Prvi put je identificiran kompleks znakova karakteristika sindroma i opisan 1876. Bolest je primila ime tek nakon 20 godina, nakon što je francuski liječnik Martan vodio pacijenta s karakterističnim skupom simptoma. Postoji prijedlog da je Marfanov sindrom bio na Leslie Hornbiju, dobro poznatiji javnosti kao što je tvate model, a sasvim točno otkrio da je 16. američki predsjednik patio od bolesti. Lincoln i Virtuoso violinski paganini.
Simptomatska slika bolesti
Marfanski sindrom - Teška patologija koja utječe na brojne vitalne organe i organizma sustave: srce i žile, pluća, oči, mozak.
Patološke vanjske manifestacije Martha Sindrom:
- Astenski tip tijela.
- Oštro razlikovanje visokog rasta (više od 180 cm) niska tjelesna težina (manje od 50 kg).
- Arahanodaktilia (tzv «Pucke» prsti).
- Kifoskoliza.
- Deformirani prsa.
- Ravno stopalo.
- «Ravan» lice.
- «Gotički» nebo.
- Antimonogoloidna rezana oko.
- Velike uši ispod uobičajenog.
- Nerazmjerno veliki nos.
To su najčešći znakovi patologije, njihov skup svakog pacijenta je individualan. Odmah nakon rođenja djeteta s Martan sindromom, nenaoružano oka može zabilježiti asteničnu tjelesnu i arahnodacilu. Drugi vanjski «osobine» U pacijentu, dijete će biti formirana tijekom prvih sedam godina života.
Od destruktivnog učinka sindroma, kardiovaskularni sustav je snažno patnje, što je potvrđeno prisutnošću u povijesti pacijenata mitralnog ventila i aneurizme aorte. Ova kršenja postaju očigledna, u pravilu, nakon pola ili dvije godine nakon rođenja djeteta s Marfanom sindromom. Na pozadini patologija, promjer aorte se povećava tijekom vremena, koji, počevši od adolescencije, do 45 godina, doseže kritične veličine (preko 6 cm).
Često, aneurizma aorte je ozbiljno komplicirana: zidovi se počinju smiriti. Ovaj proces će brzo napredovati i obuhvaća cijelu dužinu aorte, kao i sva plovila koja od njoj odvajaju početak. S takvom komplikacijom života pacijenta ugrožava fatalni ishod.
Destruktivni učinak sindroma odnosi se i na bronhopil sustav, koji je zbog mehaničkog stiskanja disacijskih organa s deformiranim prsima, kao i promjenom u strukturi tkiva pluća. Često, Martan sindrom je kompliciran spontanim pneumotoraksom, plućnim emfizemom, plućnim infarkcijom, plućnim oblikom policističkog.
Dislokacija i podnesci objektiva oka - značajka tipična za ovu patologiju, koja je često popraćena myopijom i teškom hipermetropijom. Nekoliko se manje može dijagnosticirati sekundarni glaukom, katarakt, odvajanje mrežnice.
Inteligentna sfera u bolesnika s Martan sindromom, na sreću, ostaje normalna (85 - 110 jedinica). Među osobama s takvom bolešću postoje identiteti s vrlo visokom razinom IQ u 115 jedinica. Međutim, bolest i dalje doprinosi određenoj originalnosti u prirodi mentalnih procesa - žrtve sindroma nepotrebno su razdražljivi, plaksivni, često imaju nerazumno samopoštovanje.
Sva djeca koja pate od ove patologije su fizički slabi, često se muče bol u mišićima. Također promatraju napade Migren Nakon snažnog emocionalnog praska ili tjelesne aktivnosti.
Dijagnoza bolesti
Mirsets vodi kratak izvadak iz ove sheme:
- Beta adrenobločići (Obicant, Atenolol) tijekom godine.
- Nootrops, posebno Piracetam - tijekom 2 mjeseca, 3 tečaja godišnje.
- Energotropici i antioksidansi:
- Riboksin za 1 mjesec, 3 tečajevi godišnje;
- Vitamini grupe B - za 10 dana svaki mjesec;
- Vitamin C - u roku od 1 mjeseca, od 3 do 4 tečajeve godišnje;
- Vitamin E - u roku od 3-4 mjeseca godišnje;
- Elkar - 3 tečajevi godišnje;
- Dimefosbon - za 1 mjesec, 3-4 tečajevi godišnje;
- Limontar - u roku od 10 dana, do 4 tečaja godišnje.
Osim lijekova, pacijent pokazuje kompleks rehabilitacijskih postupaka, među kojima magnetoteterapija za zglobove, elektrosone, terapijsko fizičko obrazovanje, usmjerene na mišićno-sustavu, odmoriti u sanatoriju.
Operativna intervencija u obliku torakoplastike, uklanjanje leće, aortne plastike, tonsilektomije i adenotomije mogu se samo s odgovarajućim indikacijama.
Također, liječnici savjetuju roditelje o pitanjima koja se odnose na slobodno vrijeme malog pacijenta: dijete s Marfanom sindromom je kategorički kontraindicirano sportovima, sudjelovanjem u rolling igara, dugo hodanje planinarenje.
Svrha općeg liječenja je postizanje regresije ili stabilizacije u razvoju bolesti. Terapija se može smatrati učinkovitim ako pacijent ima smanjenje osjetljivosti na opterećenje snage, množenjem jakosti mišića, stabilizaciju veličine aorte. Pobjeda zbog bolesti može se smatrati poboljšanjem plitkog motilnosti, normalizaciju emocionalne percepcije drugih, poboljšanje proizvoljnog memorija i sposobnosti da se usredotoči na pozornosti, poboljšavajući oznake u obrazovnoj ustanovi.
Bolest nije prepreka za nastavak vrste, samo trebate promatrati neke mjere opreza. Na primjer, trudnice koje pate od takve patologije potrebne su 1 put u 2 mjeseca da učine ehokardiografiju za kontrolu dinamike rasta aorte. Lumen aorte, koja se povećala na 4,5 cm, je signal za trenutno rješenje za mogućnost daljnjeg alata za dijete. Buduća mama s Martan sindromom pokazuje rad carskih odjela u objektu za trudnice s kardiovaskularnim bolestima.
Sprječavanje bolesti
Prije nego što izađete s potomstva, buduće roditelje, od kojih jedan pati od Marfanovog sindroma, mora se savjetovati s genetike: stručnjak će odgovoriti na sva pitanja koja se odnose na rizike razvoja slične patologije u djetetu. Također ne zaboravite na prenatalnu dijagnozu.
