Downov sindrom. Danas se svakih sedam djeteta rađa s ovom genetskom bolešću. Kakvu ulogu u ovim kasnijim roditeljima? Je li vrijedno ometati u prirodi? Kako odrediti sindrom do porođaja?
Sadržaj
«Sunčano», takozvana djeca s dolje sindromom za svoje otvoreno srce, u kojem nema mjesta za zlobu, zavist i strah. Prema statistici fonda «Downside AXT», Samo 2,5 tisuća beba s takvom genetskom patologijom pojavljuje se godišnje u Rusiji, a broj novorođenčadi s Downovim sindromom, nažalost, raste iz godine u godinu. Koji je razlog za koji se igraju popularna trudnoća i porođaj? Zašto medicina ne može preokrenuti situaciju?
Će njihovi roditelji krivi?
Čak i prije nego što su znanstvenici riješili prirodu «Sunce» Djeca s dolje sindromom, primijećeno je da je dob majke obično povezana s rođenjem bolesno djeteta. Simptomi «Mongolizam», Kao i dolje sindrom, poseban izgled i razvoj u razvoju, često su češće imali djecu starijih majki. Moderni podaci potvrđuju ta opažanja ako je vjerojatnost rođenja bolesne bebe kod žene u dobi od 20-24 godine 1 do 1562, u dobi majke 35-39 godina −1 do 214, zatim među 45-godišnjim ženama svakih 19. rođenja označava izgled «Malog od Sunca».
U Sjedinjenim Američkim Državama, prema anketama, svaka četvrta žena stvara obitelj i rađa nakon 35 godina. U Rusiji u razdoblju od 1990. do 2000. godine, stopa nataliteta među 35-40-godišnjih žena porasla je za pola usporedbe s 25-30-godišnjaka, ovaj trend u dijelu rezultat je anti-jet programa.
Nitko nije otkazao biološku dob!
Danas izgledaju starije od vaših godina ili prema dobi postaju nekako nepristojne. Nastojimo očuvati mlade i zdravlje, koliko god je to moguće, uspijevamo se zaljubiti, ljubav, biti voljen i aktivan u seksualnom životu. Rođenje djece u dobi od kojih se prije sto godina smatralo se senilnim, sada je postalo gotovo norma. Ali odbijamo vjerovati da je antiajing odigrao bolnu šalu s nama i pokušao ne primijetiti da moderne žene sve više rađaju djeci s Down sindromom.
Dob žena odražava se u kvaliteti genetskog materijala kada se mnoge mutacije gena akumuliraju u genitalnim stanicama. Kako bi se smanjio rizik od akumulacije gena anomalija u osobi populacije, priroda je programirala smanjenje ženstvenosti žene kao starenja, do potpunog prestanka roditeljske funkcije i početka menopauze.
U njezinoj želji da djeca žena prevladaju prepreke. ECO, IXI, hormonski lijekovi, povećavajući rizik od kvara u embriju. Razumijevanje ozbiljnosti problema, liječnici nude žene koje se odnose na donor. Na zapadu do 50% kasnih trudnoća ima takvo podrijetlo, većina parova vjeruje da je zdravlje djeteta mnogo važnije od njenog genetskog odnosa s majkom.
Priroda Downovog sindroma
Unatoč činjenici da je genetska priroda sindroma otkrivena 1950. godine., još uvijek ostaje misterija za znanstvenike. Poznato je da je priroda «Sunce» Djeca — U kromosomskom skupu njihovih stanica, za nerazumljive razloge, za vrijeme sazrijevanja kromosomatskog jaja, ne mogu se dodijeliti i zigota s trisomijom na 21. par je oblikovana s spermatozovom.
Vjerojatno je ova pogreška povezana s «Dob» Promjene u energetskim strukturama jajeta. U Velikoj Britaniji započeli su klinička ispitivanja nove metode, koja će pomladiti jaja pomoću jezgrenog transplantacije do donatorske citoplazme, ali do sada nitko ne može spriječiti razvoj donjeg sindroma.
Prethodna dijagnoza: Kako odrediti sindrom?
Provjera o genetskoj patologiji, provedenoj u drugom tromjesečju trudnoće, usmjeren je na identifikaciju sindroma. Glavna dijagnostička istraživanja su ultrazvuk i biokemijska krvna testa, međutim, znakovi Downovog sindroma samo su neizravni, tako da razjasni dijagnozu, žena se šalje na amniocentis, corniocentis ili biopsija chorion. Točnost ovih istraživačkih metoda iznosi 99,8%, ali nisu sigurne za žene i fetus i održavaju se na strogim indikacijama.
Visoka vjerojatnost donjeg sindroma je razlog prekida trudnoće. U SAD-u 2000. godine, 92% žena je zapravo učinjeno, ali sada se situacija promijenila i odluka se često daje rođenju.
Opće statistike pogoršava, ali je kriv za kasno porođaj? Ispostavilo se da 80% bolesne djece rođeno je majkama u rađanju s minimalnim rizikom od razvoja patologije. Možda je razlog da žene mlađe od 35 ne donose dubinski genetski pregled, pa liječnici ne sprječavaju sve slučajeve djece s genetskom patologijom.
«Solarna djeca» — pravo na život
Trisomija — Teška genetska patologija, obično dovodi do smrti embrika i spontanog prekida trudnoće u ranim fazama, ali ne u slučaju trosomije na 21. par kromosoma. «Solarna djeca» — To je jedini slučaj kada priroda daje pravo na život. Razlog tome je što je 21. kromosoma — Najmanji od svih kromosoma, što znači da sadrži minimalnu količinu genetskog materijala, iako su ovi nepotrebni geni od 300-400 dovoljni za promjenu vijek trajanja sindroma.
Shvativši da sprječavanje donjeg sindroma ne postoji, liječnici primjenjuju maksimalne napore kako bi se to osiguralo «Solarna djeca» Rastao i razvio. Poroci kardiovaskularnog sustava, često prateći sindrom, djeluje što je prije moguće, tako da dijete ne luta u bolnice i imala je priliku da se nosi s učiteljima i roditeljima. Trajna nastava, ljubav, briga i pravilno obrazovanje rade svoj posao.
Ako je ranije izgled u djetetovoj obitelji s Downovim sindromom smatrao nepopravljivim tragedijama, a za 85% slučajeva djece napustila je bebu u kući u kojoj su bili bez odgovarajuće brige i pozornost umire bez dosega jedne godine «Sunčano» Djeca rastu i zagrijavaju svoje roditelje emocionalnom toplinom. Čini se da još uvijek imamo mnogo toga za učenje o ovim nevjerojatnim djecom.