Glavne manifestacije Patau sindrom

sadržaj

  • Koncept Patau sindrom
  • Glavni simptomi bolesti
  • Liječenje bolesti



  • Koncept Patau sindrom

    Patau sindrom - kromosoma poremećaj karakteriziran prisustvom više stanica u trinaestom kromosomu.

    Trisomija (dostupnost dodatnih kromosoma) prvoopisao Erasmus Bartholin u 1657. kromosomskih prirode bolesti otkrila je dr Klaus Patau 1960. Bolest je nazvana u njegovu čast. Patau sindrom također je opisano za plemena iz pacifičke otoke. Smatra se da su ti slučajevi uzrokovani trovanja radijacijom, nastao kao rezultat testiranja nuklearnog oružja u regiji.



    Glavni simptomi bolesti

    Glavne manifestacije Patau sindromTipičan komplikacija trudnoće u gestacije s Patau sindrom je hidramnion: ona se nalazi u gotovo polovice slučajeva Patau sindrom.

    Patau sindrom imaju ozbiljne poteškoće pri porodu. Djeca s Patau sindrom rođeni s porođajnom težinom ispod normale (2500 g). Glavnih manifestacija bolesti:

    • umjereno mikrocefalija (smanjuje veličinu mozga)
    • povrede različitim dijelovima središnjeg živčanog sustava
    • niske nagnut čelo
    • očne proreze suzio je udaljenost između njih se smanjuje
    • microphthalmia (male veličine oka) i coloboma
    • aglia
    • potopljeni most i široke baze nosa
    • deformirane uši
    • rascjep usne i nepca
    • polydactyly (povećanje broja prsta)
    • bull vrat

    Većina novorođenčadi se nalaze nedostatkesrca -. interventrikularni nedostataka i pretklijetke zidova, prenošenje posuda i drugih primijetio fibrocystic promjene gušterače, dodatni slezenu, fetalni pupčanu herniju. Bubrezi su proširene, imaju povećan lučnog struktura i ciste otkrivene malformacije spolnih organa. Za Patau sindrom karakteriziran mentalne retardacije.

    U vezi s teškim kongenitalnih malformacija, većina djece s Patau sindrom umrijeti unutar prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života.

    Međutim, neki pacijenti živenekoliko godina. Osim toga, u razvijenim zemljama postoji trend povećanja životni vijek bolesnika s Patau sindrom i 5 godina ponekad čak i do 10 godina. Preostale su djeca živa trpe duboku glupost.

    Odlučujući faktor u dijagnozi jeIstraživanje kromosoma. Citogenetskog studija pokazuje, u svim slučajevima, uključujući i one od preminulih djece. Točan citogenetska dijagnoza je bitno za predviđanje buduće zdravlje djece.



    Liječenje bolesti

    Moderna medicina još uvijek nema mogućnostispravni kromosomske aberacije. Integrirani timski rad raznih specijalista je stalno praćenje pacijentovog zdravstvenog stanja i psihološku podršku za obitelj.

    Ostavite odgovor