Vrste hemofilije

sadržaj

  • Koncept Hemofilija
  • Vrste hemofilije
  • Simptomi hemofilije
  • Dijagnoza i liječenje tipa hemofilije



  • Koncept Hemofilija

    Hemofilija - nasljedna bolest koja je povezanakršeći (procesu zgrušavanja krvi) koagulacije. U tom bolešću ima krvarenje u zglobove, mišiće i unutarnje organe, spontana i kao posljedica ozljede ili operacije.

    U hemofilije dramatično povećava rizik od smrtikrvarenje u mozgu i drugih vitalnih organa, pa čak i manje ozljede. Bolesnici s teškom hemofilijom postati osobe s invaliditetom zbog čestih krvarenja u zglobovima (hemarthrosis) i mišićno tkivo (hematoma). Hemofilija se odnosi na hemoragijski dijateza uzrokovane povredom plazma hemostaze (koagulopatije).



    Vrste hemofilije

    Hemofilija javlja u ranom djetinjstvu, zbog promjena u jednom genu na kromosomu X. Postoje tri tipa hemofilije (A, B, C).

    Hemofilija A (recesivna mutacija na X-kromosom)To uzrokovana genetski defekt, u kojoj krv nije potrebno proteina - takozvani faktor VIII (antihemophilic globulin). To se smatra klasičnim hemofilija, to se najčešće javlja u 80-85% bolesnika s hemofilijom. Teški krvarenje uz ozljeda i operacija se promatraju na razini faktora VIII - 5-20%.

    Hemofilija B je uzrokovan neispravan krvi faktor IX (recesivna mutacija X-kromosom), što je rezultiralo stvaranje sekundarnog koagulacije slomljena pluta.

    S Hemofilija je uzrokovana defektnim krvi faktora XI (autosomno recesivna mutacija), poznat uglavnom u Aškenazi.

    Obično, ljudi pate od hemofilije (nasljedstvo,sex-linked), žene također djeluju kao nositelji hemofilije, koji ne obično ne razbole, ali pacijenti mogu imati sinova ni kćeri-nosača.

    Najpoznatiji nositelj hemofilijom u povijestiBio kraljice Viktorije; očito, ova mutacija dogodila u njezinu genotipu de novo, jer nije registriran u obitelji svojih roditelja hemofiličarima. Teoretski, to bi se moglo dogoditi u slučaju ako je otac Victoria nije bila zapravo Edward Augustus, vojvoda od Kenta, i bilo koji drugi čovjek (hemofilija), međutim, nema povijesnih dokaza za to postoji. Hemofilija je pretrpio jedan od Victorijinih sinova (Leopold, vojvoda od Albanyja), i brojne unučadi i praunučadi (rođen s ljudskim kćerima ili unuke), uključujući ruskog Tsarevich Aleksej Nikolaevich.



    Simptomi hemofilije

    Vodeći simptomi hemofilije A i B supovećana krvarenje u prvim mjesecima života, potkožno, intermuskularnih hematoma uzrokovanih modrica, posjekotina, različitim kirurškim postupcima. Manifestacije hemofilije je hematurija - krv u mokraći, kao i obilje posttraumatski krvarenja; hemarthrosises velikih zglobova, uz sekundarne upalne promjene koje dovode do stvaranja kontraktura i ankiloza.



    Dijagnoza i liječenje tipa hemofilije

    Vrste hemofilijeZa dijagnosticiranje hemofilija se identificiraju vrijeme zgrušavanja, dodatak uzoraka plazme s odsutnošću jednog faktora zgrušavanja.

    Iako je bolest neizlječiva do sada, toTijekom kontrolira ubrizgavanje faktora zgrušavanja koji nedostaje, često izolirane od donirao krv. Neki hemofiličarima razvije antitijela protiv nadomjestak proteina, što povećava potrebnu dozu faktora, ili koristiti nadomjestaka poput svinjskog faktora VIII. Općenito, modernim hemofiličarima uz pravilan tretman žive jednako kao i zdravih ljudi.

    Ostavite odgovor