna dijagnoza Khalei Gentrettona prestaje da trebaju kliničke znakove, a prema tome - i u dobi od pojedinaca. Analiza DNK mladića ili djevojke, jednogodišnje dijete ili čak 10-tjedni embrij dopustio je s povjerenjem: ta osoba će patiti na gore spomenutu koreju, a ovaj - ne.
Presimptomatska dijagnostika - tako je počela nazvati - ispostavilo se da je bio težak problem za bioetiku. Je li potrebno znati dijete koje na raspolaganju nije sav život, već samo 35-40-50 godina? Trebate li točno znati o svom genetskom sinu odraslu ili kćer bolestan Choree Gentoson? Ili je bolje ostati u tjeskobnom neznanju - jer potonji daje barem neku nadu, dok će prolaz molekularnog genetskog testa implementirati sve točke «I». Svaka osoba reagira na vijest o tako dramatičnoj zasićenju na različite načine - to je lakše živjeti «Ispod lamoklovskog mača». Rezultati preimptomatskih ispitivanja opetovano su poslužili kao razlog za samoubilački pokušaji anketiranog.
Još jedno pitanje: ako znaju o točnom genetičkom statusu ljudi iz rizične skupine njihove supruge ili muža? I, konačno, još teža situacija: ako osoba iz rizične skupine koja ne želi proći anketu je planira konfigurirati - je li potrebno ispitati embrij? I ako je potrebno - tko bi trebao znati o rezultatima ovog istraživanja? Uostalom, ako je embrij nositelj fatalne mutacije, onda se njegovo rođenje može spriječiti. Ali to će automatski razjasniti status svog roditelja - ali je možda, možda, ne žele znati o ovom statusu. Još jedan aspekt problema informacija o genetskom statusu osobe iz rizične skupine - bilo da je potrebno osigurati takva osiguravajuća društva, rad i podrška? Općenito, još jednom, znanost je opisano vrijeme - odgovori na sva ova pitanja nisu lako pronaći u vjerskim vježbama i univerzalnim sustavima morala koji danas postoje.
